癫痫的临床表现
癫痫发作的临床症状类型较多，差异较大。多数患者发作间期症状和体征与常人无异；特殊病因的癫痫也有原发性的症状和体征。
一、常见的不同类型癫痫发作的特征性症状
(一)强直-阵挛性发作
强直-阵挛性发作又称大发作，表现为全身肌肉强直和阵挛，伴意识丧失及自主神经功能障碍，大多数患者发作前无先兆，部分患者发作前瞬间可能有含糊不清或难以描述的先兆，如胸腹气上冲、局部轻微抽动、无名恐惧或梦境感等，历时极短。其起病与年龄无关，无性别差异，是各种癫痫中最常见的发作类型。发作期间脑电图为典型的暴发性多棘波和棘慢波综合，每次棘慢波综合可伴有肌肉跳动。病因复杂，75%～80%的患者无法确定病因。在已知病因中，较常见的有产伤、脑外伤、脑瘤等。可能为常染色体显性遗传，并有不完全的外显率，也可能为大脑某种生化代谢缺陷所致。可因闪光、声音刺激等诱发，过劳、过食、饥饿、情绪波动、感染、手术等因素可加重发作。月经初潮和经期有发作加重趋势，可能与经期孕酮减少有关，也可能与经期脑细胞内外水分分布改变有关。
(二)单纯部分性发作
单纯部分性发作是指脑的局部皮质放电而引起的与该部位功能相对应的症状，通常患者身体的某一部分出现异常感觉或不能控制肌肉运动，不伴有意识障碍。其发作表现取决于痫性发作累及大脑的部位及功能，包括运动、感觉、自主神经、精神症状及体征。CT示半球损害，约50%患者CT扫描有异常表现，损害有静止的也有进展的。病因中产期并发症占首位(约25%)，其他依次是外伤、肿瘤及颅内感染的后遗症等。年龄不同，病因不尽相同，婴幼儿及儿童患者中，以产期损伤为主；中老年患者需注意排除肿瘤和脑血管意外。
(三)复杂部分性发作
复杂部分性发作又称精神运动发作，较单纯部分性发作，伴有意识障碍是其主要特征。除意识障碍外，可不伴其他表现，也可只表现为自动症。其起病年龄较晚，无性别差异。约50%患者有先兆，常表现为恐惧、腹部有上升的异常感觉、麻木及视觉障碍等。统计手术资料，约50%患者中颞硬化，海马区有神经细胞丧失，纤维细胞、胶质细胞出现增生或萎缩等改变。约25%患者CT扫描显示局部异常，特别在那些起病年龄超过30岁的患者，CT示局部异常者更多。
(四)失神发作
失神发作又称小发作，典型表现为突然而短暂的意识丧失，不伴先兆或发作后症状。多数患者在5～10岁起病，少数患者在1～4岁或10岁后起病，也有成年起病的，女性多于男性。尽管失神是发作的主要表现，但90%以上患者伴有其他表现。临床表现、EEG背景活动及发作期改变、预后等均有较大差异。
二、部分性发作的临床表现
(一)单纯部分性发作
单纯部分性发作持续时间一般不超过1min，起始与结束较突然，无意识障碍。
1.运动性发作 分为五种类型。①局灶性运动性发作。从局部抽动开始，如口角、拇指或足趾等，病灶多位于中央沟前。发作后，可能出现暂时性局部肢体无力或轻偏瘫，通常0.5～36h自行消除，称为Todd瘫痪。②旋转性发作。头眼向一侧偏斜，连动躯干，偶见全身旋转，病灶在额叶，也有在枕叶的，少数在同侧皮质。③杰克逊发作。抽搐自对侧拇指沿腕、肘和肩部逐渐扩展。④姿势性发作。姿势异常，如一侧上肢外展，双眼注视该侧手部，病灶多在附加运动区。⑤发音性发作。喉部发声，言语中断、重复等。
