（七）典型病例

本家系（K8225）先后有4代，共5名男性受到了影响。另有3名女性携带者和6位没被影响的男性也进行了分析。没受影响的男性和女性携带者的外表正常、肌肉总量正常，智力情况也正常（图31-3）。

Ⅳ-1在1岁时接受评估。由于其母亲有胰岛素依赖型糖尿病的存在，所以怀孕时的情况很复杂。患者在孕39周出生，出生时体重为3.8kg，身长53.3cm。在出生后的前几个月出现了呼吸道和泌尿系感染。患者6周时进食少，对很多东西过敏，肌肉的张力和强度都很差，引起家人对其生长发育情况的关注。1岁时头周长为45.5cm，体长75cm，体重8.0kg。面容正常（图31-4A）。神经肌肉方面，头控制不足、肌肉张力和强度下降、手握拳、大腿粗细不对称、足外翻、膝关节深部腱反射过强、巴宾斯基征阳性、惊吓反射过度。

Ⅲ-11在14岁接受评估。他出生时体重为4.1kg，体长53.3cm。生长发育迟缓情况严重。不能行走、不能说话。从3个月时开始出现痉挛。头周长为53.5cm，挛缩情况下身高为142cm、体重2.14kg。面部狭长、表情较少（图31-4B）。颧骨高。右肘内收严重、左肘轻微内收。右拇指内折。下肢呈外翻姿势。膝关节挛缩、足外翻。全身肌肉萎缩，肱二头肌反射增强、踝关节阵挛。(https://www.daowen.com)

Ⅲ-3在28岁接受评估。他出生时体重为3.2kg，体长53.3cm。生长发育一直迟缓，不能行走、不能说话。28岁时头周长为54.7cm，脊柱侧凸情况下身高为155cm。该患者体质较弱，头前伸，颧骨突出，两边眉毛相连，眉间有沟存在（图31-4C）。睾丸正常大小。手成棒状姿势、拇指握紧。肘关节活动受限、大脚趾长。四肢深部腱反射过度、踝关节阵挛。

Ⅱ-8在39岁接受评估。他出生体重为3.6kg。生长发育受影响严重。39岁时头周长为57cm，身高165cm，体重49.5kg。面部狭长（图31-4D）、漏斗胸。睾丸不能触及。手呈棒状姿势。肌肉少、膝关节挛缩。

基因检测：MCT8基因第2外显子上703位密码子存在点突变，碱基G突变为碱基A，编码的蛋白质由缬氨酸变为甲硫氨酸（V235M）。