珠蛋白肽链合成数量异常

珠蛋白肽链合成数量异常（abnormal synthesis of globin peptide chain）是血红蛋白的珠蛋白肽链合成抑制的遗传性溶血性贫血，又称地中海贫血（thalassemia），以贫血伴进行性肝脾肿大及黄疸等为主要临床表现。病理特点：重型地中海贫血红细胞大小不等，中央浅染区扩大，见异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。β地中海贫血HbF含量＞0.4。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。轻型地中海贫血成熟红细胞形态轻度改变，红细胞渗透脆性正常或减低，血红蛋白电泳显示Hb A2含量增高，HbF含量正常。中间型地中海贫血外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80，Hb A2含量正常或增高。轻型α地中海贫血红细胞形态轻度改变，大小不等、中央浅染、异形等；红细胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性，Hb A2和HbF含量正常或稍低。中间型α地中海贫血红细胞渗透脆性减低，变性珠蛋白小体阳性，Hb A2及Hb F含量正常。重型α地中海贫血有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's同时有少量Hb H，无Hb A、Hb A2和HbF。(https://www.daowen.com)