四、辅助检查

1.基因检测　分析CAG重复序列可发现拷贝数增加，大于40有诊断价值。该方法若结合临床特异性高、价值大，几乎所有的病例可通过该方法确诊。

（1）典型病例一般无须进行基因检测即可明确。

（2）无家族史，但临床表现符合HD，可做基因检到以确定之。

（3）需注意CAG重复序列拷贝数增加不仅见于HD，还见于其他疾病［脆性X征群、强直性肌营养不良、球-脊肌萎缩（bulbo-spinal-muscular actrophy，kennedy征群）、齿状核-红核-苍白球-丘脑底核萎缩、Ⅰ与Ⅱ型脊髓-/小脑萎缩、Machado-Joseph病］，但这些疾病的临床表现与本病明显不同。(https://www.daowen.com)

（4）由于该病多在35岁以后发病，发病时患者常已结婚生育后代。对高危人群（如患者同胞）进行基因检测，可发现症状前患者，建议其避免生育后代。

2.影像学检查　CT及MRI显示尾状核萎缩，脑室扩大。MRI示T2加权像时，壳核信号增强，以Westphal变异型患者尤为明显。MR波谱（MRS）显示大脑皮质及基底节乳酸水平增高。18F氟-脱氧葡萄糖PET检测显示尾状核、壳核代谢明显降低，且先于CT、MRI所示的尾状核萎缩。

3.电生理检查　脑电图呈弥漫性异常。感觉诱发电位及听觉诱发电位显示波幅降低，但潜伏期在正常界限内。由机械或电诱发的长潜伏反射（long latency reflexes）的早期反应可能缺失。