三、诊 断
（一）症状与体征
1．症状
儿童PH患者临床症状缺乏特异性，易被误诊。婴幼儿可出现食欲差、生长发育迟缓、倦怠、多汗、气促、心动过速、易激惹等表现；部分患儿可出现阵发性哭吵，或在用力后出现发绀。婴幼儿期以后，症状与成人相似，最常见的症状是活动后气促和乏力。晕厥也是常见表现，可见于先心病术后的PAH患儿，但在未经手术的艾森曼格综合征患儿中少见。其他症状还包括干咳、胸痛、胸闷、咯血、头晕、腹胀等。
2．体征
右室扩大可导致心前区隆起，并有抬举感。肺动脉压力增高可引起肺动脉瓣区第二心音亢进。三尖瓣关闭不全可引起三尖瓣区的收缩期返流杂音。肺动脉瓣关闭不全可引起肺动脉瓣区的舒张期杂音。右心衰竭时可出现颈静脉充盈或怒张、肝肿大、腹水及下肢水肿等。艾森曼格综合征患者可出现中央型发绀和（或）杵状指。与成人不同，尽管儿童PH患者在出现临床症状时肺动脉压力往往已经很高，但出现浮肿等右心衰竭表现者远少于成人患者。
（二）辅助检查
1．超声心动图
是最重要的无创性检查方法。二维超声心动图可显示PH所引起的心脏形态学改变，如右房、右室增大、室间隔平直或突向左室、右室壁增厚及主肺动脉扩张等。在不合并肺动脉瓣狭窄、闭锁及右室流出道梗阻时，肺动脉收缩压等于右室收缩压，因此可通过超声多普勒测量三尖瓣返流压差来估测肺动脉收缩压。多项研究证实经胸多普勒超声心动图估测的肺动脉收缩压与右心导管测量值具有良好的相关性。超声心动图还可用于评价右室的功能，评估PH的严重程度和预后，特别是右室舒张期与收缩期时限比值、三尖瓣环收缩期位移、左室偏心指数、右心大小和心包积液等都与预后相关。
2．右心导管检查
是诊断PH的“金标准”。在确诊PH及靶向药物治疗前需行右心导管检查，必要时加做左心导管检查。(https://www.daowen.com)
对于急性血管反应试验（APVT），所有IPAH和APAH-CHD患儿均应行APVT，可为药物和手术治疗提供参考。如合并左心病变，APVT可能导致急性肺水肿，不宜行APVT。且儿童APVT阳性的判断标准仍存在争议，通过对先天性心脏病合并重度PAH的患者行右心导管检查，可获取重要的血流动力学参数（如PAP、体循环压力、肺循环血流量、体循环血流量、肺循环阻力、体循环阻力及肺小动脉楔压等），同时结合肺小动脉楔入造影和APVT，可为判断先心病患者肺血管病变的程度和性质提供依据，为外科手术指征的选择提供参考。
为评估治疗效果及预后可重复心导管检查，PAH患儿行心导管检查风险较成人高，年龄＜1岁、世界卫生组织（WHO）心功能Ⅳ级为主要危险因素。建议合适年龄的PH患儿行心肺运动试验和6min步行距离试验（6MWT）以评估运动耐量、疗效及预后。
3．其他辅助检查
（1）心电图、胸片对PH的诊断有一定价值，但敏感度和特异度均不足。
（2）胸部CT主要用于PH病因诊断、肺血管介入影像学评估及评价预后。
（3）肺通气灌注显像阴性可排除第四大类PH，但阳性结果则不具特异性。
（4）心脏磁共振成像（MRI）可直接评价右室大小、形状和功能，可测量每搏量、肺动脉扩张能力及右室质量等参数。
（5）肺动脉造影可用于CTEPH的确诊和外科手术指征的筛选。
（6）肺功能检查和动脉血气分析可了解患儿有无通气障碍及弥散障碍，有助于发现潜在的肺实质或气道疾病。