罕见病医疗保障的地方实践
在“保基本”的定位下，一些罕见病诊疗所需的药品未纳入国家医保药品目录，且基本保障制度的保障水平仍然不高，为进一步满足罕见病患者的医疗保障需求，有条件的地方还探索了基本制度之外的罕见病保障模式。
地方探索的基本制度以外的罕见病保障模式主要包括专项基金模式和商业保险模式。在一个省级范围内，一般来说，罕见病患者人数不多且可统计，而每一位罕见病患者一年的治疗费用相对恒定，全省每年用于治疗罕见病患者的总医疗费用是一个可估量数，因此，从地方层面探索多元筹资、多方共付的罕见病用药保障机制，以解决医保目录外罕见病高值药品的保障问题，也是一项可行性较强的方案。地方部门积极探索，既补充了基本医保对罕见病高值创新药的保障不足，也为从国家层面制定罕见病专门保障政策提供实践案例。
1.专项基金
罕见病患者的数量相对较少，用药的依赖性较强，且药品费用高昂，因此一些国家和地区探索设置了罕见病专款专用的基金，如欧盟成员国、新加坡等。我国部分省份也在积极探索以专项基金作为保障资金来源的罕见病保障模式，浙江省、江苏省作为典型代表，积累了一些地方实践经验。
2019年底，浙江省医保局等四部门联合印发了《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》，开始积极探索罕见病的专项基金保障模式，资金来源于超低额个人缴费。文件指出，罕见病用药保障实行省级统筹，全省实行统一保障范围、统一筹资标准、统一待遇水平、统一诊治规范、统一用药管理。建立浙江省罕见病用药保障基金，在省级医疗保险基金财政专户中下设子账户，进行分账管理、独立核算。各统筹区每年1月底前根据上年底基本医疗保险参保人数，按每年每人2元标准，一次性从本统筹区大病保险基金中上交至浙江省罕见病用药保障基金，对戈谢病、苯丙酮尿症等罕见病予以保障。在用药保障方面，实行费用分段报销，个人负担封顶。报销比例较高，具体而言：0～30万元，报销比例为80%；30万～70万元，报销比例为90%；70万元以上费用，全额予以报销。
2023年起，江苏省也开始这一模式的探索。2023年1月，江苏省人大通过《江苏省医疗保障条例》，该条例从2023年6月1日起正式实施，通过地方立法的形式确认了江苏省罕见病用药保障机制，突破了过去地方探索中单一部门出台保障政策解决罕见病患者用药难题的通行做法，保证了政策的延续性和可持续性。条例规定，罕见病用药保障资金实行省级统筹、单独筹资，建立由国家主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。罕见病用药保障资金纳入省财政社保专户管理，专款专用，独立核算。罕见病用药保障范围由省医疗保障行政部门根据国家罕见病目录，对药品有效性等进行专家论证，并开展价格谈判后确定。罕见病用药保障由省医疗保障经办机构协同具备罕见病诊断和治疗条件的定点医疗机构实施。符合罕见病用药保障规定的参保人员，按照省有关规定享受用药治疗和待遇保障服务。(https://www.daowen.com)
2.商业保险
现阶段我国基本医疗保险主要满足人民群众基本的医疗需求。限于社会经济发展水平和医保基金支撑能力，部分价格非常昂贵的罕见病药物及疗法尚未纳入基本医保范围。因此，商业保险等创新支付模式对于解决罕见病支付困境十分关键。保障罕见病的商业医疗保险主要分为普惠性商业医疗保险和罕见病专属商业医疗保险。据了解，我国目前仅有一款罕见病专属商保，之所以少是因为样本数据少，商保产品设计难；商保逐利性强，实际保障可能不足；罕见病专项筹资有限，高风险集中。因此目前在商保领域主要由普惠型商保保障罕见病医疗需求。