2.感觉性发作 分为三种类型。①特殊感觉性发作。视觉性发作，出现闪光、黑蒙等视幻觉，可见结构性幻视(如人物、景色等)，病灶在枕叶；听觉性发作，出现听幻觉，听见噪声或音乐等，病灶在颞叶外侧面或岛回；嗅觉性发作，闻到焦臭或其他难闻气味，病灶在颞叶眶部、钩回、杏仁核或岛回；味觉性发作，出现甜、酸、苦、咸或金属味，病灶在杏仁核和岛回。②躯体感觉性发作。出现肢体麻木或针刺感，常发生在口角、舌、手指或足趾，病灶在中央后回体感觉区，可能缓慢扩展为感觉性Jackson癫痫。③眩晕性发作。表现为旋转感、漂浮感或下沉感，病灶在岛回或顶叶。
3.自主神经性发作 出现面部及全身苍白、潮红、多汗、立毛、瞳孔散大、烦渴、呕吐、腹鸣和排尿感等，很少独立出现，不伴意识障碍，病灶多位于杏仁核、岛回或扣带回。
4.精神症状性发作 单独出现，常为复杂部分性发作先兆，可继发全面强直-阵挛性发作。①言语障碍发作。不完全性失语或言语重复，病灶位于颞叶外侧面。②记忆障碍发作。记忆失真或梦样状态，对熟悉事物表现出不曾相识或陌生感，对生疏事物表现出似曾相识或熟悉感，偶有快速回忆往事，强迫思维，病灶多在海马体。③认知障碍发作。环境失真感、脱离接触感、人格解体感、梦样状态和时间障碍等，病灶多在海马体。④情感变化发作。出现无故恐惧、愤怒、忧郁和欣快等，病灶位于扣带回。⑤错觉发作。出现视物变大变小、变远变近，听声变强变弱以及人格解体，认为自己不在身上，感觉肢体重量、大小改变等，病灶位于海马体或颞枕叶。⑥结构性幻觉发作。出现闪光、噪声等简单幻觉，或人物、景色、言语和音乐等复杂幻觉，包括体、视、听、嗅和味觉五类，病灶位于海马体或颞枕叶。
(二)复杂部分性发作
复杂部分性发作也称颞叶发作、精神运动性发作，表现出单纯部分性发作伴不同程度意识障碍。痫性放电起源于颞叶或额叶内侧，起源、扩散途径及速度不同，临床表现差异大。可先出现单纯部分性发作，再出现意识障碍，也可开始即有意识障碍。
1.单纯部分性发作后出现意识障碍 表现出意识障碍与自动症，意识丧失前可出现先兆。发作开始，常见上腹部感觉异常，以及情感(恐惧)、认知(似曾相识)和感觉(嗅幻觉)症状，随后意识丧失、呆视和动作停止，通常持续1～3min。也有出现较协调适应性无意识活动伴遗忘，即自动症，约75%患者出现口颊舌动作，约50%患者出现面部或颈部运动，表现为进食样、模仿性、手势性、词语性、走动性、假自主运动性以及自动症等。
2.开始即有意识障碍 ①单纯意识障碍发作。意识模糊，很少出现意识丧失，发作中常有精神性或精神感觉性症状，表现出假失神，可能掩盖意识障碍，多起源于颞叶。②意识障碍与运动症状发作。开始即出现意识障碍和各种运动症状，表现为不同的运动症状组合或前后出现，可为局灶性或不对称强直、阵挛和变异肌张力动作，各种特殊姿势等。
(三)部分性发作继发全面性发作
单纯部分性发作可发展为复杂部分性发作，单纯或复杂部分性发作可泛化为全面强直-阵挛性发作，发作可有先兆，也可突发意识丧失不伴先兆症状。局部感觉或运动症状，如单肢不自主抽动、一侧面部感觉异常和强迫转头等，源于对侧额顶叶皮质痫性发作。恐惧感、嗅幻觉或味幻觉、内脏感觉或似曾相识，常源于颞叶癫痫发作。
三、全面性发作的临床表现
(一)全面强直-阵挛性发作(GTCS)
GTCS分三期发作。
1.强直期 通常患者意识突然丧失，常伴一声大叫而摔倒，全身骨骼强直性收缩，颈部及躯干自前屈转为角弓反张，上肢上举后旋转为内收前旋，下肢自屈曲转变为强烈伸直及足内翻。呼吸肌强直收缩导致呼吸暂停，面色由苍白或充血转为青紫，眼球上翻。持续10～30s后，肢端细微震颤，震颤幅度逐渐增大并延至全身，即进入阵挛期。
