罕见病医疗保障基本制度
以全面建成权责清晰、保障适度、可持续的多层次医疗保障体系为目标，我国自2021年起建立医疗保障待遇清单制度，健全保障群众基本医疗需求的制度安排，包括基本医疗保险、补充医疗保险和医疗救助。
1.基本医疗保险
在我国多层次医疗保障体系中，发挥主体作用的是基本医疗保险。基本医疗保险覆盖城乡全体就业和非就业人口，包括城镇职工基本医疗保险（简称职工医保）和城乡居民基本医疗保险（简称居民医保），公平普惠地保障人民群众的基本医疗需求。
截至目前，我国基本医疗保险主要通过药品、医用耗材、医疗服务项目、医疗服务设施等目录设定参保人的待遇范围。因此，只要参保罕见病患者在接受诊断、治疗、医疗护理和康复服务过程中所涉及的药品、医用耗材、医疗服务项目、医疗服务设施被包含在上述目录中，就意味着这些项目可以被报销。但换句话说，如果药品或项目不在目录里面，也就代表完全需要患者自费了。虽然列入目录意味着可以报销，但最终每一个患者实际获得的报销及个人承担的费用差别可能非常大，即使他们获得的服务是一样的，这其中有多种原因。
第一，列入目录的项目存在差异。目前只有药品目录是在国家层面制定的，全国统一；而医用耗材、医疗服务项目和医疗服务设施目录则由各省自行制定，这就代表着可能出现这样的情况：有些项目在甲省准入了但在乙省没有，那么只有在甲省参保的患者使用该项目后可以报销，而在乙省就不行，需要患者自费。
第二，列入目录的项目价格未必一致。只有药品目录中的协议期内的谈判药品制定了全国统一的价格，而药品目录中其他药品、医用耗材目录中耗材的价格主要是在各地实际招标采购过程中形成的，不尽相同。此外，诊疗项目以及医疗服务设施的收费标准也是由各地不同政策决定的，价格差异可能很大。
第三，待遇政策不同。即使参保者涉及的药品、医用耗材、医疗服务项目、医疗服务设施均列入了各省目录，价格和收费标准也相同，患者的待遇水平还取决于起付线（医保统筹基金对参保人发生的政策范围内医疗费用进行补偿的计算起点，在该起点以下的医疗费用，由参保人员承担）、报销比例（参保人发生的起付线标准以上的政策范围内医疗费用中，医保统筹基金按规定报销的比例）和封顶线（参保人在一个年度内累计能报销的基金最高额度）等具体的待遇政策，而这些政策可能因为参保类型（职工医保、居民医保）、参保地区、项目发生的医疗机构（三级、二级、一级医疗机构等）、服务的类型（门急诊、住院等）的不同存在很大的差异。
（1）门诊统筹政策
从服务类型来看，我国基本医疗保险主要保障住院服务，门诊保障相对不足。然而，各地医保部门也认识到门诊保障，特别是一些重点疾病的门诊保障十分重要，原因主要有以下两点：对于需要长期服药或者患重特大疾病需要长期门诊治疗的患者而言，门诊费用负担大；门诊服务就可以满足诊疗需求的情况下，由于保障不足就会出现通过住院获得医保报销的情况，催生不必要的住院。
对于职工医保，2021年4月国家国务院办公厅出台《关于建立健全职工基本医疗保险门诊共济保障机制的指导意见》，要求各地将门诊费用纳入医保统筹基金支付范围，改革职工医保个人账户，建立健全门诊共济保障机制。此前，只有北京市、天津市、上海市、浙江省等少数省市建立了这一机制，提供了相对较为完善的门诊保障。而在门诊共济改革之后，全国所有省、直辖市、自治区都发布了落实门诊共济改革的配套文件，制定了实施门诊统筹的时间表，将逐步实现不限病种的普遍保障。但在医保基金有限的情况下，大部分地区门诊统筹制度待遇水平仍然较低。各地居民医保在较早时期已普遍建立门诊统筹制度，待遇水平较低同样是一个问题。
（2）门诊慢性病或门诊特殊疾病保障制度