普惠型商业医疗保险（简称普惠型商保）不同于一般的商业健康保险，而具有保费较低、参保条件较少、与当地基本医保保障范围相衔接等特点，通常由国家主导或指导，保险企业承保，针对一定区域内基本医保参保人的补充医疗保障，是我国多层次医疗保障制度的有机构成。据《2023中国罕见病行业趋势观察报告》统计，2022年，各地已有超过250款保险产品上市。
在当前的多层次医疗保障体系中，普惠性商保价值体现在它与基本制度的错位，对基本制度的补充，重点是保障罕见病患者基本医疗保障内的自付费用和基本医疗保障内外的自费费用。因此，各地普惠险对罕见病的保障方式主要分为两类：一类是旨在提高基本医保目录内保障，对个人自付费用予以报销，主要保障年治疗费用较昂贵的国谈创新药；另一类旨在覆盖基本医保目录外药品，通常以纳入特殊药品目录并进行单行支付的方式进行保障。2020年至2023年上半年，全国普惠性商保中纳入罕见病特药的数量分别为14种、29种、48种和86种，呈明显的上升趋势，而其中在各类计划中高频出现药品主要都是尚未纳入基本医保目录的。
以下列举一些典型地区的普惠性商保模式，可见潜在的罕见病患者基本都能不受限制地参与投保，普惠性商保对罕见病患者群体的保障范围较广。四川省成都市于2020年开始实施普惠式政策型商业保险“惠蓉保”，保险覆盖了16种肿瘤特殊药品、治疗8种罕见病的9种特效药物。自2020年5月7日起，四川省本籍及成都市城镇职工基本医保、城乡居民基本医保的参保人均可线上参保“惠蓉保”，不限年龄，不设健康前置条件。治疗脊髓型肌肉萎缩症的“天价”特效药已被纳入广州市民专属普惠型商业补充保险“穗岁康”的保障范围，“穗岁康”不限病史、不设药品目录，罕见病的治疗费用可报销70%。佛山市于2020年1月推出了商业补充医疗保险——“平安佛医保”保障药品不受医保目录限制，只要是121种罕见病适应证的合理用药，均可得到相应赔付。对医保目录范围内的药品，在经其他保险费用补偿后医疗费用累计在8万～50万元之间部分可报销90%，在50万～100万元部分的报销比例高达100%。2022年11月，浙江省医疗保障局等联合印发了《深化浙江省惠民型商业补充医疗保险改革的指导意见》，文件中提到，要统一全省“浙里惠民保”制度框架和基本政策，稳步提升统筹层次，力争用两年时间，到2024年底前实现省级统筹。对于投保范围不设置年龄、健康状况、既往病史、职业类型、户籍等前置条件。将基本医疗保险目录内合规费用的自付部分和基本医疗保险目录外的合理自费部分等纳入赔付责任。建立健全“省级+市级”赔付清单制度，并动态调整。根据《浙江省惠民保发展报告（2022）》，2022年，金慧保、温州益康保、西湖益联保、舟惠保、浙江大病无忧等惠民保项目共覆盖68名罕见病患者，保障药品涉及戈谢病、庞贝氏病、法布雷病等诸多罕见病病种，累计报销金额835.90万元，人均12.29万元。江苏省部分地市将普惠性商业补充医疗保险引入罕见病用药保障机制中，探索更低成本、更高效率的实践方案。例如，无锡市的“医惠锡城2022”对包括黏多糖贮积症（Ⅰ、Ⅱ型）、血友病等10种罕见病在内的7种罕见病用药给予报销；徐州市的“惠徐保”2023年度更是新增了35种罕见病的49种医保目录外用药保障，成为原有罕见病用药保障机制的重要补充。
总的来说，商业医疗保险对罕见病患者的基本医疗保障能够起到有力的补充，为了促进商保在罕见病医疗保障的功能，还需要进一步分析各地探索的商保模式的实效性，国家应当充分发挥引导商业保险的发展、促进商业保险和基本医疗保险的衔接互补的作用。