皮肤附属器肿瘤
一、痤疮样痣
痤疮样痣又称黑头粉刺痣，其特点为群集的扩张毛囊内充满角栓，类似于黑头粉刺。患者皮损内存在成纤维细胞生长因子受体-2（FGFR2）的突变。
1.临床表现
（1）皮肤损害：损害为簇集疣状毛囊性丘疹，顶部有角栓，似黑头。因感染可遗留萎缩性瘢痕，似聚合性痤疮。其常单侧沿皮肤Blaschko线分布，排列成线状，偶为双侧性或泛发全身。
（2）发病特征：本病少见，可自出生至15岁的任何时候发病，但常见于10岁左右。其好发于面部、颈部、肩部、上臂、前胸。
（3）痤疮样痣综合征：脊柱侧凸或融合性脊柱，指畸形，白内障，癫痫。
（4）伴发病：伴发鱼鳞病、毛鞘囊肿、乳头状汗腺瘤、皮鞘囊肿。
2.组织病理学
本病组织病理见单个黑头粉刺为充满角质的宽而深的表皮凹陷，似扩张毛囊，基底部偶见毛干，为残留毛囊，也可见皮脂腺小叶开口于凹陷下端。
3.诊断与鉴别诊断
根据簇集的黑头粉刺样丘疹，特征性分布及组织病理可以诊断。本病应与外源性痤疮及婴儿痤疮鉴别。
4.治疗
毛孔清除美容贴和粉刺挤压术可改善皮肤外观，有学者用异维A酸使炎症明显减轻，重者可内服阿维A酯，其可部分抑制囊肿和炎性结节的形成，外用维A酸霜对部分患者有效。冷冻、激光也可选用，大片者可手术切除。
二、毛发上皮瘤
毛发上皮瘤又称囊性腺样上皮瘤，是一种比毛囊瘤分化差的错构瘤，为常染色体显性遗传，常发生于儿童期或青春前期。本病于1892年首次报道。
1.病因与发病机制
多发性、家族性毛发上皮瘤基因连锁分析显示，染色体9p21可能与该病的发病机制有关，Brooke-Spiegler综合征最近已定位于染色体位点16q12-13，候选基因为肿瘤抑制基因CYLD。
2.临床表现
（1）分型：①多发型，较常见，为常染色体显性遗传。本病青春期发病，好发于面部，为粟粒至豌豆大小，坚实、半透明且发亮的半球形丘疹和结节，直径为2～4mm，沿鼻唇沟对称分布，额部、眼睑、头皮、颈部、躯干等处也可累及，皮损呈肤色、淡黄色或淡红色。有的中心稍凹陷，表面可见毛细血管。②单发型，单个或数个，直径可达2cm。本病应与汗管瘤、皮脂腺增生症、基底细胞癌鉴别。③巨大孤立型，损害直径可达数厘米。④结缔组织增生型，此型向毛囊和皮脂腺结构分化。
（2）综合征：伴有毛发上皮瘤的综合征，如Brook-Spiegler综合征（家族性圆柱瘤或头巾瘤综合征）、Rombo综合征（包括多发性上皮瘤、粟丘疹、蠕虫样萎缩、基底细胞癌、毳毛囊肿，外周血管扩张和发绀）。
3.组织病理学
本病组织病理为真皮肿瘤，界清无包膜，由许多基底样细胞的团索构成，有较多角囊肿。
4.诊断与鉴别诊断
根据单个或多发半球形小结节、皮色或有透明感，以及特征性的组织病理变化可以诊断。本病应与角化型基底细胞癌、汗管瘤、胶样粟丘疹、毛母质瘤、结节性硬化症鉴别。
5.治疗
依美容需要，选择良好的治疗方法。轻微电灼和中度电干燥法的疗效尚可；液氮冷冻对小的损害有时能取得满意效果；皮肤磨削术较好，但损害易复发；孤立性皮损最好给予手术切除或CO2激光治疗。其分化程度使得多发性毛发上皮瘤很难理想地治愈。恶变者采用Mohs显微外科手术。
三、毛母质瘤
毛母质瘤又称钙化上皮瘤，来源于毛母质细胞，通常单发，是常染色体显性遗传病，部分患者可表现为多发。
1.病因与发病机制
分子学机制研究表明，β连环蛋白是本病发病的关键分子。关于参与β连环蛋白通路的角蛋白及其基因表达的研究表明，毛母质瘤是向毛基质分化的，细胞凋亡可能是影响细胞形成的主要机制。(https://www.daowen.com)
2.临床表现
