其他运动障碍性疾病
一、特发性震颤
特发性震颤(essential tremor，ET)又称家族性或良性特发性震颤，是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%患者有家族史。特发性震颤是单一症状性疾病，姿势性或动作性震颤是唯一表现，缓慢进展或长期不进展。目前认为，年龄是ET 重要的危险因素，患病率随年龄增长而增长，起病缓慢，任何年龄均可发病，但多起始于成年人，有文献报道男性略多于女性。
特发性震颤又称为家族性震颤，约60%患者有家族史，呈现常染色体显性遗传特征。在65～70岁前出现外显。Gulcher等发现本病致病基因位于3q13，称为FET1，Higgins等将致病基因定位于2p22～25，称为ETM或ET2，发现ETM可能是三联体重复序列，此基因定位在另两个家族性特发性震颤家系得到证实。也有报道本病患者的性染色体有异常，少数男性患者出现XXY和XYY。家族性ET临床表现多样性提示可能存在遗传异质性，预示可能会发现新的基因位点。
特发性震颤在任何年龄均可发现，多见于40岁以上的中老年人，震颤是本病的唯一临床表现。其主要表现为姿势性震颤和动作性震颤，患者肢体维持一定姿势可引发震颤或在指向目的的运动中加重，在肢体完全放松时震颤自然消失。本病的震颤首先常见于手，典型症状是手的节律性外展，呈内收样震颤和屈伸样震颤，其次为头部震颤，包括垂直的点头运动和水平的摇头运动，极少的患者出现下肢震颤。许多因素都可以影响震颤，如在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重，多数病例在饮酒后暂时消失，次日加重，这也是特发性震颤的特征。饥饿、疲劳、情绪激动和温度(高热、热水浴)等会加重震颤。与大多数不自主运动一样，特发性震颤在睡眠时缓解，也有个别报道，震颤在浅睡眠中仍然持续存在。
根据患者经常出现姿势性和(或)动作性震颤，饮酒后减轻，有家族史，不伴神经系统其他症状、体征，应考虑特发性震颤可能。特发性震颤鉴别诊断十分重要，主要与以下疾病鉴别。
1.帕金森病 特发性震颤患者合并PD概率高于普通人群，研究发现，PD 患者亲属发生震颤至少是正常对照组2.5 倍，PD合并特发性震颤患者的亲属发生震颤概率高达10倍。说明特发性震颤与PD 虽是两个独立的疾病，但两者之间可能存在一定联系。帕金森病多在老年期发病，此时期也是特发性震颤的多发年龄，因此许多特发性震颤被误诊为帕金森病。帕金森病震颤以静止性为主，可合并动作性震颤，常伴动作迟缓、强直、步态异常和表情少等。
2.甲状腺功能亢进症 甲亢时可伴食欲亢进、多汗、心率加快、体重减轻、神经兴奋性增高和甲状腺肿大等甲亢表现，且对肢体施加较大惯性负荷时，震颤频率可明显减少，特发性震颤无此表现。
3.直立性震颤 表现站立时躯干和下肢姿势性震颤，可累及上肢，伴体态不稳和小腿痉挛(肌肉高频强直收缩所致)，坐下或仰卧后缓解，行走时减轻。家族性姿势性震颤患者合并直立性震颤概率较高，PET检查两者都有双侧小脑、对侧豆状核和丘脑功能异常，提示二者可能存在一定联系。与特发性震颤相比，直立性震颤频率(14～18 次/秒)更快，用氯硝西泮、加巴喷丁可显著缓解。
4.小脑传出通路病变 主要是小脑底核及结合臂病变，表现上肢和下肢意向性震颤，常伴其他小脑体征如共济失调等。
大多数特发性震颤患者仅有轻微的震颤，只有0.5%～11.1%患者需要治疗，症状明显者可采取以下药物。①普萘洛尔(心得安)，能减轻震颤幅度，对震颤频率无影响，需长期服用。在特定情境下震颤明显者可预先临时应用，30～90mg，分3次服。相对禁忌证：未得到控制的心功能衰竭；高度房室传导阻滞；哮喘等支气管痉挛疾病，胰岛素依赖型糖尿病。多数患者对普萘洛尔(心得安)能较好耐受，用药期间可监测脉搏和血压保证用药的安全性。少见副反应包括疲乏、恶心、腹泻、皮疹、阳痿及抑郁等。②扑痫酮：可减轻震颤幅度，不影响震颤频率，用于减轻手震颤，对头部、舌震颤疗效不佳。不可按治疗癫痫用药，自小剂量每日50mg开始，每2周增加用量每日50mg，直至有效或出现副反应，通常有效剂量为100～150mg，每日3次。为提高用药顺应性，减少嗜睡副作用，建议睡前服用。20%～30%患者服药后出现眩晕、恶心和姿势不稳等急性副反应，作用暂时，可逐步缓解，不影响继续用药。最近研究认为氯硝西泮(氯硝安定)可能有较好疗效，副作用主要是嗜睡。焦虑能够加重震颤，因此推测治疗机制可能与中枢镇定作用有关。