在资源有限的情况下，为满足优先需求，一些地区在建立或未建立门诊统筹的情况下，发展了门诊慢性病或门诊特殊疾病保障制度（以下简称门慢/门特），以优先保障特定病种范围内的门诊服务。
对于大多数的罕见病来说，持续性的药物治疗是最有效的干预方式，往往在门诊获取即可；又因为罕见病治疗药物的研发成本高，市场价格普遍高昂，药品费用往往成为了患者群体疾病经济负担的主要来源。因此，罕见病患者的门诊用药保障是罕见病医疗保障实践中的重点，部分地区将部分罕见病纳入了门慢/门特病种范围（见表5-1）。
表5-1 全国各省份门慢/门特目录内罕见病病种纳入情况（截至2023年6月）
（续表）
(https://www.daowen.com)
注：统计范围不含台湾地区、香港特别行政区和澳门特别行政区。西藏自治区将35种疾病纳入门诊特殊病病种范围，并规定《第一批罕见病目录》中所有罕见病按门诊特殊病政策报销。
被纳入门慢/门特病种范围的罕见病，可享受一系列特殊保障政策。这些病种的门诊保障水平通常高于其他未列入该范围的普通门诊。实际上，门慢/门特政策提高了特定病种整体的门诊保障水平，而不局限在用药保障。除了目录内药品费用，患者在门诊过程中发生医保范围内检查、诊疗等费用也可以享受更高报销待遇。
（3）特殊药品政策
然而，门慢/门特病种范围仍然有限，在一些地方仍有一些用药需求高的病种未被纳入门慢/门特范围。另外，随着一些高价谈判药进入医保目录，一些地方原有的门慢/门特政策无法提供更好的用药保障待遇。为了保障未满足的用药需求，尤其是为了促进谈判药的落地使用，许多地方出台了特殊药品政策，对特殊药品的使用制定单独的医保待遇政策，又称为单行支付政策。例如，2021年内蒙古自治区将就先后将治疗多发性硬化的特立氟胺、西尼莫德和芬戈莫德三种谈判药纳入门诊特殊用药目录，参保患者在门诊使用这些药品可以享受更好的医保待遇。各地在对特殊药品进行单行支付的同时，也在积极探索将有资质的定点零售药店纳入特殊药品的保障范围。
（4）药品“双通道”政策
除了以上保障参保人员门诊及用药待遇的措施以外，有时候药品进了医保目录，患者也未必能够买到，因此药品的供应保障问题也同样重要。由于许多重特大疾病的有效药品往往属于国家医保谈判品种，这些药品进入医保目录后因为种种原因出现了“入院难”问题，参保患者难以在医疗机构买到目标药品，更无从谈起如何提升待遇、降低负担的问题。尤其是罕见病药品，多数为高价创新药，贮存条件高，保质期短，仓储成本高，进院难的问题更为突出。特立氟胺、西尼莫德等进入医保目录后，就有多个报道显示一些省份患者在当地大医院无法购买到这些药品，只能在零售药店自费购买。
中国外商投资企业协会和药品研制和开发行业委员会（RDPAC）联合发布的《2021年国家医保谈判药品落地情况分析报告》对2021年新增谈判药品的落地情况（截至2022年第一季度）进行了统计，结果表明，对于4种罕见病样本药品，在31个省会城市和直辖市中，仅有5个城市配备了3～4种药品，有25个城市只配备了1～2种药品，有1个城市均未配备；4种罕见病药品在100家样本医院的配备进度（至少配备1种样本药品的样本医院数量/调查样本医院总数）平均为18%。因此，为促进谈判药品落地，国家医保局于2021年发布《关于建立完善国家医保谈判药品“双通道”管理机制的指导意见》，对纳入“双通道”管理的药品，在定点医疗机构和定点零售药店实行统一的支付政策，通过定点零售药店渠道弥补医疗机构药品配备不足的问题。对患者而言，就是在医疗机构和零售药店购药可以获得同样的报销待遇。“双通道”药品目录由各省自行制定，但都是在国家谈判药品目录的基础上做适当增减，因此国家谈判品种中的罕见病药品一般都进入了各省的“双通道”目录。
