胃肠道间质瘤

胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）是一种发生于消化道少见的肿瘤。它来源于胃肠道壁间质组织，是以c-kit基因突变和kit蛋白（CD117）表达为生物学特征的间质肿瘤，属于间叶肿瘤的一种。消化道从食管到肛门均可发生间质瘤，有时亦发生在网膜、肠系膜、腹膜及后腹膜等，其中发生在胃的最常见，占60%～70%，小肠20%～30%，食管、结肠和直肠＜10%，称为胃肠道型间质瘤。还有2%～4%发生于胃肠道外的网膜、肠系膜及后腹膜等，称为胃肠道外型间质瘤。20世纪中叶，常将GIST称为平滑肌肿瘤或神经源性肿瘤。1960年Martin等首次注意到一种胃壁的独特肿瘤，其特点为肿瘤细胞呈圆形或多角形，胞质丰富，似上皮样细胞的间叶性肿瘤，并认为是平滑肌源性的。1962年，Stout将上述肿瘤以“胃奇异型平滑肌瘤”命名，且认为是来自平滑肌母细胞，故提出了“平滑肌母细胞瘤”这一诊断名词。1969年，在WHO肿瘤分类中，被正式分类为“上皮样平滑肌瘤”。在此期间，由于在电镜下很难找到平滑肌的证据曾对其平滑肌来源提出过质疑。随着免疫组化的出现及广泛应用，人们认识到胃肠道间叶性梭形细胞及上皮样细胞肿瘤中，仅有少部分在光镜及免疫组化标准上真正符合平滑肌瘤或平滑肌肉瘤的诊断标准，以前诊断的胃肠道平滑肌瘤，仅有少数病例表达肌源，性标记抗体，而大部分没有表达。1983年Mazur和Clark发现，曾经诊断为胃平滑肌瘤或神经鞘瘤的胃间质性肿瘤也缺乏雪旺细胞的免疫组化特点（S-100蛋白阴性），而且在电镜下亦无平滑肌细胞的特征，因此，他们首次提出了在组织发生上的名称，即胃间质瘤（gastric stromal tumor，GST）。此后，他们又将该名称应用于肠道的类似肿瘤。从此，GIST作为一种特殊的胃肠道间叶性肿瘤的名称逐渐得到了认可与广泛应用，并找到了分子靶向药物伊马替尼的有效治疗方法。(https://www.daowen.com)