孩子吃蚕豆为啥会出现黄疸、贫血，这是什么病

这种病称为葡糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，俗称蚕豆病。G6PD缺乏症呈世界性分布，全球罹患人数超过4亿人，我国分布规律为“南高北低”，尤以广东、广西、海南、云南、贵州、四川等地区发病率高。G6PD缺乏症是一种较常见的X染色体不完全显性遗传代谢病，是由于患者体内G6PD酶的缺陷，造成红细胞抗氧化能力低下。 患者在某些诱因如使用某些药物、食入蚕豆等情况下，会发生急性溶血性贫血和高胆红素血症。

这种病的致病基因位于X染色体上，由于女性有2条X染色体，因此携带者居多，女性携带者可以将致病基因传递给下一代。男性只有1条X染色体，因此携带者的儿子遗传到了带有致病基因的X染色体，就会得病。

开展新生儿G6PD缺乏症筛查可及早发现患儿，进行早诊断、早防治。新生儿出生后从足底采集1滴血，滴在干的滤纸片上，送检验室后，采用荧光法检测葡糖6磷酸脱氢酶的活性就可以筛查出疑似者，是较为准确、敏感的方法。筛查阳性的患儿一般采用基因诊断来确诊。

现在对于该病的致病基因已经研究得比较透彻了，不同地区、不同人群中G6PD基因的突变位点差异很大。全世界已经报道的突变有186种，我国则至少已发现了20多种突变，其中c.1376G＞T、c.1388G＞A和c.95A＞G这三种突变占50%以上。因此，我们可以通过基因诊断来确定您和您的孩子是否携带了致病的突变基因。也就是说只要抽2毫升左右的外周血，就可以确定你们的G6PD基因是否正常。

（颜景斌）(https://www.daowen.com)

— 专家简介 —

颜景斌

颜景斌，博士，副研究员，硕士生导师，上海交通大学医学遗传研究所分子诊断课题组长。主要研究方向为遗传病基因诊断新技术研究和基因表达的表观遗传调控机制研究。