基因检测与遗传咨询,狙击出生缺陷的一把利剑
出生缺陷也叫作先天缺陷，是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。 出生缺陷的表现形态包括先天畸形（无脑儿、先天性心脏病、兔唇、多指等）、染色体异常（13、18、21三体综合征等）、遗传代谢性疾病（苯丙酮尿症、半乳糖血症、白化病等）、功能异常（盲、聋、哑等）。
导致出生缺陷发生的因素非常多，也很复杂，大约有50%的出生缺陷不能归因于某单一原因。 出生缺陷发生的原因主要有三个方面：遗传因素（包括染色体疾病，单基因病，多基因病）;环境因素（包括先天感染，母系疾病，药物因素和其他理化因素）;以及遗传与环境共同作用等其他不明原因。
我国是出生缺陷高发国之一，每30秒就有一个有缺陷新生儿诞生，出生缺陷发生率4%～6%。每年近80万～120万的缺陷患儿出生，其中超过80%为遗传代谢性疾病，而能够幸存下来的缺陷儿绝大多数将伴随终身残疾，直接影响家庭幸福和国民素质提升。 而在发达国家，对高危人群的若干严重隐性遗传疾病的孕前遗传筛查和遗传咨询已经显著地降低了这些疾病的发病率。
面对出生缺陷这一严重的医学和社会问题，我们国家已经制定并实施了出生缺陷预防的三级预防措施：
一级预防：防止出生缺陷的发生。 包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等）。 通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、外周血乳酸体检测、TORCH检测、预防接种等）。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。 主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。
三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗。
但是大部分的遗传缺陷很难通过常规的产前筛查监测被发现，而且很多发生率较高的遗传因素相关的出生缺陷都是进行第三级预防（即对症治疗），如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病。 对于遗传出生缺陷高风险家族，也缺乏进行孕前检测与遗传咨询的预防意识。(https://www.daowen.com)
随着高通量测序技术不断成熟，使得解决出生缺陷问题成为可能。 目前，临床较为成熟的基因检测有三类：①对遗传性出生缺陷的精准预测与诊断;②对肿瘤的早期预测、诊断及治疗指导;③基因检测指导下的临床精准用药。
相比较传统的出生缺陷筛查，将基因检测应用到对遗传相关的出生缺陷的筛查明显存在更大的优势。 基因检测与遗传咨询能更早地预防遗传缺陷的发生;也能推测遗传缺陷发生风险的概率;还能更准确地对遗传缺陷进行诊断。
孕前/产前的基因检测与遗传咨询是在一级预防阶段及二级预防阶段降低出生缺陷率的检测手段。 孕前的基因检测与遗传咨询只需夫妻双方在怀孕前采集外周血进行检测，有先证者的家庭同时需先证者的样本。 产前的基因检测与遗传咨询，如进行无创基因筛查，也同样只需要孕妇及丈夫的外周血进行检测;很多遗传病尚不能进行无创筛查的，需采集孕妇的羊水进行产前基因检测。
（秦胜营）
— 专家简介 —
秦胜营
秦胜营，博士生导师，上海交通大学Bio-X研究院个体化医学研究中心主任。中国药理学会药物基因组学专业委员会秘书长、常务委员。长期从事药物基因组学与个体化医学、疾病基因组学方面的研究工作。