（十）典型病例

患者，男，47岁，主诉：“颈部增粗、心悸7年。”患者自诉7年前发现颈部增粗、经常心悸、乏力、多汗，症状时重时轻，可自行缓解。活动及饮酒后加重。并曾出现过阵发性心房颤动、持续性心房颤动，予以普萘洛尔治疗。但无手颤、无大便次数增多，无怕冷、便秘症状，体重无明显变化。曾于外院诊断为“甲亢”，服用甲巯咪唑治疗，自诉每在服用甲巯咪唑后，TSH升高，甲状腺肿大明显，停药后甲状腺肿缩小。服药1年余，多次复查FT3、FT4均升高，TSH正常。后又曾疑诊为“垂体TSH瘤”，但未找到垂体占位性病变。既往史：患者自幼注意力不集中，计算力、数学成绩较差。家族史：其父亲自诉容易困乏，反应相对迟缓，上学数学成绩差。入院查体：身高168cm， 体重74kg，BMI 26.21。心率90次/分， 血压125/82mmHg，眼球无突出，眼征阴性。甲状腺Ⅱ°肿大，质软，无压痛，未扪及结节，未触及震颤，未闻及甲状腺血管杂音。双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心律不齐，心音强弱不一，各瓣膜听诊区未闻及杂音。双手无静止性震颤，双侧下肢无水肿。辅助检查：甲状腺超声示双侧甲状腺体积增大，形态饱满，包膜光滑，血流正常，未见结节。甲状腺99mTcO4-显像，摄锝功能增强。垂体MRI（平扫+增强）未见异常。心电图示心房颤动。心脏彩超示节段性的室壁运动异常、左房增大、二尖瓣少量反流、心律失常。双耳电测听：正常。血生化：谷草转氨酶35.2U/L（0～33U/L）、血尿酸481μmol/L（102～416μmol/L）、甘油三酯3.35mmol/L（0～2.3mmol/L）、总胆固醇6.49 mmol/L）（3.1～5.2mmol/L）、白蛋白45g/L（40～55g/L）、泌乳素 6.0ng/mL（5.18～26.53ng/mL）、生长激素2.35mIU/L（0.16～26mIU/L）。患者及其直系亲属的甲状腺指标检测结果见表31-3。

基因测序：TRβ基因第10外显子的第453位密码子存在点突变，密码子由CCT 改变为ACT，编码的蛋白质由脯氨酸变为苏氨酸（P453T）。进一步分析其基因测序图，该突变为杂合子突变，患者父亲也发现携带TRβ基因突变，也被确诊为RTHβ，符合常染色体显性遗传（图31-1）。(https://www.daowen.com)

由于患者甲减症状不明显，暂未予L-T4治疗，仅以氟伐他汀改善血脂，倍他乐克控制心率。通过本病例报告，提示对于具有甲亢临床表现的患者，若其血清FT3、FT4升高，而TSH正常或升高时，要警惕RTHβ的可能，TRβ基因突变有助于对该疾病的诊断。临床医生应加强对该疾病的认识，以免误诊，采取不恰当的抗甲药物的治疗可能会导致本病病情加重。