先天性肝纤维化（CHF）与Caroli 病的关系

先天性肝纤维化（CHF）是1961 年由Kerr 等首先命名的一种常染色体隐形遗传性疾病，是一种罕见的、与胆管板畸形相关的肝内胆管遗传发育障碍疾病。在临床上，CHF 常伴见其他肝脏畸形改变，如Caroli 病。先天性肝纤维化（CHF）病理特征常表现为：①肝内胆管扩张和增生，扩大的胆管上皮覆以正常的柱状上皮细胞，可伴有肝内胆管发育畸形或海绵状扩张。②肝组织内呈现宽大致密且炎症不明显的胶原纤维间隔，或纤维束弥漫穿插于固有的肝小叶内。③肝细胞板排列大致正常，一般无肝细胞结节性再生，不形成典型的假小叶结构。

Caroli病又名先天性节段性肝内胆管囊性扩张症、交通性海绵状胆管扩张症，是Caroli 在1985 年首先描述的一种常染色体隐性遗传疾病。该病罕见，发病率为百万分之一，它以涉及整个肝、叶或段的多灶性、节段性肝内胆管扩张为特点，易合并肝内胆管石、胆管炎、肝脓肿。Caroli 病分为I 型和Ⅱ型，I 型为单纯型，表现为肝内胆管呈多发性囊性扩张，常伴肝内胆管结石；Ⅱ型或复杂型，又称Caroli 综合征，其特征是在Ⅰ型Caroli 病的基础上合并先天性肝纤维化（CHF）和（或）多囊肾病（PKD）。虽然两型存在定义上的区别，但一般认为两者实际上代表了同一种疾病的不同谱系［3，4］。在实验室指标中，Ⅱ型患者比Ⅰ型患者更容易由全血细胞减少和血小板减少症的表现，从而对其两种类型进行鉴别。CHF、I 型Caroli 病、Caroli 综合征分别具有各自的特征，可通过肝组织病理予以区别（如表16-1）。

表16-1　CHF、Caroli 病、Caroli 综合征的特征(https://www.daowen.com)

本例患者有较典型的门静脉高压、脾功能亢进、血小板减少等症状，符合Ⅱ型 Caroli 病的临床特征。一般来说肝活检并不是 Caroli 病诊断所必须的，但Caroli 综合征中肝纤维化的病变需要组织病理学证实，典型的发现是门静脉异常和门静脉周纤维化，但没有炎症，桥接纤维化在晚期先天性肝纤维化中也很常见［5］。本例中肝活检证实肝纤维化及汇管区的胆管畸形、扩张及淤胆，纤维背景中未见明显炎症细胞浸润，符合Ⅱ型 Caroli 病的病理学改变，故本例临床+影像+肝穿刺病理Ⅱ型Caroli 病（即Caroli 综合征）诊断明确。