“双通道”政策不同于门慢/门特等医保待遇政策，本身旨在解决药品供应渠道问题，但在实践过程往往与当地原先的医保待遇政策有所衔接。多数省份采取了“双通道”政策与特殊药品政策相衔接的管理模式。早在国家“双通道”政策发布之前，已有18个省份在探索和实施不同的药品特殊管理模式，在对特殊药品进行单行支付的同时，各地已经初步探索出“双通道”管理的做法。在国家“双通道”政策发布之后，这些地区中有的对“双通道”目录中所有的药品实行单行支付，也有的只对“双通道”目录中部分的药品实行单行支付，其他药品实行一般的住院和门诊待遇政策。还有的省份探索了“双通道”政策与门慢/门特政策相衔接的管理模式。广西壮族自治区除了将谈判药品纳入“双通道”管理，还将30种门诊特殊慢性病涉及的2000余种药品也纳入了“双通道”管理。安徽省由于没有实行特殊药品政策，根据“双通道”药品涉及的适应证适当扩大了门慢/门特病种范围，于2022年将7种罕见病纳入了门慢/门特范围。在更多地方，若门慢/门特已覆盖“双通道”药品的适应证，这些“双通道”药品可直接获得门慢/门特待遇。
基于以上分析，在基本医疗保险范围内，罕见病门诊待遇主要通过以下三种方式得到保障。第一种为门诊统筹：由普通门诊统筹实现不限病种的全面保障。第二种为门慢/门特：对纳入范围的病种实现较高水平的待遇保障。第三种为单行支付：对临床价值高、患者急需、替代性不高的药品建立待遇水平较高的单独支付政策。此外，为了保障药品供应，全国各地建立健全了“双通道”政策，并将“双通道”政策与不同的医保待遇政策结合。
2.补充医疗保险
为了保障参保群众基本医疗保险之外个人负担的符合社会保险相关规定的医疗费用，我国建立了补充医疗保险制度。根据2021年8月国家医保局、财政部发布的《关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》，我国补充医疗保险制度包括城乡居民大病保险、职工大额医疗费用补助（含部分省份的职工大病保险）以及公务员医疗补助，核心是居民和职工的大病保险。
大病保险是在基本医疗保险的基础上，对大病患者所发生的高额医疗费用给予进一步保障的制度性安排，大病患者实际报销比例在基本医保支付的基础上提高一定幅度。大病保险从制度设计上，改变了基本医保普惠式的保障，而是根据高额医疗费用负担，实现对大病患者倾斜性“特惠”政策，使更多的医保资源向医疗费用较多的参保人倾斜。因此，作为多层次医疗保障体系的重要组成部分，大病保险也成了强化罕见病医疗保障力度的重要载体。在过去一段时间，许多省份先后推行了罕见病的“大病保障”模式，将罕见病特效药物纳入大病保险保障范围，提高了罕见病患者的医疗保障力度。例如，山东省在2020年通过谈判，将治疗戈谢病、庞贝氏病、法布雷病的特效药物纳入了该省居民和职工大病保险特药管理之中，药品费用实行分段报销。对治疗戈谢病、庞贝氏病和法布雷病等三种罕见病必需的特殊疗效药品费用制定单独的支付政策，单独列支费用，起付标准为2万元，2万～40万元以下的部分支付80%，40万元（含）以上的部分支付85%，一个医疗年度内每人最高支付90万元。河北省将戈谢病、庞贝氏病特效治疗药物等纳入该省大病保险支付范围，并按照各地现有大病保险政策给予报销。患者在指定医院治疗后，只需支付个人自负部分，其他部分由医保经办机构、大病保险承办机构与医院结算。山西省于2019年通过谈判将治疗戈谢病和庞贝氏病的特效药注射用伊米苷酶、注射用阿糖苷酶α纳入本省大病保险用药范围，由大病保险支付50%，支付金额计入年度最高支付限额。陕西省于2019年将符合条件的戈谢病、庞贝氏病参保患者治疗期间大病保险政策范围内的维持诊疗必需的医疗费用等按大病保险政策给予报销。成都市于2021年对戈谢病等罕见病患者的用药实行年度累加，分段报销。根据成都市发布的《关于建立罕见病用药保障机制的指导意见》，罕见病保障资金由大病保险资金与药品生产企业共同承担，实现了药品生产企业参与国家层面罕见病用药保障的一大制度创新。
