三、诊断
（一）基本诊断依据
原发性甲旁亢的诊断主要依靠临床和实验室资料。临床上遇有以下情况者，应视为本病的疑诊对象。
1.屡发性、活动性泌尿系结石或肾钙盐沉积症者。
2.原因未明的骨质疏松，尤其伴有骨膜下骨皮质吸收或（和）牙槽骨板吸收及骨囊肿形成者。
3.长骨骨干、肋骨、颌骨或锁骨巨细胞瘤，特别是多发性者。
4.原因未明的恶心、呕吐，久治不愈的消化性溃疡，顽固性便秘和复发性胰腺炎者。
5.无法解释的精神神经症状，尤其是伴有口渴、多尿和骨痛者。
6.阳性家族史者以及新生儿手足搐搦症者的母亲。
7.长期应用抗惊厥药或噻嗪类利尿剂而发生较明显的高血清钙症者。
8.高尿钙伴或不伴高钙血症者。
（二）定位诊断
PT的定位诊断对于PT的手术治疗非常重要。诊断方法包括B超、CT、MRI、数字减影血管造影和核素扫描等。对有经验的外科医师第一次手术探查的成功率可达90%～95%。第一次颈部探查前的定位诊断主要是仔细的颈部扪诊，符合率约为30%。高分辨B超可显示甲状旁腺腺瘤，其阳性率也较高。如第一次手术失败，则再次手术前的定位诊断尤其重要。
1.颈部超声检查
B超（10 Hz）可显示较大的病变腺体，定位的敏感性达89%，阳性正确率达94%。假阴性的原因是位置太高或太低，或藏在超声暗区，腺体太小等。检查时，患者取仰卧位，颈部后伸，肩部垫枕，作纵切面及横切面检查，对每枚腺体作3个方位测定。有时颈部斜位、头转向左或右侧，可帮助显露腺体。
2.放射性核素检查
（1）123I和99mTc-sestamibi减影技术可发现82%的病变。
（2）99mTc和201Tl双重核素减影扫描（与手术符合率可达92%）可检出直径大于1 cm的病变，对于甲状腺外病变也特别敏感，阳性率为83%，敏感性为75%。
3.颈部和纵隔CT检查
颈部和纵隔CT能发现纵隔内病变，对位于前上纵隔腺瘤的诊断符合率为67%。可检出直径大于1 cm的病变。对手术失败的病例，可利用高分辨CT检查以排除纵隔病变。
4.选择性甲状腺静脉取血测免疫反应性甲状旁腺激素（iPTH）
血iPTH的峰值点反映病变甲状旁腺的位置，增生和位于纵隔的病变则双侧甲状腺上、中、下静脉血的iPTH值常无明显差异。虽为创伤性检查，但特异性强、操作较易，定位诊断率为70%～90%。国内用此方法定位正确率为83.3%。
5.选择性甲状腺动脉造影
选择性甲状腺动脉造影对其肿瘤染色的定位诊断率为50%～70%。动脉造影可能发生严重的合并症，主要为短暂的脊髓缺血或脊髓损伤的危险性，有报道发生偏瘫、失明。因此，这项检查应慎用，对比剂的剂量不可过大、浓度不可过高、注射速度不可过快。手术探查前1 h静脉滴注亚甲蓝5 mg/kg，可使腺体呈蓝色，有助于定位。再次探查的病例，亦可选择有创性检查方法：①静脉插管，在两侧不同水平抽血查PTH；②动脉造影，可显示增大的腺体，有70%～85%患者可定位。
（三）诊断标准
1.具备以下第①～⑧项即可诊断。①血清钙经常大于2.5 mmol/L，且血清蛋白无显著变化，伴有口渴、多饮、多尿、尿浓缩功能减退、食欲缺乏、恶心、呕吐等症状；②血清无机磷低下或正常下限（小于1.13 mmol/L）；③血氯上升或正常上限（大于106 mmol/L）；④血ALP升高或正常上限；⑤尿钙排泄增加或正常上限（大于200 mmg/d）；⑥复发性两侧尿路结石，骨吸收加速（广泛的纤维囊性骨炎，骨膜下骨吸收，齿槽硬线消失，病理骨折，弥漫性骨量减少）；⑦血PTH增高（大于0.6μg/L）或正常上限；⑧无恶性肿瘤。若偶然合并恶性肿瘤，则手术切除后上述症状依然存在。
2.具备以下第①～③项及第④项中的a即可诊断，兼有第④项b及第⑤项可确诊，第⑥项可作为辅助诊断。①周身性骨质稀疏，以脊椎骨及扁平骨最为明显。②颅骨内外板模糊不清，板障增厚呈毛玻璃状或颗粒状改变。③纤维囊性骨炎样改变，可成网格状及囊状改变。④骨膜下骨吸收：a.皮质的外缘密度减低或不规则缺失，呈花边状或毛糙不整，失去原有清晰的边缘；b.指骨骨膜下骨吸收最为典型，尤常见中指中节骨皮质外面吸收，出现微细骨缺损区。⑤软骨下骨吸收，锁骨外端、耻骨联合等处。⑥常伴有异位钙化及泌尿系结石。
（四）鉴别诊断
原发性甲状旁亢与下列疾病的诊断进行鉴别。
1.高钙血症
1）多发性骨髓瘤：多发性骨髓瘤可有局部和全身性骨痛、骨质破坏及高钙血症。通常球蛋白、特异性免疫球蛋白增高、血沉增快、尿中本-周（Bence-Jones）蛋白阳性，骨髓可见瘤细胞。血碱性磷酸酶（AALP）正常或轻度增高，血PTH正常或降低。(https://www.daowen.com)
