第6章　精神分裂症和抑郁症的 遗传学研究进展

精神疾病是一类常见的以行为、心理活动的紊乱为主要表征的神经系统疾病总称。多项证据显示，精神疾病的发病受遗传和环境的共同作用。精神疾病病因学研究开展20多年来，已经取得了一些令人瞩目的标志性成果。特别是近几年在遗传领域开展的GWAS研究为疾病发生的遗传机制和表观遗传机制提供了新的视角。下面，我们简要综述精神疾病方面取得的主要研究进展。这些研究领域当前取得的成果和将来的进步都将有助于精神疾病的预防、改善和治疗。综述将聚焦于遗传领域及遗传和环境交互作用两个方面。

精神疾病的遗传流行病学调查研究一致揭示了大多数精神疾病是高度遗传的。精神分裂症的遗传力约为80%［1，2］，而重度抑郁症的遗传力约为50%［3］。所以大多数精神疾病的研究都是致力于寻找染色体上与疾病发生相关的突变。研究思路建立在一个主导假说（CD／CV）——“常见疾病，主要由常见变异导致”之上的。该假说认为疾病的易感性主要来自常见的等位基因（MAF＞0.01），而且认为精神疾病的发生可能是由多个常见变异引起的，每个位点的变异都是微效的，共同作用导致疾病的发生。(https://www.daowen.com)