其他相关疾病的共济失调诊疗
1.OPCA 病案：唐某，女，46岁，发音含糊伴步态不稳半年，否认家族史。神经系统检查：发音含糊，步态不稳，龙贝格征（＋），未见眼球震颤，左上肢快复差，双上肢指鼻差，跟膝胫试验差，苔薄腻尖红，脉小数。诊断为OPCA，丁螺环酮5 mg，每日2次，艾地苯醌60 mg，每日3次，辨证为肝肾阴虚，拟虎潜丸加减。同年6月20日复诊，诸症明显好转。
2.遗传性共济失调中西医结合治疗 SCA是一组以小脑共济失调为主要临床表现的遗传性神经系统退行性疾病，也称遗传性共济失调（HA），病变部位：脊髓、小脑、脑干。已发现60多种SCA亚型，SCA3最常见。对77个常染色体显性小脑共济失调家系进行CAG重复扩增分析，以确定SCA1、SCA2、SCA3和SCA6型原因，慢眼跳、反射减退、肌阵挛和动作震颤提示SCA2；SCA3共济失调，复视、严重痉挛或明显周围神经病变，及温度辨别能力受损；SCA6主要为小脑综合征，多55岁后发病。SCA1运动诱发电位的外周和中枢运动传导时间显著延长。MRI扫描显示SCA1和SCA2脑桥和小脑萎缩；SCA3的第四脑室扩大是萎缩的主要原因；SCA6在MRI为单纯小脑萎缩；4种SCA亚型多重叠。
中西医结合治疗SCA在艰难探索中，以小脑病变为主的SCA一般认为缺乏疗效，临床对其普遍持悲观态度，尚无有效病因治疗，以对症和支持治疗为主。亟待建立的中西医结合SCA诊疗评估体系，在基因治疗应用临床遥遥无期的现时，积极探索SCA的评估和中西医结合治疗手段，尚有其现实意义。笔者运用滋阴补肾方剂和头皮针结合复方氨基酸、丁螺环酮等方法治疗取得一定疗效。
（1）临床资料：5例中女性3例，男性2例，年龄38～57岁，平均46岁；病程2～6.5年，平均4.26年；2例明显家族遗传史，其中1例其家系中有三代9例外显。5例均符合下列诊断标准：缓慢起病呈进行性病程；肢体、姿势、步态共济失调或／和平衡障碍（小脑半球及蚓部）；构音障碍或／和吞咽功能障碍；眼球震颤或／和眼球扫视运动减慢；CT、MRI显示小脑萎缩，部分伴脑桥萎缩。其中1例伴轻度脊柱侧弯，均以步态不稳为首发症状和最主要临床表现。结合遗传性共济失调级数记分法，可分轻度2例（工作能力尚部分保留），中度2例（工作能力丧失，需协助生活），重度1例（生活自理能力完全丧失）。具体分言语、肢体共济、姿势共济、步态共济、眼球震颤、眼球运动障碍6个项目，累计积分。
（2）治疗方法：运用滋阴补肾方剂和头皮针结合复方氨基酸等方法治疗2～3个月。
1）中医治疗：自拟滋阴补肾方剂，主要药物：生地黄30 g，熟地黄15 g，白芍20 g，当归10 g，黄芪30 g，山茱萸10 g，牛膝30 g，山药20 g，炙甘草10 g，党参30 g，玄参10 g，白芷20 g。日久阴虚及阳可加巴戟天、淫羊藿等，每日1剂，水煎服，每日服6次，每次大约50 ml，1个月为1个疗程，可持续2～3个疗程。
2）头皮针治疗：按《头皮针穴名国际标准化方案》，取双侧顶颞前斜线上1／5及双侧枕下旁线，若上肢震颤或肌张力增高可加选双侧顶颞前斜线中2／5，均予平针刺手法，进气法（针双侧顶颞前斜线中2／5用抽气法），针前嘱定神志，平心气，松肌肉。留针24小时，次日更替，10日为1个疗程，间隔3～5日继续下一疗程。
