许多家族性甲状腺发育不全伴TSH水平增高、FT4水平降低都与TSH受体基因的失活性突变有关。他们的甲状腺组织位置正常，但不能摄取高锝酸盐（TCO4(https://www.daowen.com)
-）。有些意外的是，仍然可以在血中检测到Tg。目前关于这类患者的分子学研究仍然在进行当中。
