14．2 两性畸形
人类性的发育起始于胚胎第六周，原始主动脉和体腔之间的间质分化出肾发生细胞，并形成了中肾和中肾管。后者称为Wolff管，日后可衍化为附睾、输精管和精囊。Wolff管的外侧外褶形成中肾旁管，又称Müller管，是子宫和输卵管的原基。正常情况下到了胚胎3个月末，这并存的两套生殖导管中与性腺分化相应的一套生殖导管完全分化，而另一套导管则发生了退化。于是出生后就形成了单一性别。
如果分化过程中由于激素分泌失调的干扰，则可致出生后两性畸形发生。
两性畸形又可分为真两性畸形、男性假两性畸形与女性假两性畸形三类。
14．2．1 真两性畸形
真两性畸形是指体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织。其中卵巢几乎都在正常的位置，而睾丸或卵睾（即在一个性腺内同时存在睾丸和卵巢两种组织）可停留在睾丸下降途径的任一部位。
真两性畸形患者的染色体核型大多是46，XX。其次为46，XX／46，XY嵌合，只有极少数是46，XY。
体格检查中可以发现存在不同程度的尿道下裂，在腹股沟区或阴囊阴唇褶内可能触及性腺（卵睾或睾丸），有时会存在于腹股沟斜疝的疝囊内。
B超检查有时可找到位于深部的子宫、卵巢、输卵管与隐睾，但也有不少严重发育不良甚至缺如。
14．2．2 男性假两性畸形
男性假两性畸形是指性腺虽为睾丸，但出现不同程度的女性化外生殖器，呈仅为伴尿道下裂的小阴茎至完全女性型外生殖器不等。
男性假两性畸形的染色体核型大多为46，XY。但也有极少为46，XX。
单纯性尿道下裂发病率在男婴中为0．4%～0．8%，一部分患者有家族史，可能是多基因遗传。多为胎儿时期睾酮合成与分泌不足所致的男子化不全的表现。根据尿道口开口部位，可将尿道下裂分为冠状沟下型、阴茎型、阴囊型与会阴型四种类型。除冠状沟下型之外，其余均不同程度地影响站立排尿与性交。
男性假两性畸形患者虽然有睾丸，但大多下降不全、发育不良。(https://www.daowen.com)
有些男性假两性畸形伴有严重的肾上腺皮质功能减退，并出现相应的临床表现，如低血钠、低血钾、低血糖与酸中毒等。
14．2．3 女性假两性畸形
女性假两性畸形是指存在发育正常的子宫、卵巢和输卵管，但外生殖器的分化出现异常，如阴蒂肥大甚至如同有尿道下裂的阴茎。
女性假两性畸形的染色体核型大多为46，XX。
在胚胎时外生殖器发生男子化改变的原因是由于雄激素过多。这可能是因为胎儿罹患了男子化型先天性肾上腺皮质增生，但也有可能因为母亲在妊娠时摄入了雄激素所致。
部分女性假两性畸形患者在幼儿时期因为过量性激素的作用，表现出多毛、生长迅速而高于同龄儿童。但当骨骺提前融合后则发育停止，而最终高度不及正常人。
14．2．4 两性畸形与精液质量
女性假两性畸形与大部分真两性畸形患者都无精子。
男性假两性畸形中因类型不同，可以有各种不同的情况。但即使有精液存在，其精子质量也很难让女方受孕。而有严重尿道下裂（如会阴型、阴囊型）的患者因无法性交，则精液不能直接进入女方阴道内，同样导致不育。
14．2．5 治疗
两性畸形的治疗应因人而异。其治疗原则是根据内外生殖器的具体情况以及患者的社会性别、年龄、主观意向而综合评估与抉择。然后切除与性别不一致的性腺组织，外生殖器进行与性别对应的整形手术，并在适当时候予以相应的性激素替代治疗。
比如真两性畸形患者若打算作为男孩抚养，则需要切除子宫、卵巢和输卵管。若为隐睾，应将松解后的睾丸固定在阴囊内并加相应的外生殖器整形手术。至青春期年龄时予以雄激素替代治疗。
