一、诊断精要

1.临床特征中心性脊髓损害，症状可与脊髓肿瘤相类似，其本身可以为囊性。

（1）感觉分离及模糊的几个颈皮节区延伸到胸节区感觉缺失，常为非对称性，可出现与损害平面的相应节段的反射消失、肌无力和肌萎缩。最后可因空洞膨胀而损害脊髓白质，出现皮质脊髓束征和感觉征，但与空洞的大小及长度并不是密切相关。

（2）延髓空洞症症状，有下部脑干受累的临床证据，伴三叉神经分布区痛觉缺失，吞咽困难、言语构音障碍，舌萎缩，肢体和躯干的共济失调及眼震。常伴有Arnold-Chiari畸形，引起上颈髓压迫、有枕颈痛、下部脑干症、特征性垂直下视性眼震。

有时空洞在严重脊髓损害后数月和数年出现，引起疼痛增加伴已知损害部位以上脊髓上行体征。

（3）颅内压增高：头痛、呕吐、视盘水肿。

（4）自主神经损害：一侧面部无汗、半身无汗、皮肤划痕征阳性。

（5）其他症状：后发际低、脊柱侧弯。

2.诊断要点最好的手段是MRI，在MRI上可清楚显示空腔和伴随的枕骨大孔异常，MRI也能良好地显示中心性脊髓肿瘤。如MRI正常，那么应考虑诊断Tangier病，因其能引起一种非常类似的临床综合征。(https://www.daowen.com)

3.临床分型

（1）ACM—A型：合并有脊髓空洞症者。临床上主要表现为脊髓症状，手术治疗效果差。

（2）ACM—B型：小脑扁桃体下疝无脊髓空洞症者。主要是出现脑干和小脑症状，手术疗效较明显。

4.实验室检查

（1）电生理检查：①EMG：神经源性损害。②SEP：潜伏期延长。

（2）X线片：有助于发现骨骼畸形。

（3）腰穿：50%CSF蛋白增高。

（4）MRI：是目前最有效的检查方法，矢状位证实Chiari型畸形：小脑扁桃体下疝伴发脊髓空洞症，轴面像显示空洞的大小及残存脊髓的范围。