2.阵挛期 肌肉交替性收缩与松弛，呈一张一弛交替抽动，阵挛频率逐渐变慢，松弛时间逐渐延长。最后一次强烈阵挛后抽搐突然停止，所有肌肉松弛。阵挛期一般持续30～60s或更长。在上述两期易发生舌咬伤，并伴瞳孔散大、光反射消失、心率加快和血压升高等自主神经改变，Babinski征可为阳性。
3.痉挛后期 可出现短暂的强直痉挛，以面部和咬肌为主，牙关紧闭，易发生舌咬伤。全身肌肉松弛，括约肌松弛可发生尿失禁，呼吸首先恢复，心率、血压和瞳孔也随之恢复正常，意识逐渐清醒。患者发作后有一段时间意识模糊、失定向或易激惹，意识模糊期通常持续数分钟，发作开始至意识恢复历时5～10min。部分患者进入昏睡，持续数小时，清醒后常伴头痛、周身酸痛和疲乏，对发作全无记忆；个别患者清醒前出现自动症、暴怒或惊恐等。
(二)强直性发作
强直性发作表现为全身或部分肌肉强烈持续的强制性收缩，无阵挛表现，头、眼和肢体位置固定，躯干成角弓反张，伴短暂意识丧失、瞳孔散大、面部青紫和呼吸暂停等，多见于弥漫性脑损害儿童，睡眠时较多。站立时发作可突然摔倒，一般持续数秒至数十秒，典型发作期EEG为暴发性多棘波。
(三)阵挛性发作
阵挛性发作表现为重复阵挛性抽动伴意识丧失，无强直表现。几乎均发生于婴幼儿，双侧对称或某一肢体为主抽动，幅度、频率和分布多变，为婴儿发作的特征，持续1min至数分钟。EEG变化无特异性，可见快活动、慢波及不规则棘慢波等。
(四)失神发作
失神发作分典型失神发作和不典型失神发作。
1.典型失神发作 也称小发作，儿童期起病，青春期前停止，部分转为大发作。其表现为突发短暂(5～10s)的意识丧失、正进行的活动中断、双眼茫然凝视，呼之不应(如“愣神”)，可伴有阵挛、失张力、肌强直、自动症、自主神经症状的其中之一或全部，无先兆，持续5～20s，极少超过30s，突发突止，对发作全无记忆，每天发作数次至数百次。少数仅有意识模糊，可进行简单活动，偶有意识障碍，极轻以致不易觉察的颤动，眼球约每秒钟3次的向上颤动，每秒钟3次的上肢抽动；伴失张力如头部前倾、上肢下坠和腰部屈曲，手中持物可能坠落。进食时发作，常因碗筷跌落引起注意，偶发跌倒；伴肌强直如某些肌群强制性痉挛，头后仰或偏向一侧，背部后弓，出现突然后退动作；半自动症，多见于失神状态，机械地进行原先的活动；伴自主神经症状如面色苍白、潮红、流涎和尿失禁等。临床经过良好，智力不受影响。
2.不典型失神发作 较典型的失神发作，其意识障碍发生与停止缓慢，肌张力改变明显。多见于弥漫性脑损害患儿。
(五)肌阵挛发作
肌阵挛发作表现为突发短促的震颤样肌收缩，可对称累及双侧肌群，全身闪电样抖动，面部、某一肢体或个别肌肉跳。单独或连续成串出现，刚入睡或清晨欲醒时发作较频繁。见于任何年龄，可见于婴儿良性肌阵挛性癫痫、Lafora小体病、肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维(MERRF)综合征、Lennox-Gastaut综合征等。发作期典型EEG改变为多棘慢波。
(六)失张力发作
失张力发作表现为部分或全身肌张力突然降低，导致点头、张口、肢体下垂或躯干失张力跌倒或猝倒，持续数秒至1min，出现不明显意识障碍或短暂意识丧失，发作停止后可立即清醒。通常因姿势性张力丧失所致，EEG示多棘慢波或低电位活动。可与强直性、非典型失神发作交替出现，发育性障碍疾病和弥漫性脑损害早期常见。(https://www.daowen.com)
四、常见的特发性癫痫综合征的临床表现
(一)良性家族性新生儿癫痫(BFNC)
