（四）诊断标准

肺动脉高压人群被称为“蓝唇人”，是因为他们长期缺氧而出现口唇发绀这一临床症状。但PH临床症状并不具有特异性。PH主要表现为活动后气促、劳累后气促，也包括劳累诱发的胸闷、胸痛和晕厥。随着病情进展，右心功能不全加重，症状可在静息状态下发作，甚至出现踝部、下肢、腹部和全身水肿。部分患者可因增大的右室压力使冠状动脉灌注不足而出现急性心肌梗死的表现。严重的艾森门格综合征患者可出现咯血症状。

PH体征与右心功能衰竭、导致肺动脉高压原发病及伴随疾病相关。在右心衰竭代偿期，可见胸前区抬举样搏动，P2亢进，三尖瓣反流性杂音，右心室第三心音。当右心功能失代偿，可见颈静脉怒张，肝脏肿大，下肢浮肿，发绀，肢端发凉。部分体征具有提示PH病因的意义，如患者头部畸形提示存在Williasm综合征；嘴唇、舌尖、指尖见出血点提示遗传性出血性毛细血管扩张征；背部闻及血管杂音提示大动脉炎，股动脉或腹主动脉闻及杂音提示分流性疾病；肺部Velcro音提示间质性肺病，固定痰鸣音提示支气管扩张；杵状指提示先天性心脏病，差异性杵状指提示动脉导管未闭，口唇、指端发绀提示先天性心脏病及其他分流性疾病。若患者运动功能减退，肌力下降、无法正常起床提示庞贝病。指（趾）硬皮病、指（趾）溃疡、雷诺现象、胃食管反流症提示系统性硬化症。

PH症状缺乏特异性，诊断相对滞后。美国NIH注册数据显示21％的患者从出现症状到明确诊断时间大于2年。21世纪，靶向药物逐渐应用于PH诊疗，临床疗效显著，PH的机制研究、诊疗意识、治疗水平较前显著提高，但法国国家PAH注册登记研究数据提示PH早期诊断仍任重道远——从出现临床症状到确诊平均延迟27个月，并且80％的患者在确诊时，心功能已恶化至Ⅲ～Ⅳ级，提示患者临床预后较差。老年患者多合并心血管疾病和呼吸系统疾病，鉴别诊断难度更大。具有PH相关疾病的危险人群，如结缔组织疾病、门静脉高压、HIV感染等，应重视疾病早期筛查。

根据PH症状缺乏特异性的情况，2021年中国肺动脉高压诊断与治疗指南创新性地提出可基于无创的超声心动图对可疑PH进行初筛，有助于临床医师进行早期诊断和早期治疗，提高患者预后。结合患者病史、症状、体征，对怀疑肺动脉高压患者予完善超声心动图评估肺动脉高压可能性。超声心动图可根据三尖瓣环收缩期位移、右室心肌做功指数、左心室偏心指数、右心房面积等指标评估患者右心功能。当超声心动图提示高或中度肺动脉高压可能时，应完善检查判断是否为左心疾病或肺部疾病所致PH这两种临床常见PH类型。若能确诊，则根据有无肺动脉高压和右心衰竭症状，判断患者应治疗基础疾病或转诊至肺动脉高压专业诊疗中心；若不符合诊断时，予完善肺通气/灌注显像等检查，进一步判断是否为其他类型PH。若考虑为PAH需行特异性检查明确病因是否为结缔组织疾病、先心病、药物/毒素、门静脉高压、HIV、血吸虫病，还是属于机制未明的特发性PAH、遗传性PAH、具有明显肺静脉/肺毛细血管受累的PAH。

右心导管检查是诊断和评价PH的标准，可提供所需的血流动力学数据，包括右室压、右房压、肺动脉压力、PAWP、PVR、心输出量等，有助于判断患者是否存在心内左向右分流、评价对肺血管扩张剂的反应性和制定治疗策略。同时，对高度怀疑PH患者进行RHC有助于鉴别诊断。急性血管反应试验的目的在于筛选对钙通道阻滞剂有效的患者。常用药物有静脉用依前列醇、吸入伊洛前列素、吸入NO。核素肺通气/灌注显像是判断PH患者是否存在肺动脉狭窄或闭塞性病变的重要检查手段，筛查CTEPH敏感性高于CT肺动脉造影。

其他诊断性检查还包括心电图、胸部X线、肺功能、动脉血气、胸部CT、肺动脉造影、心血管磁共振、血液学检查、腹部超声、基因检测。完善检测的目的在于鉴别诊断和发现病因，并进一步指导肺动脉高压治疗。此外，还应对肺动脉高压患者进行功能评价以及危险分层，有利于评估治疗效果和调整治疗方案（表22-2）。(https://www.daowen.com)

表22-2　肺动脉高压危险分层

表22-2　（续）

注：低风险指预估1年死亡率＜5％；中风险指预估1年死亡率介于5％～10％；高风险指预估1年死亡率＞10％。内容引自2022ESC/ERSGuidelinesforthediagnosisandtreatmentofpulmonary hypertension。