（一）基因突变

根据是否有家族史又可分为家族性阿尔茨海默病和散发性阿尔茨海默病。在家族性阿尔茨海默病中，淀粉样前体蛋白、早老蛋白已是明确的致病基因，对于占帕金森病90%以上的散发性阿尔茨海默病，主要的影响基因包括载脂蛋白E基因、簇集蛋白基因、补体受体1基因和磷脂结合网格蛋白装配蛋白基因等。

随着阿尔茨海默病遗传研究方面的发展，许多新的与阿尔茨海默病相关基因位点被发现，包括胆固醇代谢基因、甾醇氧-酰基转移酶1基因、前列腺素内过氧化物合酶2基因，以及血管紧张素转化酶基因等，然而也有研究表明胆固醇代谢基因、甾醇氧-酰基转移酶1对阿尔茨海默病发病影响不大。也有研究表明，微小RNA 与阿尔茨海默病的发病机制密切相关，微小RNA 在阿尔茨海默病及基因翻译表达中扮演重要角色。(https://www.daowen.com)

人体19号染色体中载脂蛋白E4基因是人体正常基因，研究发现，在阿尔茨海默病发病提前的患者中，载脂蛋白E4基因出现频繁，且患阿尔茨海默病概率与载脂蛋白E4基因的频繁出现率呈正相关，是发生阿尔茨海默病的危险因子。人体中22号染色体中SLC25A38基因是一种氨基酸载体，有研究发现，SLC25A38蛋白与神经元退行和神经细胞的凋亡密切相关，该蛋白介导线粒体基质与膜间隙和膜间隙与细胞质之间的溶质转运，是线粒体正常工作所需的物质保障。如果SLC25A38基因发生突变，它的功能受损，会导致脑内物质失衡，发生神经系统性病变。