新生儿出生后2～3天发病，约6个月时停止发作，表现为局灶性或全身性肌阵挛发作，可伴呼吸暂停，多预后良好，不留后遗症，无精神发育迟滞。婴儿多在出生后3.5～12个月发病，主要表现为局灶性发作。10%～14%的患儿可发展为成人癫痫。EEG检查常无特征性改变。
(二)儿童良性中央颞区癫痫
儿童良性中央颞区癫痫又称具有中央颞部棘波的良性儿童期癫痫，18个月至13岁发病，5～10岁为发病高峰，14～15岁停止，男孩较多。患儿约70%睡眠时发作，15%清醒时发作，15%清醒和睡眠时均可发作。通常患儿从睡眠中醒来，一侧口部异常，而后同侧口、咽和面部阵挛性抽动，常伴舌部僵硬感、言语不能、吞咽困难、流涎等，意识清楚，持续1～2min。白天发作通常不泛化至全身，5岁以下儿童夜间发作常扩展到同侧肢体，偶可扩展为GTCS。神经系统查体和神经影像学检查正常，EEG显示对侧中央和(或)颞区高波幅棘尖波，继之以慢活动。发作间期EEG可显示一侧或双侧中央颞区棘波发放，为典型高波幅棘波，困倦和睡眠可诱发。
(三)儿童良性枕叶癫痫
儿童良性枕叶癫痫又称具有枕区阵发放电的儿童癫痫，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。15个月至17岁发病，多于4～8岁起病，男性略多，约1/3有癫痫家族史，常为良性中央颞区癫痫(BRE)。清醒或熟睡时均可发作，入睡时最多，闪光刺激可诱发。发作时先有视觉先兆，包括视幻觉如闪光或亮点，甚至看见蝴蝶、蜻蜓等物象；一次性视力丧失或视野中出现暗点、全盲或偏盲等；视错觉如视物显大、视物显小或事物变形等；也可同时出现2种或2种以上先兆，患者意识清楚或不同程度意识障碍甚至意识丧失，随后出现一侧阵挛性发作、复杂部分性发作，也可扩展为GTCS。个别患者发作时出现语言障碍或其他感觉异常，30%患者发作后头痛、恶心及呕吐等。发作期EEG可见一侧或双侧枕区棘波快速发放，发作间期为正常背景活动，一侧或双侧枕部和后颞部出现高波幅1.5～2.5hz棘慢波或尖波发放，同步或不同步，睁眼时消失，闭眼1～20s后重复出现，过度换气或闪光刺激很少诱发，有时可见短程双侧同步棘慢波或多棘慢波弥漫性发作，偶可见颞叶棘波。
(四)觉醒时全面强直-阵挛发作性癫痫
觉醒时全面强直-阵挛发作性癫痫是最常见的特发性全面性癫痫，多在10～20岁起病，有遗传倾向，患者常有少年肌阵挛发作或失神发作史。90%发生于白天或夜间睡眠觉醒时，少数在睡眠松弛时，缺睡可诱发。EEG改变符合特发性全面性发作，对光刺激敏感。
(五)儿童失神性癫痫
儿童失神性癫痫又称为密集性癫痫，6～7岁起病，女孩较多。表现为频繁失神发作，每天数次至数十次，青春期可发生GTCS或失神发作减轻，极少数以失神发作持续状态为发作唯一类型。EEG为双侧对称同步每秒钟3次棘慢波综合(SSW)，背景正常，过度换气可诱发。
(六)青少年失神性癫痫
青少年失神性癫痫在青春期发病，失神发作频率较低，发作时后退动作少见，常伴觉醒时GTCS或肌阵挛发作。EEG可见棘慢波频率大于每秒钟3次。
(七)肌阵挛失神发作性癫痫
肌阵挛失神发作性癫痫起病年龄2～12岁，高峰7岁，25%患者有癫痫家族史，40%患者发病前智力不正常，男性占85%。特点是失神伴双侧肢体节律性抽动，发作频繁，每天数次，持续10～60s，过度换气可诱发，睡眠早期也可发生。发作时有不同程度意识障碍，轻者与人交谈困难，重者意识丧失。肌阵挛为肩和上、下肢抽动，也有面部(下颌及口部)肌抽动，少见脸肌抽动。发作可持续至成年期，有时自动终止。神经系统检查多正常，患儿常伴或病前已有智力低下，可有自主神经症状(如呼吸暂停及尿失禁)。发作间期EEG背景正常，双侧对称同步3hz棘慢波，突发突止。EEG异常放电1s后，肌电图出现强直收缩，多导记录仪可准确记录EEG与三角肌肌电图同步放电。
