病理及生化改变

主要的病变部位在纹状体和大脑皮质。外观检见尾状核、壳核明显萎缩，大脑皮质亦见萎缩，尤以额、顶、岛叶明显，侧脑室扩大。镜检可见尾状核与壳核内神经元丢失，特别是中、小型棘状神经元大量丢失，星形胶质细胞增加。留存的神经元可见深染、胞体皱缩、核形瘦长，核仁消逝，少数有卫星现象与被噬征。皮质深层锥体细胞亦大量丢失。此外，苍白球、间脑、黑质、小脑也可见类似改变，但程度较轻。

病损的程度和时间次序与临床症状基本一致：最早损及的是投射到外侧苍白球的纹状体传出神经元（含GABA与脑啡肽，参与间接通路），它是引起舞蹈样不自主运动的基础；随疾病进展，投射到内侧苍白球的纹状体传出神经元（含GABA与P物质，参与直接通路）也受到影响，通常认为这是发生肌强直及肌张力障碍的原因；痴呆则归因于大脑皮质与深部神经核受累之故，现今认为尚与尾状核病损有关。(https://www.daowen.com)

纹状体传出神经元的主要神经递质GABA及其合成酶谷氨酸脱羧酶明显减少，与GABA共存的神经调质脑啡肽、P物质亦减少，胆碱乙酰化酶也减少，多巴胺含量的研究结果不一。