神经纤维瘤（病）
（一）临床与病理
神经纤维瘤（neurofibromatosis）起源于外周神经鞘膜细胞，是较为常见的周围神经源性良性肿瘤。可位于真皮、皮下软组织或肌层内。病灶常单发，称为孤立性神经纤维瘤。若为多发，则称为Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type Ⅰ），即Von Recklinghausen病，是一种常染色体显性遗传病。Ⅰ型神经纤维瘤病除了多发周围神经纤维瘤，还伴有皮肤颜色的变化，特征性的改变为牛奶-咖啡斑。
神经纤维瘤常位于颈部和四肢，显著隆起，多数生长缓慢。大部分患者以发现无痛性包块就诊，当病灶增大压迫神经时，患者可出现局部酸痛、肢体麻木等症状。
（二）高频超声
1.灰阶超声
依据病灶形态，神经纤维瘤可分为以下类型。
（1）隆起型：病灶位于真皮层内，表面隆起、光滑，形态规则呈椭圆形，结节状生长，边界清晰。病灶内部呈低回声，通常较其他皮肤肿瘤回声分布更均匀（图5-1-29、图5-1-30）。
（2）蕈伞型：病灶显著隆起呈外凸形态，整体呈“蕈伞样”，可分为皮外的外凸部分和皮内的基底部分，两部分通过蒂样结构相连（图5-1-31）。皮外的外凸部分与孤立性神经纤维瘤表现相似；皮内部分位于真皮层内，边界不清，无明显结节感。由于真皮层内神经分支极细，病灶一般不表现为“鼠尾征”。
当病灶位置更深，位于皮下软组织或肌层内时，一般无皮肤外观改变，两端可见与低回声的神经相连，形成“鼠尾征”。神经纤维瘤病的单个病灶与孤立性神经纤维瘤的超声表现相似。
2.彩色多普勒超声
内部可测出不同程度的血流信号。当病灶显著隆起呈整体外凸形态时，蒂样结构内可见滋养血管。
图5-1-29 神经纤维瘤，隆起型
A.灰阶超声：真皮层内见一个低回声结构（箭头所指处），约38.6 mm×35.2 mm，厚5.4 mm。表面隆起，形态规则呈椭圆形，边界清晰。病灶内部回声均匀（探头频率：22 MHz）。B.彩色多普勒超声：病灶内部测出较丰富的血流信号（探头频率：22 MHz）。C.组织病理学（HE染色，全景扫描）：病灶位于真皮层内，边界清楚，无包膜，瘤体由大量胞核呈短梭形，胞质淡染的细胞构成，其间可见少许肥大细胞
图5-1-30 神经纤维瘤，隆起型
A.灰阶超声：真皮层内见一个低回声结构（箭头所指处），约31.2 mm×25.7 mm，厚7.5 mm。表面隆起，形态规则呈半圆形，边界清晰，基底部位于真皮/皮下软组织交界处，内部回声均匀（探头频率：22 MHz）。B.彩色多普勒超声：病灶内部测出较丰富的血流信号（探头频率：22 MHz）。C.组织病理学（HE染色，全景扫描）：病灶位于真皮内，边界清楚，无包膜，瘤体由大量胞核呈短梭形，胞质淡染的细胞构成，其间可见少许肥大细胞
图5-1-31 神经纤维瘤“蕈伞型”(https://www.daowen.com)
A.灰阶超声：病灶显著隆起呈外凸形态，整体呈“蕈伞型”（箭头所指处），约8.6 mm×8.8 mm，厚7.6 mm。形态不规则呈蕈伞样，边界不清晰，基底部位于真皮层，内部回声欠均匀（探头频率：22 MHz）。B.病灶分为皮外的外凸部分和皮内的基底部分，两部分通过蒂样结构相连（黄色虚线）。皮内部分位于真皮层内，边界不清，无明显结节感。C.能量多普勒超声：病灶内部测出血流信号，可见发自基底部通过蒂部进入外凸部分的滋养血管（探头频率：22 MHz）
（三）鉴别诊断
1.神经鞘瘤
位置较深的神经纤维瘤需与神经鞘瘤鉴别。灰阶超声上，两者均可见“鼠尾征”，鉴别困难。但是神经鞘瘤主要沿神经呈偏心性生长，病灶内部常见囊性变、坏死及出血。而神经纤维瘤包绕神经生长，横断面呈同心圆表现，少见囊性变、坏死及出血，以上特点可供两者鉴别。但临床工作中两者鉴别仍存在困难，确诊需活检。
2.血管瘤
当神经纤维瘤内部血流较丰富时，需与血管瘤鉴别。灰阶超声上，血管瘤内部可见筛网状或蜂窝状无回声，部分病灶内部可见强回声的静脉石形成。而神经纤维瘤内部少见无回声区及强回声结构。彩色多普勒超声上，血管瘤内部可见红蓝相间的血流信号，以静脉性为主，部分可见搏动性动脉血流信号。
（四）诊断要点
（1）神经纤维瘤常位于颈部和四肢，常表现为隆起的无痛性结节。若皮肤出现牛奶-咖啡斑，则有助于神经纤维瘤病的诊断。
（2）病灶主要表现为位于真皮和/或皮下软组织层内的圆形或椭圆形的低回声结构，表面隆起，形态规则，边界清晰，内部回声相对其他疾病较为均匀。外凸形态的病灶可见蒂样结构，内见滋养血管。由于真皮层内神经分支极细，病灶一般无“鼠尾征”。
要点
●神经纤维瘤是较为常见的周围神经源性良性肿瘤。单发者称为孤立性神经纤维瘤，多发者称为Ⅰ型神经纤维瘤病，后者是一种常染色体显性遗传病。
●超声表现依据病灶形态可分为隆起型和蕈伞型，其中蕈伞型较有特征性。病灶内部一般血供较丰富。