（1）发病特征：最小发病年龄为18个月，最大为86岁。年龄分布有两个高峰，5～15岁的女性及10～20岁的男性；成人高峰为50～65岁，少数有家族性，以面部、头皮、颈部及上肢较常见，不累及掌跖。
肿瘤一般为单个皮下结节，多发者罕见，直径为0.5～5cm，质地坚硬，偶呈囊性，表面为正常肤色或略红，生长缓慢，可有轻度疼痛或压痛。
（2）临床分型：①单发性。②多发性，常与肌强直性营养不良——Steinert综合征有关。③伴发疾病，胸骨裂缺损、凝血障碍、结节病。④综合征，Rubinstein-Taybi综合征、Turner综合征、Goldenhar综合征。
3.组织病理学
肿瘤为一有包膜的团块，瘤细胞有两型。①嗜碱性粒细胞，早期多见，类似于毛母质细胞。②影细胞，晚期多见，由嗜碱性粒细胞演变而来，胞核消失，胞质弱嗜酸性，常见钙盐沉积。
4.诊断与鉴别诊断
如存在单个深在硬性结节，表面呈皮色或蓝红色，则应考虑本病，组织病理检查可确诊。本病应与皮肤纤维瘤、表皮囊肿鉴别。
5.治疗
治疗主要是为了避免肿瘤引起异物反应及炎症而导致最终形成瘢痕。首选为手术切除，小切口刮除囊内容物，完整切除肿瘤常可治愈，术后复发率为3%，预后一般良好。其也可采取手术切除、冷冻、电灼或激光治疗。
四、多发性脂囊瘤
多发性脂囊瘤又称脂囊瘤病。其常有家族史，属常染色体显性遗传病，有时伴有先天性厚甲，可能为皮样囊肿的一种类型。
1.病因与发病机制
多发性脂囊瘤的家族中存在KRT17C（编码角蛋白17）的突变。单发性脂囊瘤未发现角蛋白17的突变。
2.临床表现
（1）皮肤损害：损害为囊性丘疹和结节，直径数毫米至1～2cm，表面皮肤呈淡黄色或淡蓝色，如发生于阴囊，为黄色结节，质地中等，较大者柔软，与表皮粘连，有时在其顶部可见一凹陷的小孔。由此可挤出油脂样物质，有臭味，数目不等，可多达数百个。
（2）临床特征：本病多见于青春期男性，偶见于新生儿及出生不久的婴儿。其可伴有其他先天性外胚叶发育异常，好发于前胸中下部、背部、头部、颈部、腋窝、四肢、股部等处，有时也发生于阴囊、阴茎及外阴。严重者可泛发全身，但掌跖不受累。单发性脂囊瘤常发生于成人，无家族史，一般无自觉症状。其常易继发感染，切开皮疹见油脂样液体，阴囊皮疹可钙化。病程发展慢，多年保持不变，偶尔可自行吸收消退。
3.组织病理学
囊肿位于真皮中部，囊壁由缺乏颗粒层的鳞状上皮构成，常有皱褶；囊壁内一般有附属器结构，特别是皮脂腺或发育不全的毛囊；上皮的腔内侧衬以增厚的均质性嗜酸性非细胞层，并向腔内不规则突出。囊腔内含有无定形油状物，偶见毳毛。
4.诊断与鉴别诊断
根据损害为皮内囊性小结节，穿刺出奶油样液体，组织病理特征可以诊断。本病应与表皮囊肿、皮样囊肿、皮肤纤维瘤鉴别。
5.治疗
（1）非手术治疗：穿刺抽吸内容物，激光，冷冻，炎症者口服异维A酸，皮损内注射糖皮质激素。口服异维A酸对炎症性皮疹有效，但对非炎性囊肿无效。四环素1g/d，分4次服，或米诺环素100～200mg/d，分次服也可试用。
（2）手术治疗：手术切除或切开挤出囊肿内容物。如继发感染应控制感染，切开引流或使破溃伤口愈合后再进行手术。单个皮损应采取切除治疗，做椭圆形切口，缝合一针或最多两针效果极佳。
通过内镜手术进行皮下囊肿的摘除，可避免出现手术切口瘢痕，是近年来发展的一项新手术方法。
6.循证治疗选择
皮损有炎症D，异维A酸、抗生素、切开并引流；无炎症皮疹D，手术切开及去除囊壁、切除；穿刺E；冷冻E；CO2激光治疗E。
7.预后
本病如不治疗则皮损可持续存在，切除预后良好。