五、诊断方法

肝脏GIST的诊断评价主要基于成像技术以及组织学和免疫组织化学检查。内镜超声有一定作用，特别是在原发灶诊断中。

CT是筛查和分期的首选方法。较小的结节病变往往是均质的，较大肿瘤的特征是异质性密度伴有腔内或腔外生长，直径超过6 cm的肿瘤常出现中央区域坏死或出血。CT能对转移性（包括肝脏）GIST进行诊断，同时有助于对腹部进行全面评估。

GIST转移性病变的CT特征与原发灶相似，由于坏死、出血或囊性变而可能具有异质性肿块，转移灶很少为单纯的囊性。对伊马替尼潜在反应的特征是从异质性高衰减型快速转变为同质性低衰减型，增强肿瘤结节的消退和肿瘤血管的减少。治疗后，肝转移的密度降为20～25 Hu，接近但超过真性囊肿（＜15 Hu）。使用伊马替尼进行充分治疗后，CT值范围有助于区分原发性囊肿和经治转移。(https://www.daowen.com)

MRI的多平面成像能力可能有助于确定大肿瘤的原发器官。高级别GIST的征象包括肝转移、胃肠道管壁浸润、体积大、形态不规则、边缘模糊、异质性增强和腹膜播散。同样在MRI上，治疗后的转移性病变在T2图像上变亮，而在对比后图像上持续不增强。总之，CT或MRI上肿瘤大小的缩小、广泛的囊性变以及原发性和转移性GIST的钙化均表明有疾病反应。使用最大剂量甲磺酸伊马替尼后的局灶性实质性病变或新发实质性病变的早期出现表明疾病进展，且有助于采取早期干预措施（例如，手术或新的酪氨酸激酶抑制剂）。PET成像还可检测1 cm以下的小病变，并评估转移性肝病患者对酪氨酸激酶治疗的反应。

最终诊断是基于对可疑病灶的组织学检查。对于可切除病变，通常不建议进行术前活检。但是，在记录或评估肝转移性质时，应完成术前活检以确认诊断。大小超过2 cm的高危结节的标准流程是切除活检。此外，疑似转移时，还建议使用内窥镜或经皮穿刺活检。内镜超声引导下细针活检在诊断原发性GIST和肝转移时的敏感度约为80%。

GIST的关键特征是KIT（CD117）受体酪氨酸激酶呈阳性。KIT表达并非突变的结果。另一常表达但GIST特异性较低的抗原是CD34（造血祖细胞抗原）。此外，约30%的GIST为SMA阳性。结蛋白阳性更常见于食管和胃GIST。平滑肌肌球蛋白的雏形和重钙桥蛋白均为GIST中常表达的平滑肌抗原。S100蛋白表达相对较少，但在与小肠肿瘤相关的肝脏病变中似乎更常见。此外，GIST对巢蛋白和波形蛋白也始终呈阳性。GIST中也出现角蛋白阳性，其抗体主要与角蛋白18和角蛋白8反应。