3）西医治疗：17-氨基酸250 ml静脉滴注，每日1次，并结合能量合剂、胞二磷胆碱（0.5～0.75 g／d）等治疗，1个月为1个疗程，共2～3个疗程。每例均加丁螺环酮剂量自5 mg，每日2次，渐至30～40 mg／d，与上述治疗进程同步。震颤明显酌加苯海索片2 mg，每日2次，肌张力高加用巴氯芬片、盐酸乙哌立松片等。
4）功能锻炼：着重针对肢体和躯干的共济失调进行锻练，反复练习直线行走和指鼻试验、误指试验等，并按摩肢体，进行书写等精细动作。
（3）结果：5例中4例近期有效，评分较前下降≤3分为轻度好转1例，较前下降≥4分为明显好转3例，1例无效。具体见表11-1-1。
表11-1-1 5例遗传性共济失调患者中西医结合治疗前和治疗后评分
Marie共济失调是既往SCA分类中较为常见者，常染色体显性遗传，病因和发病机制尚不清，Marie认为主要损及小脑，但同时伴脑桥、橄榄核、延髓萎缩，甚至脊髓小脑束、脊髓后柱、视神经等明显变性和脱髓鞘，并有胶质增生，亦可有神经根变性。一般20～40岁起病，隐袭起病，呈慢性进行性病程，以共济失调为突出表现并为首发症状，多有锥体束征，可有构音吞咽障碍、视神经萎缩及眼外肌麻痹等，头颅CT／MRI显示小脑及脑干萎缩，可伴蛛网膜下腔积液增多，平均病程约15年。Marie共济失调在首先应与Fridreich共济失调鉴别，两者虽有许多重叠，尤早发Marie共济失调更难区分，Fridreich共济失调常伴深感觉障碍和弓形足，有认为SCV和SLEP结合更有鉴别诊断价值。此外，尚应与Leber遗传性视神经萎缩、多发性硬化、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症、颅颈交界畸形等鉴别。
临床对本病治疗普遍持无为态度，笔者于1989—1997年间曾先后分别运用温阳化痰法及活血化瘀法治疗本病数例，均以失败告终，其间，笔者亦曾用过毒扁豆碱、促甲状腺素释放因子治疗，并不理想。后有1例予滋阴补肾法治疗2月后稍有好转，遂又仿之治疗1例有效。在1996—1998年间，笔者曾先后用头皮针结合滋阴补肾法治疗Marie共济失调、肌阵挛性小脑协调障碍、Fridreich共济失调各1例，前者有一定疗效，后2例宣告无效。后查阅文献发现本病脑脊液游离氨基酸呈下降趋势，徐氏等发现SCA脑脊液游离氨基酸中以天门冬氨酸、组氨酸、甘氨酸、酪氨酸、谷氨酸、缬氨酸均明显减少，对照组无明显改变。Perry发现在显性遗传小脑疾病中小脑皮质及其他脑区的天门冬氨酸和谷氨酸均减少。故笔者对1例Marie共济失调静脉滴注复方氨基酸17达1个月，共济失调竟明显改善，遂加滋阴补肾中药并结合头皮针治疗，疗效又推进一步。
Marie共济失调中游离氨基酸减少可能是造成小脑和脊髓特殊神经元丢失的原因，小脑和脊髓某些氨基酸合成环节因遗传因素而损害，使这些患者脑组织细胞合成某些氨基酸产生障碍，影响组织细胞的蛋白质代谢，造成神经细胞变性坏死，引起一系列病理改变。17氨基酸中含徐氏发现的明显减少之六种氨基酸，而谷氨酸和天门冬氨酸正是兴奋性神经递质，笔者通过临床治疗也佐证这一点。
丁螺环酮是5-HT1A受体激动剂，对多巴胺受体有中等强度亲和力，有多巴胺受体激动和拮抗的双向调节作用，既往用于抗焦虑。小脑接受中缝背核大量纤维投射，中缝背核神经元胞体和树突中含丰富5-HT1A受体，脊髓-下橄榄核-小脑蚓部通路维持姿态的平衡功能以5-HT为递质，丁螺环酮在治疗环节中5-HT1A受体如何发挥作用尚不明了，但Hinder证实丁螺环酮能使小脑平行纤维的兴奋性冲动波幅降低，潜伏期延长，传导速度减慢，且与剂量相关。小脑皮质接受来自腹侧背核的多巴胺能纤维投射，丁螺环酮是否通过多巴胺受体起作用尚不清楚。
