相关疾病的肉跳诊疗
1.运动神经元病与肌束震颤 很多人将肌束颤动与MND变画等号，其实不然。
（1）血清肌酸激酶（CPK）与束颤关系：20世纪90年代初，笔者注意到临床上偶有MND患者CPK轻度水平升高，初以为实验误差，随着这种“巧合”日趋增多，逐渐引起注意，并在1998年8月至2000年11月间留意连续观察33例MND患者，其中23例ALS，2例PLS，6例SMA，2例PBP，结果发现SMA的血CPK及CK-Mb、CK-MM水平升高明显，较其他类型比例高，以迅速进展的SMA尤甚。
（2）MND合并脊髓型颈椎病：笔者收集12例两病合并患者临床分析，发现两病并存者均年龄偏大，以波及高位颈髓居多，10例有束颤，全部患者EMG均示胸锁乳突肌及3个以上肢体神经源性损害，均有广泛纤颤波、正尖波，并有巨大电位或波形偏宽大。胸锁乳突肌肌电图和上肢皮节体感诱发电位有助鉴别，脊髓型颈椎病手术治疗应视MND病情而定，贸然手术或颈髓外伤会加速MND进展。
（3）脊髓灰质炎后综合征：可以束颤为首发症状。病案：秦某，男，68岁。10个月前双上肢和右下肢有肌肉跳动感，继之双上肢逐渐出现乏力，伴有双手掌麻木。2015年3月23日肌电图示神经源性损害肌电改变，累及上肢肌和斜方肌为主，左下肢部分肌见慢性损害改变，脊髓前角细胞损害可首选考虑，外院住院症状无明显缓解。4月13日门诊收入院。追问病史，66年前有小儿麻痹症，平日左下肢行走不利。刻下：双上肢、右下肢有肌肉跳动感，自觉双上肢乏力，双手掌麻木，胃纳可，夜寐可，二便尚调。查体：神清，双上肢外展，屈肘肌力4-级，双手腕部掌屈、背屈肌力5级，左手指力4级，右手指力3级，左膝关节畸形，双下肢肌力5-5-5-5，四肢肌张力正常。舌红，苔少，脉细。CT示右侧颞叶大片梗死非责任病灶。四诊合参，证属肝肾亏虚之痿证，治拟滋阴清热、补益肝肾，方如虎潜丸合六味地黄丸加减，方中杜仲、续断、狗脊强壮筋骨，熟地黄、山茱萸、山药补肾，黄精、玉竹养阴，拟方如下：熟地黄30 g，山茱萸30 g，生山药30 g，制白附10 g，干姜12 g，炙甘草9 g，牡丹皮30 g，神曲10 g，鸡内金15 g，杜仲20 g，续断20 g，狗脊20 g，黄精30 g，玉竹30 g，未作针刺。4月18日双上肢乏力情况较前略有好转，手掌麻木情况仍有，肌电诱发电位示：SSR至laf延长，提示自主神经受损；认知功能障碍；VEP通路延长；SEP提示感觉通路尚可；BAEP脑干功能受损。徐桂芝查房诊断脊髓灰质炎后ALS，建议予利鲁唑等，加山莨菪碱20 mg静脉滴注减轻神经水肿作用，再予替扎尼定片1片，每日3次松弛肌肉，余治疗同前。上肢乏力和手掌麻木稍有好转，5月12日出院。
2.良性肌束震颤 极易误诊。病案：患者，男，33岁，2000年1月就诊，1998年起出现肌肉肌束震颤，时缓时剧，曾诊为MND早期，但近两年来未见肌萎缩和肌无力，肌束震颤范围扩大，EMG未见巨大电位、纤颤波、正尖波等，故除外MND，诊断良性肌束震颤，随访至2001年10月未见任何进展，束颤依然。
3.进行性肌营养不良 一例曾误诊为SMA病例：患者，男，66岁，1999年2月就诊。40年前即双上肢无力伴肉跳，肌肉轻度酸胀感，并逐渐加重，两月后又趋稳定。1996年上半年起觉双下肢无力，步态不稳，并日渐加重，神经系统检查：右口轮匝肌肌力下降，抬头肌力4级，双上肢肌力3-4-4＋__5－级，双下肢肌力3＋__4-4＋_5－级，双肩及上臂、下肢近端肌肉萎缩，双侧翼状肩，鸭步，Gower现象，肱二头肌、肱三头肌反射和桡反射均迟钝，双下肢膝踝反射亢进，双侧巴宾斯基征（－），无深浅感觉缺失，确诊进行性肌营养不良。
4.特发性肌肉颤搐 青壮年好发，局限于腓肠肌，也波及上肢、面部和躯干部，为波动性蠕动状肌肉颤搐，活动后加重，休息放松时明显，EMG示颤搐电位。需与Kojewnikow综合征相鉴别，2001年笔者报道12例中1例曾误诊为特发性肌肉颤搐：男性，45岁，1999年9月出现双侧腓肠肌虫蠕状肌肉颤搐，活动后加重，休息放松更明显，睡觉时也有，EMG示肌肉颤搐放电，予卡马西平治疗效果差，后加苯妥英钠基本控制。
5.脊髓空洞症 可首发双手小肌肉萎缩，肌束颤动，进展为延髓麻痹，舌肌萎缩，锥体束征阳性，一般可凭节段性、不对称性和分离性痛温觉缺失来区别，MRI可以佐证。但脊髓空洞症和延髓空洞症也可不伴典型之痛温觉分离，仅出现肌无力、肌肉萎缩和肌束震颤等。笔者曾遇1例误诊为MND而不伴感觉分离之脊髓空洞症患者：张某，女，18岁，1999年1月住院。1998年1月起左下肢行走无力，轻度麻木感，2个月后左上肢无力，且觉左上、下肢皮肤变红发冷，左下肢也发麻感，无束带感，无大小便障碍，无踩棉花感，1998年秋天起觉行走易跌跤，进而不能行走。当地诊断SMA，神经系统检查：双眼球轻微水平震颤，快相向注视侧，左瞳偏大，会聚差，双上肢远端肌肉萎缩，肱二头肌、肱三头肌反射和桡反射均迟钝，双下肢膝踝反射活跃，双侧巴宾斯基征（－），左T4-T10马甲型针刺觉减退，左手腕关节以下针刺觉轻度减退，触觉和振动、位置觉无缺失，颅颈交界MRI示脊髓空洞症伴小脑扁桃体下疝、延髓联合畸形（C5-T5水平脊髓中央管扩大），最终确诊脊髓空洞症伴阿诺德-基亚里畸形，手术治疗效果不佳，也未进展。
参考文献
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