二、抽动障碍
抽动障碍(tic disorders)，又称为抽动症，是一种起病于儿童期，以快速、不自主、突发、重复、非节律性、刻板、单一或多部位肌肉运动抽动和(或)发声抽动为特点的一种复杂的、慢性神经精神障碍。本病多数起病于学龄期，低于5岁发病者可达40%。国内报道8～12岁人群中抽动障碍患病率为2.42‰，男性学龄儿童患病危险性最高。
抽动障碍的病因不清，其发生主要与遗传因素、神经生化异常、脑结构或功能异常、心理因素、免疫因素有关。
(一)抽动症状
抽动症状主要表现为运动抽动和(或)发声抽动。从抽动的复杂程度来分，又可分为简单抽动和复杂抽动两种形式。运动抽动的简单形式是眨眼、耸鼻、歪嘴、耸肩、转肩或斜肩等，抽动可发生于身体的单个部位或多个部位；其复杂形式包括蹦跳、跑跳、旋转、屈身、拍打自己和猥亵行为等。发声抽动的简单形式是清理喉咙、吼叫声、嗤鼻子、犬叫声等；其复杂形式表现为重复言语、模仿言语、秽语(控制不住地说脏话)等。
抽动症状的特点是不随意、突发、快速、重复和非节律性，可受意志控制在短时间内暂时不发生，但却不能较长时间控制症状。受到心理刺激、情绪紧张、学习压力大、患躯体疾病或其他应激情况下发作较频繁，睡眠时症状减轻或消失。(https://www.daowen.com)
(二)抽动类型
根据发病年龄、病程、临床表现和是否伴有发声抽动分为短暂性抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍、多发性抽动症或抽动-秽语(Tourette)综合征等临床类型。
(三)诊断要点
1.短暂性抽动障碍(抽动症) ①有单个或多个运动抽动或发声抽动，常表现为眨眼、扮鬼脸或头部抽动等简单抽动；②抽动天天发生，1天多次，至少已持续2周，但不超过12个月，某些患儿的抽动只有单次发作，另一些可在数月内交替发作；③18岁前起病，以4到7岁儿童最常见；④不是由Tourette综合征、小舞蹈病、药物或神经系统其他疾病所致。
2.慢性运动或发声抽动障碍 ①不自主运动抽动或发声，可以不同时存在，常1天发生多次，可每天或间断出现；②在1年中没有持续2个月以上的缓解期；③18岁前起病，至少已持续1年；④不是由Tourette综合征、小舞蹈病、药物或神经系统其他疾病所致。
3.Tourette综合征(发声与多种运动联合抽动障碍) 症状标准：表现为多种运动抽动和一种或多种发声抽动，多为复杂性抽动，二者多同时出现。抽动可在短时间内受意志控制，在应激下加剧，睡眠时消失。严重标准：日常生活和社会功能明显受损，患儿感到十分痛苦和烦恼。病程标准：8岁前起病，症状可延续至成年，抽动几乎天天发生，1天多次，至少已持续1年以上，或间断发生，且1年中症状缓解不超过2个月。排除标准：不能用其他疾病来解释不自主抽动和发声。
4.其他或待分类的抽动障碍 这是指符合抽动障碍的诊断标准，但不能明确特定的亚型。
(四)治疗与预后
根据临床类型和严重程度选用不同的治疗方法。对短暂性抽动障碍或症状较轻者可仅采用心理治疗。慢性运动或发声抽动障碍、Tourette综合征或抽动症状严重影响了日常生活和学习者，则以药物治疗为主，结合心理治疗。对采用多种药物治疗无效的难治性病例，可尝试采用经颅磁刺激、深部脑刺激(DBS)或神经外科立体定向手术。但在此领域专家的共识是：DBS治疗还处于研究初期，尚需设计严格的对照研究来进一步验证其疗效和安全性。仅适用于成年患者、治疗困难的患者和受影响大的患者，儿童不建议使用。
(韩雪)
能力检测
1.简述帕金森病的临床诊断及治疗。
2.简述小舞蹈病的临床表现。
3.简述抽动障碍的诊断要点。