怀疑有家族遗传病在备孕期间应该做些什么

随着二孩政策的全面实施，越来越多的年轻男女开始了备孕之旅。 那么，对于那些怀疑自己有家族遗传病的年轻男女，在备孕期间可以做些什么呢？

首先，这类夫妇要充分了解双方家庭是否有家族性遗传病病史，以初步判断自己是否可能患有遗传性疾病。 此外，备孕双方需找专业机构的遗传咨询师进行遗传咨询，在遗传咨询师的指导下，备孕男女双方进行必要的基因检测，及常见遗传性疾病的易感基因筛查，明确诊断自己是否有常见的家族性遗传病的致病位点。 若一方或双方患有遗传性疾病，或携带致病基因，则需要进一步深入评估将致病基因遗传下去的可能性，综合各项因素，采取优生优育措施。 同时，备孕时，夫妇双方需要做一些常规孕前检查。孕前检查的最佳时间为怀孕前3～6个月，夫妻双方同时检查，以确保身体健康，适合怀孕。 女性通常需要检查以下项目：盆腔检查、排卵监测、性激素六项检查、子宫内膜检查、妇科B超检查。男性通常需要进行：精液检查、内分泌激素检查、男性体格检查。 此外，女性需要进行优生五项检查。 优生五项是检查孕妇患病后是否将引起子宫内胚胎（胎儿）感染引发流产，甚至造成先天缺陷或发育异常的病原体传给胎儿的检验，简称TORCH检查。TORCH是指一组病原体：T即刚地弓形虫，O即others，比如乙型肝炎病毒、艾滋病病毒、梅毒螺旋体等;R即风疹病毒，C即巨细胞病毒，H即单纯疱疹病毒。

最后，夫妇双方在备孕期间要养成规律的作息，适量运动，均衡饮食，以最好的心情、最佳的状态迎接新生命的到来!(https://www.daowen.com)

（秦胜营）