七、鉴别诊断

1.平滑肌瘤与平滑肌肉瘤

平滑肌肿瘤又分普通型平滑肌瘤、上皮样型、多形性、血管型、黏液型及伴破骨样巨细胞型等多亚型。平滑肌瘤多见于食管、贲门、胃、小肠，结直肠少见。过去诊断为平滑肌肿瘤的，实质上大多数是GIST。平滑肌瘤组织学形态：瘤细胞稀疏，呈长梭形，胞质明显嗜酸性。平滑肌肉瘤肿瘤细胞形态变化很大，从类似平滑肌细胞的高分化肉瘤到多形性恶性纤维组织细胞瘤的多种形态均可见到。平滑肌瘤及平滑肌肉瘤免疫组化绝大多数都为CD117、CD34阴性，SMA、actin、MSA强阳性，表现为胞质阳性。Desmin部分阳性。

2.神经鞘瘤、神经纤维瘤、恶性周围神经鞘瘤

消化道神经源性肿瘤极少见。神经鞘瘤镜下见瘤细胞呈梭形或上皮样，瘤细胞排列成栅栏状，核常有轻度异型，瘤组织内可见一些淋巴细胞、肥大细胞和吞噬脂质细胞，较多的淋巴细胞浸润肿瘤边缘，有时伴生发中心形成。免疫组化S-100蛋白、Leu-7弥漫强阳性，而CD117、CD34、desmin、SMA及actin均为阴性。

3.胃肠道自主神经瘤（GANT）

少见。瘤细胞为梭形或上皮样，免疫表型CD117、CD34、SMA、desmin和S-100均为阴性。

4.腹腔内纤维瘤病（IAF）(https://www.daowen.com)

该瘤通常发生在肠系膜和腹膜后，偶尔可以从肠壁发生。虽可表现为局部侵袭性，但不发生转移。瘤细胞形态较单一梭形束状排列，不见出血、坏死和黏液样变。免疫表型尽管CD117可为阳性，但表现为胞质阳性、膜阴性。CD34为阴性。

5.立性纤维瘤（SFT）

起源于表达CD34抗原的树突状间质细胞肿瘤，间质细胞具有纤维母/肌成纤维细胞性分化。肿瘤由梭形细胞和不等量的胶原纤维组成，细胞异型不明显。可以有黏液变。很少有出血、坏死、钙化。尽管CD34、bcl-2阳性，但CD117为阴性或灶状阳性。

6.其他

与良性肿瘤、胃肠道癌、淋巴瘤、异位胰腺和消化道外肿瘤压迫管腔相鉴别。

总之，在诊断与鉴别诊断时，应重点观察瘤细胞的形态及丰富程度、胞质的染色和细胞的排列方式等方面，特别是当细胞团巢形成时，应首先考虑GIST，并使用免疫组化试剂证明。CD117、CD34联合使用效果好。