既往中医针灸治疗Marie共济失调验案较少，笔者观察数例Marie共济失调，均以肾阴虚之象为显，当然日久阴损及阳，可致阴阳两虚。其本系先天不足，肾阴亏虚，致肝阴不足而筋脉挛急，阴虚风动则手足震颤；肾虚亦使脾失健运，肢体痿弱不用，是谓“肉痿”；肾虚则脑髓不充，眩晕、神呆诸症渐现；肾主骨，为作强之官，不足可为“骨痿”。从表中看出，疗效与病情严重程度相关，重度患者无效，轻中度者均有效，且可能与其氨基酸代谢过程有关，重度患者可能神经细胞坏死已失代偿，而轻中度者则可部分逆转。同时功能锻炼也相当重要。此外，我们总结近期疗效，例1已连续治疗半年，积分已降至2分，至于其他远期疗效有待进一步观察。本法对其他类型的共济失调也有效，曾治疗1例肌阵挛性小脑协调障碍，其效亦彰。
3.亚急性联合变性（SCD）共济失调 维生素B12缺乏会导致感觉性共济失调，出现本体感觉受损、周围神经病变和锥体征。脾胃为后天之本，气血生化之源，《医宗必读·痿》曰：“阳明者，胃也，主纳水谷，化精微以资表里，故为五脏六腑之海，而下润宗筋，主束骨而利机关。”肝主筋，为藏血之脏，体阴而用阳，若肝经郁热伤阴，筋失濡养，亦能致痿。《临证指南医案·痿》曰：“盖肝主筋，肝伤则四肢不为人用而筋骨拘挛。”素体肾精不足，精损难复，或劳役太过，罢极本伤，阴精亏损，致肾中水亏火旺，筋脉失养，而生痿证。或它病渐及于肾，亦可致肝肾不足。《儒门事亲·指风痹痿厥近世差互说》曰：“痿之为病，由肾水不能胜心火，肾主两足，故骨髓衰竭，由使内太过而致然。”故SCD中医定位：脾、肝、肾。早期脾胃亏虚，中晚期肝肾亏虚，治以健脾升清，补益肝肾，分主方参苓白术散，知柏地黄丸加减。
SCD的针刺治疗：王洪生等针灸足三里辅助治疗42例SCD。笔者针对SCD也针灸双足三里（足阳明经合穴），补脾健胃，以资气血生化之源，双复溜（肾经之母穴）滋阴补肾，以培本固肾，烧山火法，三部进针，一部退针（三进一退），为1度，反复3度，倘有热感，出针揉闭其穴，如无热感，可反复再施，或留针待热。针刺治疗均加胸椎旁夹脊穴，疗效立增，与其MRI颈或胸脊髓后柱高信号相吻合。
4.韦尼克脑病 见“昏迷”节。
5.急性共济失调 起病于数小时至数天的急性小脑共济失调可能是卒中、中毒、代谢、感染、创伤，数周至数月发病的亚急性共济失调存在炎症、脱髓鞘、感染、副肿瘤性，但肿瘤占位、脑水肿、脱髓鞘疾病、发育畸形和偏头痛发作均可有急性共济失调症状，常语言障碍和轮替动作障碍。代谢性：低血糖，低钠血症，高氨血症，韦尼克脑病，维生素B1缺乏；脑损伤：后颅凹创伤，脑水肿；免疫介导：多发性硬化，急性弥散性脑脊髓炎；感染：AIDS和AIDS相关感染，病毒感染诸如HSV和EBV；多神经根神经病：急性炎症性神经脱髓鞘多神经神经病，米勒-费希尔综合征；其他如偏头痛、内耳炎、前庭神经元炎、良性位置性眩晕。
6.MFS 笔者曾遇1例MFS，考虑空肠弧菌是常见相关感染病菌之一，苔白厚腻，从肠化湿治疗，效果满意。
7.卒中共济失调 前几部分散在论述。
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