三、临床表现

1.无症状的先天性小肠血管畸形　多数先天性小肠血管畸形可终身无任何症状，少数患者以下消化道出血为主要表现，反复出现无痛性便血或黑便、缺铁性贫血等。多数出血呈间歇性、自限性。也可出现呕血或便血，这与病变部位和出血量有关。靠近Treitz韧带的空肠出血进入胃后可导致呕血，出血速度较慢时可呕出咖啡渣样物。小肠中段以远出血，甚至回肠末段的出血有时也表现为黑色液体状大便，并带有金属味。小肠近段出血常为暗红色血便；中远段小肠活动性出血时可表现为鲜红色血便。缓慢或反复出血的患者可出现缺铁性贫血的症状或体征，包括皮肤苍白、呼吸困难、心绞痛以及劳力性虚弱。有血液动力学重要改变的患者伴有大量失血的体征，同时伴有头晕、出汗等，如有效血容量减少还可出现晕厥甚至休克症状。

2.先天性小肠血管畸形可伴有其他血管畸形　如遗传性出血性毛细血管扩张症（Rendu-Osler-Weber syndrome），这种显性遗传性疾病以反复的消化道出血及皮肤及黏膜的毛细血管扩张为主要特征。自发性鼻衄多见，消化道出血者约占15%～30%，常见唇、舌、口腔黏膜、面部、躯干、四肢、内脏等处毛细血管扩张与迂曲，可呈成簇的毛细血管扩张成扁平斑片，小结隆起等，直径1～3mm，色鲜红或暗红，压之褪色。(https://www.daowen.com)

3.蓝橡皮疱痣综合征（blue rubber bleb nevus syndrome）　此征系常染色体显性遗传，其临床特征为皮肤蓝青色血管瘤，常并发胃肠道血管瘤。血管瘤呈多发性，皮损呈青蓝色或青紫色，中心柔软隆起，触之如橡皮样，有压痛，直径自数毫米至数厘米，大小不一。这些损害数量和大小因个体不同差异很大，大的损害可产生畸形。本病常于儿童期起病，累及胃肠道者容易出血，进粗硬食物常为诱因。本病亦可累及肝脏，引起肝毛细血管瘤。

4.CREST综合征　表现为皮肤钙质沉着（calcinosis）、雷诺现象（Raynaud phenomenon）、食管张力减低（esophagealdysmotility）、指趾硬化（sclerodactyly）和毛细血管扩张（telangiectasia）五联征。患者多具有其中的3～4个特征。小肠受累罕见，损害轻，进展缓慢，预后较好。