二、组织病理学

1.大体形态特征　肿瘤大小0.2～40cm不等，可单发或多发。肿瘤多位于胃肠黏膜下层（60%）、浆膜下层（30%）和肌层（10%）。境界清楚，一般无包膜，有时可见假包膜，向腔内膨胀生长呈息肉样肿块常伴发溃疡形成，向浆膜外生长形成浆膜下肿块。肿瘤大体形态呈结节状或分叶状，切面均匀呈灰白色或红棕色，质地硬易碎，黏膜面溃疡形成，可见出血、坏死、黏液变及囊性变。

2.组织形态特征　GIST包括发生在消化道外的组织学形态相同的间质瘤。GIST主要有梭形细胞和上皮样细胞两种基本细胞成分。按这两种细胞在肿瘤中所占的比例又可分为3种组织类型，即梭形细胞型居多（60%～80%），其次上皮样细胞型（10%～30%）和混合型。由于GIST有着单向和多向的分化潜能，故有的学者按分化途径的差异，将其分为以下4个方面的肿瘤：①显示向平滑肌方向分化的肿瘤；②显示向神经方向分化的肿瘤；③具有平滑肌、神经双向分化的肿瘤；④不显示平滑肌，也不显示神经分化的肿瘤。大多数GIST肿瘤有假包膜，约95%肿瘤呈孤立性肿块，其中10%～40%已浸润周围组织。

但GIST的细胞形态变化很大，有时仅凭HE形态很难把GIST同平滑肌瘤和雪旺细胞瘤区分。通过电镜对GIST超微结构的观察以及结合免疫组织学发现，不同部位的GIST还有一定的区别。目前对GIST病理学形态的分类还没有统一的意见。

3.免疫组化表型　1998年Hirota发现GIST的c-kit基因功能发生突变，kit蛋白产物（CD117）是GIST的高特异性标志物。但CD117表达阳性并不能判定GIST，除GIST外，还有Ewing肉瘤、黑色素瘤、血管肉瘤、雪旺细胞瘤和软骨肉瘤等也可表达CD117阳性，因此应结合其他免疫表型进行鉴别。Michael等应用CD34免疫组化作标记，50%～80%GIST表达CD34。GIST免疫表型除CD117、CD34外，还有SMA（平滑肌肌动蛋白）、Desmin（肌间蛋白）、S-100（神经脊突细胞抗原）等免疫表型。CD117（+）、CD34大部分（+），而Desmin、S-100绝大部分（-），即可做出GIST诊断。免疫组化表型在胃肠道间质肿瘤中的鉴别诊断见7-1。(https://www.daowen.com)

表7-1　GIST的免疫组化表型鉴别诊断

病理上主要根据肉眼检查、常规组织学检查及免疫组化来进行综合分析诊断。如无条件做免疫组化检查，病理科可根据胃肠道附近以梭形或上皮样细胞为主的间叶性肿瘤绝大多数（95%以上）都是GIST。正是GIST有着如此多样的生物学特性，GIST肿瘤的生物学行为不能以简单的良、恶性来评定。