2）恶性肿瘤。
（1）肺、肝、甲状腺、肾、肾上腺、前列腺、乳腺和卵巢肿瘤的溶骨性转移。骨骼受损部位很少在肘和膝部位以下，血磷正常，血PTH正常或降低，临床上有原发肿瘤的特征性表现。
（2）假性甲旁亢（包括异位性PTH综合征），患者不存在溶骨性的骨转移癌，但肿瘤（非甲状旁腺）能分泌体液物质引起高血清钙。假性甲旁亢的病情进展快，症状严重，常有贫血。体液因素包括PTH类物质、前列腺素和破骨性细胞因子等。
3）结节病：结节病有高血清钙、高尿钙、低血磷和ALP增高，与甲旁亢颇相似，但无普遍性骨骼脱钙，血浆球蛋白升高，血PTH正常或降低。甾体抑制试验有鉴别意义。
4）维生素A或D过量：有明确的病史可供鉴别，此症有轻度碱中毒，而甲旁亢有轻度酸中毒。皮质醇抑制试验有助鉴别。
5）甲状腺功能亢进症：由于过多的T3使骨吸收增加，约20%的患者有高钙血症（轻度），尿钙亦增多，伴有骨质疏松。鉴别时甲状腺功能亢进临床表现容易辨认，PTH多数降低、部分正常。如果血清钙持续增高，血PTH亦升高，应注意甲状腺功能亢进合并甲旁亢的可能。
6）继发性甲旁亢：继发性甲旁亢原因很多，主要有以下几条。
（1）各种原因引起低血清钙和血磷高，皆可刺激甲状旁腺增生、肥大，分泌过多的PTH。如慢性肾功能不全、维生素D缺乏，胃、肠道及肝胆、胰疾病，长期磷酸盐缺乏和低磷血症等。
（2）假性甲状旁腺功能减退（由于PTH效应器官细胞缺乏反应，血清钙过低、血磷过高），刺激甲状旁腺，使iPTH增高。
（3）降钙素过多，如甲状腺髓样癌分泌降钙素过多。
（4）其他原因，如妊娠、哺乳、皮质醇增多症等。
7）三发性甲旁亢：三发性甲旁亢是在继发性甲旁亢的基础上，甲状旁腺相对持久而强烈的刺激反应过度，增生腺体中的一个或几个可转变为自主性腺瘤，引起高钙血症。本病仅在久病的肾衰竭患者中见到。
8）假性甲旁亢：假性甲旁亢是由全身各器官，特别是肺、肾、肝等恶性肿瘤引起血清钙升高，并非甲状旁腺本身病变，常有原发恶性肿瘤的临床表现，短期内体重明显下降、血清iPTH不增高。
9）良性家族性高钙血症：在年轻的无症状患者或血PTH仅轻度升高者，高钙血症很可能是家族性低尿钙性高钙血症而不是原发性甲旁亢。但该病较少见，为常染色体显性遗传，无症状，高血钙，低尿钙小于2.5 mmol/24 h（100 mg/24 h），血PTH正常或降低。
2.骨骼病变
（1）骨质疏松症：血清钙、磷和ALP都正常，骨骼普遍性脱钙。牙硬板、头颅、手等X线无甲旁亢的特征性骨吸收增加的改变。
（2）骨质软化症：血清钙、磷正常或降低，血ALP和PTH均可增高，尿钙和磷排量减少。骨X线有椎体双凹变形、假骨折等特征性表现。
（3）肾性骨营养不良：骨骼病变有纤维性囊性骨炎、骨硬化、骨软化和骨质疏松四种。血清钙降低或正常，血清磷增高，尿钙排量减少或正常，有明显的肾功能损害。
（4）骨纤维异常增生症：骨X线平片似纤维性骨炎，但只有局部骨骼改变，其余骨骼相对正常，临床有性早熟及皮肤色素痣。
3.正常血清钙型原发性甲旁亢
现认为没有真正的正常血清钙性甲旁亢，这种病例可能发生在下列诸种情况中。
（1）早期或轻型甲旁亢：早期或轻型甲旁亢只有血清钙离子的升高，或者PTH呈间歇性分泌状态，故其血清钙表现为间歇性增高，只有多次化验检查，才能发现血清钙升高。
（2）钙或（和）维生素D摄入不足：钙或（和）维生素D摄入不足并发佝偻病或成人骨质软化症，此时X线平片也很少发现纤维囊性骨炎的特点，造成X线平片上的诊断困难。
（3）病程长而严重的代谢性骨病患者：骨钙储存量已很少，即使在大量PTH的动员作用下，也难以有足量矿物质释放出来。此时表现为血清钙水平正常，而血清磷很低，与肾小管疾病所致低磷酸盐血症难以鉴别
4.原发性甲旁亢伴外胚层来源器官畸形
马方综合征患者兼有四肢长、蜘蛛样指（趾）、颚弓高、晶体脱位、漏斗胸、躯干瘦长、驼背及脊柱侧弯等骨骼畸形。可伴发外胚层来源器官的组织增生或肿瘤，如结节性硬化症多发性神经纤维瘤等。
5.原发性甲旁亢伴某些免疫紊乱疾病
如副蛋白血症、单克隆γ病等。有报道用原发性甲旁亢患者的血浆可使正常人的B细胞增多，手术切除甲状旁腺腺瘤后，此效应消失，可能是患者的甲状旁腺产生了一种物质，兴奋了淋巴细胞的免疫能力。
6.肾石病
本病尚需与肾石病鉴别，结石多为一侧，通常是草酸钙或磷酸钙结石。尿酸结石或胱氨酸盐结石较少见而且X线不显影。原发性甲旁亢者的结石在双侧肾盂中常呈鹿角形，且反复发作。