G蛋白α亚单位异常

(三)G蛋白α亚 单位异常

第二种TSH受体缺陷的类型是编码Gs蛋白基因的一处突变所导致的假性甲状旁腺功能减退症1A型。这类患者的Gs蛋白的α亚单位发生失活性突变,造成轻度的甲减。