(八)青少年肌阵挛型癫痫(JME)
青少年肌阵挛型癫痫也称前冲性小发作，多在12～15岁发病，无性别差异。患者可伴GTCS、肌阵挛失神或失神发作等。表现为双前臂屈肌短暂急速收缩，对称或不对称不规则无节律阵挛，可反复发生，急速收缩累及下肢可导致患者跌倒，意识保留，可感受到肌阵挛发作。多数患者发病2～3年后出现GTCS，有的发作之初即合并GTCS，约1/3患者有失神发作，成年期始终有出现另一类型发作的可能性。可由缺睡、疲劳、饮酒、睡醒、闪光或闭眼诱发，晨起时尤易出现。发作期EEG为同步广泛多棘慢波发放，后出现一慢波；发作间期EEG可能正常或显示3.5～6hz多棘慢复合波。
五、常见的症状性癫痫综合征的临床表现
(一)婴儿痉挛症
婴儿痉挛症也称West综合征，多在1岁前发病，高峰为4～7个月，多见于男婴，通常表现为特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律EEG三联征，痉挛为屈曲性、伸展性、闪电样或点头样，常为多种类型组合。婴儿痉挛症分症状性及特发性两类，症状性多有脑损伤史或明确病因，表现为精神运动发育迟滞，可见神经系统体征或神经影像学异常；特发性较少见，无脑损伤史、明确病因、神经系统体征或神经影像学征象。EEG示各导联不规则、不同步高幅慢波，并伴以不规则尖波、棘波、棘慢波、多棘波，呈高度失律脑电图改变。
(二)Lennox-Gastaut综合征(LGS)
Lennox-Gastaut综合征也称小运动发作，是儿童难治性癫痫综合征，通常4个月～11岁发病，4岁前多见，1～2岁最多，男女之比为(1.4∶1～3.3)∶1。患儿同时出现两种或两种以上发作是LGS重要特征，常见强直性发作和非典型失神发作，也可见失张力发作、肌阵挛发作、GTCS和单纯部分性发作，发作频繁，常发生典型状态。常伴精神发育迟滞，60%有脑病史。20%～60%发病时即有智能障碍，75%～90%发病数年后有智能障碍。智能障碍与发病早晚有关。半数患儿神经系统及影像学检查无异常，其余可伴脑瘫、言语异常等神经功能缺失。发作时EEG背景活动异常，有小于3hz棘慢波，常见于多灶异常。通常清醒时EEG背景活动异常，每秒钟1～2.5次棘慢波综合(SSW)是显著特征，普遍同步出现，一侧性也相当常见，少数为局灶性分布，额部最显著。
Lennox-Gastaut综合征主要临床类型特征如下。
1.强直性发作 一般为轴性强直，表现为仰头、点头和全身挺直，有时难与West综合征区别，短暂发作可不伴意识丧失，反复发作有意识障碍，睡眠中多发，尤其Ⅱ期睡眠。发作时EEG伴双侧中至高波幅每秒钟10～25次快节律暴发，前部导联显著，特别是非快速眼动(NREM)睡眠期，持续时间短暂，有时为临床下放电。暴发放电前常可见低平背景活动或普遍棘慢波综合放电。
2.不典型失神发作 表现为凝视或眼球上转，正进行的活动中断。发作不突然，停止过程缓慢，意识不完全丧失，可伴自动症和自主神经异常，持续数秒至十余秒。发作时EEG显示不规则广泛每秒钟2～2.5次棘慢波综合，与发作间期棘慢波综合常难区分。
3.失张力发作 多见于婴儿，肌张力突然消失无法保持身体姿势，导致突然跌倒及外伤，瞬间发作可无意识障碍，严重发作时有意识丧失，持续数秒。发作时EEG可见棘波、尖波、慢波或棘慢波综合。
