黑色素瘤是起源于表皮黑色素细胞或色素痣的恶性肿瘤，临床表现为皮肤或肢端黑痣快速增大、隆起，形态或颜色改变，甚至出现出血、瘙痒、疼痛、溃疡等。病变在上肢者，常伴有腋窝淋巴结肿大；病变在下肢者，常伴有腹股沟淋巴结肿大。随病情发展，可出现远处脏器转移，如肺、脑、骨等而出现相应的临床症状。眼黑色素瘤可出现飞蚊症、瞳孔形状改变、视力模糊、视野缺损等。黏膜黑色素瘤依据所发生部位不同而表现不同，如直肠黑色素瘤可出现血便、不全肠梗阻等，鼻腔黑色素瘤表现为鼻塞、头痛、鼻出血等。
