当心,这些眼病会遗传

临床上约有600多种眼病具有遗传倾向，除了大家熟知的高度近视、先天性白内障、先天性青光眼、视网膜母细胞瘤以外，视网膜色素变性、视神经萎缩、视锥细胞营养不良、小眼畸形等这些不常见的眼科疾病也属于遗传性眼病。 这些遗传性眼病在临床上不仅发病率高，而且对眼的结构和功能危害严重，位居视觉残疾或致盲的原发性疾病前列。 遗传性眼病特别复杂，可以分为单基因遗传病和多基因遗传病，其中多基因遗传病的发病率更高;也可以分为显性遗传、隐性遗传以及与性别有关的遗传。

遗传性眼病危害严重的主要原因是多为双眼视力下降或视功能障碍，病变发展不可逆，但临床治疗方法有限且可以通过基因遗传给下一代。 人类对于失明的恐惧仅次于死亡，因此，遗传性眼病会严重影响患者及其后代的身心健康，必须引起家庭和社会的高度重视。

遗传性眼病成为工作年龄人群的首要致盲因素还有另外一个原因，就是遗传性眼病诊断困难。 一些典型的遗传性眼病例如遗传性视网膜疾病，除了视力下降外并没有特征性表现，各项眼底检查也难以与非遗传性眼病区分。 这时就需要通过基因检测来明确临床诊断和鉴别诊断。 还有一些遗传性眼病临床表现相似但发展进程和预后迥然不同。 例如视网膜色素变性与先天性静止性夜盲两种遗传性眼病，临床表现均为夜盲，视网膜色素变性是由周边视网膜向中央进行性发展，视野逐渐缩小最终致盲。 而先天性静止性夜盲表现为出生时就患有夜盲但很少发生进展。 因此，通过基因检测来区分不同的遗传性眼病进而判断患者病情进展，及时给予干预就显得尤为重要。 如果根据一个患者的主诉、临床表现将其诊断为视网膜色素变性或很难与先天性静止性夜盲区别，但通过基因检测最终诊断为先天性静止性夜盲，这就对患者今后病情的发展及预后做出明确预判，减少患者不必要的紧张和焦虑。

还有一些遗传性眼病具有多种分型，即使临床诊断正确，但不能根据其临床表现明确具体分型，因为具体的分型由基因决定。 例如视网膜色素变性，根据其基因突变的类型不同可以将其分为几十种亚型，每种亚型的病情进展速度与预后也不尽相同。 因此当患者明确诊断为视网膜色素变性后仍然有必要做基因检测来确定亚型，指导后续的治疗方案。

对于遗传性眼病的治疗，目前临床上没有特别有效的药物或手术方法，此外遗传性眼病本身又具有终身性与遗传性的特点，不仅影响患者的视功能和正常生活，也给家庭和社会带来巨大经济负担。 随着基因诊疗的快速发展，我们希望能在基因治疗和干细胞治疗方面寻求突破。 但由于遗传性眼病复杂性以及新基因突变的出现或者老基因发生新的突变，这些就成为基因治疗与干细胞治疗需要攻克的难关。 因此通过遗传倾向的咨询、产前基因诊断以及对疾病及时进行基因检测，可以明确疾病的发展与预后。 还可以通过基因检测预测下一代的发病风险，并提早给予干预来达到优生优育的目标。

因此基因检测在遗传性眼病中不仅可以明确诊断，对疾病进行分型，还可以判断预后，指导患者个体化的治疗，提高诊断与预防的效益，达到真正的“精准医疗”。(https://www.daowen.com)

（干德康）

— 专家简介 —

干德康

干德康，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院副主任医师，复旦大学眼科学博士。擅长玻璃体视网膜疾病和视网膜变性疾病的诊治，有丰富的手术经验。