前言

2023年9月，国家卫生健康委员会等部委联合发布了《第二批罕见病目录》，该目录收录了86种罕见病。截至目前，我国共有207种罕见病被纳入目录。目录的更新无疑将为更多罕见病患者带来更多希望和福音，对提升罕见病诊疗水平、促进罕见病药物可及、健全患者医疗保障，具有重要的指导意义。

回溯过往，笔者是在2019年开始接触罕见病领域研究的。起初，以一名学者的思维惯性，将研究落脚点集中在了药品价值评估、政策影响评价等重要科研议题上。然而，随着研究的逐步深入和研究成果的不断累积，笔者接触到了更多元的利益相关者（政策制定者、患者组织、医生、患者、患者家属），愈发认识到前期研究视角的局限性，即对患者群体及其家庭本身的忽视。

以罕见病药品进入国家医保目录为例，笔者带领的研究团队会首先关注药品评估准入程序和标准的科学性及药品降价幅度等。不可否认，这些都是非常重要的课题，然而止步于此未免狭隘，我们还需要问，药品准入医保目录后，患者是不是真的能获得药品了？经济负担是不是下降了？除了药品的可得性和可负担性外还存在哪些困境？这便是以患者为导向的研究，根本目的是维护罕见病患者健康权益，提升其生命质量。

因此，笔者怀揣对罕见病患者群体最诚挚的关心，以更丰富的研究视角，撰写了这样一本聚焦于多发性硬化的专题论著，用意在以点带面，以多发性硬化为典型疾病，深入探究罕见病领域备受关注的诸多热点和重点议题。

首先，笔者基于对患者的多期调研数据，翔实地论述了多发性硬化患者群体在生存状态、医疗卫生服务利用和经济负担等方面的困境，其中不乏对“多维贫困”“卫生服务获取障碍”等国际前沿学术观点的融会贯通，旨在让读者对罕见病的特殊性有更加具体和形象的认识，更深入地理解多发性硬化患者群体在人口特征、疾病状态、身心健康、生命质量、就业情况、医疗保险、经济水平、社会交往和社会融入、卫生服务获取和利用、医疗费用和经济负担等诸多领域的脆弱性。笔者认为，通过科学研究描述罕见病患者的特殊性和脆弱性具有重要意义，这是精准认识罕见病人群的关键一步，也是有的放矢，健全中国当前罕见病医疗服务和医疗保障的重要依据。(https://www.daowen.com)

随后，本书论述了多发性硬化患者群体现行的医疗保障制度和药品医保准入等重要议题，旨在向政策制定者、学术研究者、医药企业、医患双方、患者组织等提供笔者对这些议题的研究成果和思考。我们发现，虽然国家基本医保已经覆盖了众多多发性硬化疾病修正治疗药物，但仍然存在一些挑战，主要体现为门诊保障政策及待遇水平的地区间差异，从而带来不同地区、不同经济水平患者人群受益不均衡和不公平的问题。同时，我们建议在医保准入时需要对罕见病药品的价值进行更加全面的考量。这些问题需要在政策制定、实施和监管等方面的进一步改进调整，以确保患者能够获得及时有效的治疗和关怀。

罕见病患者人群是一个脆弱的群体，通过本书由点及面的研究，笔者呼吁社会各界共同关注罕见病患者的医疗卫生服务乃至更广泛的需求，倡导公平、全面的医疗保障体系。这不仅有助于改善罕见病患者群体的生存状态和生命质量，还将显著提升社会的公平和文明水平。

本书的撰写离不开众多专家学者的不吝指导，笔者所带领的研究团队的全力支持，多发性硬化患者组织的合作帮助，也离不开读者的关注反馈。本书的受众将是广泛的，笔者旨在以全面、客观的视角，为政策制定者、学术研究者、医疗服务者、医药企业管理者、患者群体和社会公众等利益相关方提供有价值的信息，引发全社会对罕见病“病有所医、药有所保”问题更为深入和热切的讨论。

笔者诚挚地希望这本书不仅能够为优化罕见病患者的医药卫生服务保障提供有益的信息，为罕见病患者的福祉和社会的进步贡献一份微薄的力量，也能够激发更多的关注和行动，让我们的社会更加充满关爱和温暖。愿我们共同努力，为罕见病患者创造一个充满理解和支持的社会环境！

胡　敏