罕见病都是遗传病吗

某新闻报道：英国一个7岁女孩，不仅可以三天三夜不睡觉，还没有饥饿感，对食物也不感兴趣，甚至遭车撞都毫无痛觉，她母亲称她为“钢铁人”。 某新闻又报道：一个24岁的姑娘从12岁开始患上了罕见的“睡美人综合征”，随时随地，突然就会觉得很困，一觉睡去往往要十天半个月才能醒过来，而醒来又要几周时间恢复元气。 信息化的今天，我们时不时地能听说一些闻所未闻的疾病，有的被称作“遗传病”，而有的又叫作“罕见病”，这两种病是同一种病吗？

罕见病简言之就是受累人数较少的疾病。 各个国家对罕见病发病率标准方面存在差异。在欧洲一般发病率低于1/2000，即可认定为罕见病;在美国，发病人口比例低于1/5000的疾病，即可认定为罕见病。在我国尚无官方标准，有专家认为，新生儿发病率为万分之一（0.1‰）或患病率为五十万分之一（0.002‰）的疾病认定为罕见病。由此统计，我国的罕见病患者人数已经达到1680万，单从患者数量上看，罕见病绝不罕见!

罕见病的种类繁多，比如大家之前可能有所耳闻的苯丙酮尿症、早衰症、庞贝病、地中海贫血，以及2014年引得全球各界参与冰桶挑战的“渐冻症”。这些罹患罕见病的患者约有50%在出生时或儿童期即可发病，他们一来到这个世界就开始了不同于常人的艰难人生，不但面临着病痛的折磨，还要承受由于疾病带来的就医、就学、就业、抚养等方面的种种磨难。 治疗罕见病的药物和方法少之又少，一方面药物开发成本巨大，另一方面药物的市场需求太小，因此治疗和控制罕见病的特效药物被称为“孤儿药”。

遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病。 遗传病具有终身性、家族性，以及治疗方法有限等特点，让人谈之色变。 遗传病种类多，比如大家有所耳闻的唐氏综合征、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、血友病等。 其实遗传病不是都会遗传给后代的，只有少数危害程度小，发病受环境影响较少的才有机会遗传给后代。 很多遗传病，即使遗传给后代，只有在环境诱发下才会发病。 比如苯丙酮尿症，是由于体内遗传物质异常，导致体内某种酶代谢障碍，只有在摄入高苯丙氨酸食物时，才会诱发该病。

大部分罕见病是先天性的，大部分遗传病也是先天性的，那我们可以说罕见病就是遗传病吗？答案是否定的。80%的罕见病患者属于遗传性疾病，还有一部分不是由于遗传物质异常所致的一些遗传病，如唐氏综合征，发病率为1‰～2‰，并不属于罕见病。罕见病只是相对于常见病而言，是动态演变的，随着发病率上升，罕见病会变成常见病。 总而言之，罕见病是从发病率的角度看待，而遗传病是从遗传物质有无改变的角度看待。

○摘编自Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics 2011年第6卷第2期(https://www.daowen.com)

（王慧君）

— 专家简介 —

王慧君

王慧君，复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病研究转化医学研究中心副研究员。上海市医学会医学遗传学专科分会委员、罕见病专科分会委员。主要从事儿童遗传病的分子机制研究，进行儿童遗传性疾病的分子基因诊断，并采用模式生物对新突变进行功能学研究。