4.阵挛性发作 表现为全身或部分肌阵挛性抽动。无强直发作，可伴意识丧失。发作多在NREM睡眠期，EEG为普遍每秒钟10次活动，混有棘慢波综合放电。
5.不典型失神发作持续状态 发作持续出现，意识呈混浊状态，其间可有失张力、短暂全身肌阵挛发作等。
(三)少年型脑苷脂沉积病
少年型脑苷脂沉积病又称少年型(Ⅲ型)Gaucher病，患者多在10岁内发病，表现为慢性进行性智力减退、小脑性共济失调、痫性发作如肌阵挛癫痫、锥体外系症状如手足徐动、震颤和肌张力障碍等。EEG表现为弥漫性6～10hz复性棘慢波和节律性尖波，6～10hz光刺激可诱发肌阵挛发作。
(四)少年型家族性黑蒙性痴呆
少年型家族性黑蒙性痴呆4～10岁发病，首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩，可出现失神发作、肌阵挛发作或全面强直-阵挛性发作等，以及共济失调、构音障碍和智能减退等。早期EEG可见弥漫性慢波背景出现阵发性高波幅慢波暴发，伴多相棘波，晚期出现低波幅慢波活动等。
(五)樱桃红斑-肌阵挛综合征
樱桃红斑-肌阵挛综合征多在8～15岁发病，可见进行性视力减退，晶体混浊，眼底可见樱桃红色斑，小脑性共济失调及周围神经病等。发病后数年内出现肌阵挛、多肌阵挛和意向性肌阵挛。EEG出现弥漫性10～20hz正相尖波，肌阵挛发作时为10～20hz同步放电。尿检涎酸寡聚糖增高，外周血白细胞和淋巴细胞中可见溶酶体储存物。皮肤成纤维细胞培养可见明显涎酸酶缺乏。病理检查可见肝脏星形细胞、肠肌丛神经元和脑神经元内贮积物。
(六)进行性肌阵挛癫痫(PME)
1.Lafora小体肌阵挛癫痫 也称Lafora病，6～19岁(平均14岁)发病，多以强直-阵挛起病，之后出现不规则肌阵挛发作，闪光、喧闹和接触等可诱发轻微肢体抽动、粗大肌阵挛或局灶性发作，智力衰退早期出现，迅速进展，数月或数年后病程晚期出现小脑性共济失调、肌阵挛和不随意运动等锥体束、锥体外系体征。EEG病初正常，以后出现非特异性短阵暴发性多棘波发放，背景活动正常，睡眠不诱发；出现小脑、锥体束及锥体外系体征后EEG出现典型改变，背景活动慢而无节律，出现快速广泛多棘波或棘波，晚期可见特征光敏性放电。腋窝汗腺或肝脏活检可见特殊多聚糖体，是多葡糖组成椭圆形胞质内嗜碱性沉积物。
2.肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维(MERRF) 或称MERRF综合征，多见于5～15岁儿童，通常10岁后或更晚发病，有明确家族史，以肌阵挛性癫痫发作为特征，可伴强直-阵挛性发作、小脑性共济失调、智能减退、痴呆和肌病等，可见矮小、神经性耳聋、视神经萎缩、足畸形(如弓形足)、腱反射消失、深感觉障碍和内分泌失调等。EEG背景活动正常，可见双侧棘慢波和广泛多棘波，弥漫性δ波暴发，光刺激敏感。CT和MRI检查可见弥漫性脑萎缩、白质损害、基底核钙化和低密度灶等改变；肌活检光镜可见明显破碎或蓬毛样红纤维。
3.Unverricht-Lundborg综合征6～18岁起病，病情进展迅速，平均病程为2～10年。首发症状为肌阵挛性抽动，意识清醒时出现自发性动作性肌阵挛，不规则，不同步，光刺激敏感，可合并强直阵挛发作、小脑性共济失调、构音障碍和痴呆等。EEG异常可先于临床症状，表现为双侧同步棘慢波和多棘慢波暴发，进行性散乱的背景节律，光刺激可出现双侧4～6hz暴发性尖波和复性棘波。视觉诱发电位高度异常。脑CT检查正常，脑脊液中GABA含量减低。