青光眼颜面血管瘤综合征（Sturge-weber综合征）

二、青光眼颜面血管瘤综合征（Sturge-weber综合征）

青光眼颜面血管瘤综合征又名脑眼颜面血管瘤病，亦称斯特季一韦伯病，其特征为颜面部血管瘤、同侧脑血管瘤、眼脉络膜血管瘤及继发青光眼。

（一）病因

本病属遗传性疾病，多为常染色体显性遗传，有报道部分患者第22对染色体呈三体异型。部分病变如皮肤改变出生后即可显现，其他症状则可逐渐发生。

（二）临床表现

1.眼部表现

（1）视力下降及视野缺损，多发生于继发青光眼及眼底病变之后，部分患者由于脑部病变引起偏盲。

（2）眼痛伴头痛，眼压升高，系脉络膜血管瘤引起的继发性青光眼所致。

（3）眼底检查可见视神经萎缩、神经胶质瘤、脉络膜血管瘤以及继发性视网膜脱离等。

（4）眼球突出、结膜血管瘤、虹膜异色、巩膜表面血管瘤及血管扩张。

2.全身表现

（1）面部血管瘤，多沿三叉神经分布区出现暗红色或葡萄色血管扩张，或呈海绵状血管瘤，单侧多见，可延及鼻咽部及口腔。(https://www.daowen.com)

（2）神经症状主要为癫痫发作，出现暂时性瘫痪，多次发作后可造成永久性偏瘫及偏盲。抽搐多发生在1岁以内。

（3）部分患者可出现精神障碍及智力低下。

（4）脑血管造影可显示颅内血管瘤，颅骨平片常可发现颅内钙化斑，呈双轨道形并与脑回外形一致，为本病特点。

（三）急诊处理

1.青光眼的治疗

（1）药物治疗：局部应用缩瞳剂控制眼压。

（2）手术治疗：①可行滤过性手术，如改良式小梁切除术，术中电凝深层巩膜，以防小梁切除时出血。②前房角激光凝固术，用激光击射睫状体和虹膜根部扩张、迂曲、增生的血管，使之收缩成白线，解除房角闭塞。

2.深部X射线照射

颜面部血管瘤可行深部X射线照射。