一般而言，大病保险的保障范围与职工保险、居民保险参保人群是一致的，只是大病保险还会专门对低保对象、特困人员和因病致贫、因病返贫人口等困难群众给予倾斜支付。根据《国家医保局财政部关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》，对于一般的参保居民，大病保险起付标准原则上不高于统筹地区居民上年度人均可支配收入的50%；而对低保对象、特困人员和返贫致贫人口，大病保险起付标准降低50%，支付比例提高5个百分点，并取消最高支付限额。《2018中国罕见病调研报告》显示，罕见病医疗开支中70%～80%需患者自行承担，罕见病患者家庭因病致贫问题突出，其中农业劳动者的医疗支出达到了个人年收入的1.42倍。当时患者自行负担费用较高的一大重要原因是基本医保的覆盖面较窄，许多罕见病治疗所需的药品没有进入基本医保的政策范围，患者需要完全自费购买。随着近些年来大量罕见病有效治疗药品纳入医保，患者自费买药的情况有所减少，个人费用负担越来越多体现在基本医保政策内的自付费用部分。新形势下，在普惠性质的基本医疗保险之外，大病保险作为减轻患者基本医保政策范围内自付费用的制度安排，成了防止罕见病患者家庭因病致贫的第二道防线。
3.医疗救助
除了基本医疗保险、补充医疗保险外，医疗救助也是我国医疗保障的基本制度之一，起到作用的主要是对困难群众的托底保障功能。根据2021年11月国务院发布的《关于健全重特大疾病医疗保险和救助制度的意见》，按照“先保险后救助”的原则，对基本医保、大病保险等支付后个人医疗费用负担仍然较重的救助对象按规定实施救助，合力防范因病致贫返贫风险。目前纳入救助对象的主要包括低保对象、特困人员、低保边缘家庭成员、纳入监测范围的农村易返贫致贫人口，以及因高额医疗费用支出导致家庭基本生活出现严重困难的大病患者（即因病致贫重病患者），根据救助对象类别实施分类救助。
根据当前的待遇清单制度，大病保险与医疗救助并不限定病种范围，主要起到费用保障功能，且保障的费用范围要求必须在医保政策之内，不包括自费项目，更不包括医疗费用之外的负担。但《关于健全重特大疾病医疗保险和救助制度的意见》特别提出：“根据经济社会发展水平和各方承受能力，探索建立罕见病用药保障机制，整合医疗保障、社会救助、慈善帮扶等资源，实施综合保障。”这说明我国对于罕见病群体的保障具有社会共担性，除了保障罕见病用药外，还要实施综合保障。在实践中，地方有关部门牵头，整合了慈善等社会资金后，建立的专门针对罕见病的综合救助制度，保障范围往往超过了我国医疗保障基本制度下的医疗救助。例如，佛山市于2020年4月印发的医疗救助办法中，将第一批罕见病目录病种无差别地纳入救助范围，治疗罕见病费用（包括药品费、治疗性食品费用等）在经基本医疗保险、大病保险和各类补充医疗保险报销后，个人需要支付的医疗费用（包括应保政策范围内的自付和范围外的自费）达到或超过家庭年可支配总收入50%的部分，由其个人先行支付后，由户籍所在区医保部门按80%的救助比例予以救助，年度救助限额30万元。紧接着以罕见病医疗救助药品、治疗性食品和医疗机构目录的形式明确了罕见病救助范围。