癫痫的诊断及鉴别诊断
治疗前，准确的诊断非常重要。癫痫诊断主要根据发作史，辅以EEG痫性放电证据即可确诊。做出恰当诊断包括完整详细的病史询问、EEG检查、实验室检查(全血细胞计数、肝功能检查、血清生化检查)、彻底的神经系统查体、神经影像学检查(推荐MRI)等。
一、诊断关键点
同时具备以下三个要素可考虑诊断癫痫。
1.一次以上癫痫发作 至少有一次无固定诱因的癫痫发作是诊断癫痫的基本条件，单次或者单簇的癫痫发作如难以证实和确定在脑部存在慢性的功能障碍，诊断必须谨慎。
2.存在反复发作证据 即具有反复癫痫发作的倾向，癫痫是慢性疾病，存在脑内慢性的功能障碍，这种脑功能障碍的表现是可能出现反复癫痫发作的基础。
3.可预见的不良影响 慢性脑功能障碍是癫痫的发病基础，不仅会造成反复的癫痫发作，还会对脑的其他功能产生不良影响，也会对患者的躯体、认知、精神心理和社会功能等诸多方面产生负面影响。
二、病史询问
病史询问对于正确判断发作类型尤其重要。询问要点包括七个方面。
1.发作史 完整而详细的发作史对区分是否为癫痫发作、癫痫发作的类型、癫痫及癫痫综合征的诊断都有很大的帮助。①首次发作的年龄。部分癫痫发作和癫痫综合征均有特定的起病年龄。②发作前是否有先兆。先兆是发作前患者自觉的第一个感受或表现。婴幼儿主要观察其发作前的行为表现，如惊恐样、恐惧的尖叫声、向母亲跑去，或突然停止活动等。③发作时的详细过程。发作时有无意识丧失，有无肢体强直或阵挛性抽搐，有无摔伤以及大小便失禁等，表现为一侧肢体抽动还是两侧肢体抽动，头部是否转向一侧或双眼是否斜向一侧等，发作的持续时间，发作后的状态，是否有头痛、呕吐、发作后谵妄状态及托德麻痹(Todd’s paresis)。④有几种类型的发作。一般需询问早期发作的表现，后来的发作形式有无改变和最后一次发作的表现，因为最近的发作记忆最清楚。⑤发作的频率。平均每月或每年发作多少次，是否有短时间内连续的丛集性发作，最长与最短发作间隔等。尤其近1~3个月的每月发作频率(以及其平均数)。⑥发作有无诱因。如睡眠不足、过量饮酒、发热，过度疲劳、情绪紧张以及某种特殊刺激。女性是否与月经有关。这对鉴别诊断、治疗和预防均有益。⑦是否应用抗癫痫药物治疗及其效果。
2.出生史 是否足月出生、出生是否顺利、有无窒息或者产伤等情况，还应该询问母亲在怀孕期间是否患病。出生史异常易使患儿在成长过程中出现癫痫，尤其对某些疑似患病的婴儿或者儿童来说，这一点非常关键。
3.生长发育史 重点了解神经精神发育情况，包括运动、语言、智力等，对于癫痫的分类和确定具体的综合征诊断有帮助。
4.热性惊厥史 具有热性惊厥史的患者出现癫痫的概率较正常人高，特别是容易出现某些类型的发作和癫痫。
5.家族史 如果家族中有癫痫或者有抽搐发作的患者，特别是具体的发作表现与疑诊者相似，则能够为诊断提供积极的信息。
6.其他既往疾病史 是否有头颅外伤史、中枢系统感染或者中枢神经系统肿瘤等明确的脑部损伤或者病变的病史，能够提示癫痫的病因。
三、辅助检查技术
某些患者无法提供可靠病史，且常规脑电图痫性波出现率仅为30%～40%，给诊断带来困难。采用实验室检查，录像脑电图(video-EEG)、神经影像学等辅助检查技术，有助于对痫性发作及癫痫综合征进行分类和诊断，是提高癫痫诊断水平的关键。对于癫痫的诊断，以EEG作为金标准。确诊为癫痫疾病后，结合影像学检查等明确病因。
(一)实验室检查
实验室检查包括三个方面：①血、尿、大便常规检查及血糖、电解质(钙、磷)测定。②脑脊液检查，中枢神经系统感染(如病毒性脑炎)时压力增高、白细胞增多、蛋白增高，细菌性感染时还有糖及氯化物降低。脑寄生虫病可有嗜酸性粒细胞增多。中枢神经系统梅毒时，梅毒螺旋体抗体检测阳性。颅内肿瘤可以有颅内压增高、蛋白增高。③血清或脑脊液氨基酸分析，可发现可能的氨基酸代谢异常。
(二)脑电图(EEG)
脑电图是癫痫诊断与鉴别诊断的重要辅助检查手段，有助于癫痫发作和癫痫的分类。临床怀疑癫痫的病例应常规进行EEG检查，但常规EEG对癫痫患者检测的异常率相对较低，一般为10%～30%。采用规范化EEG，适当延长描图时间，加用各种诱发试验，特别是睡眠诱发，必要时加做蝶骨电极描记，可明显提高痫性放电的检出率，阳性率可提高至80%左右，癫痫诊断的准确率明显增高。
(三)头颅磁共振检测(MRI)
头颅磁共振检测具有很高的空间分辨率，能够发现细微的结构异常，对于病因诊断具有很高的提示价值，特别是对于难治性癫痫的评估。可有效发现特定的结构异常，如海马硬化等。另外，新技术功能磁共振(fMRI)，能够在不应用示踪剂或者增强剂的情况下无创性地描述大脑内神经元激活的区域，主要用于脑功能区的定位。
(四)脑磁图(MEG)(https://www.daowen.com)
脑磁图是新发展起来的一种无创性的脑功能检测技术，原理是检测皮质神经元容积传导电流产生的磁场变化，可应用于癫痫源的定位以及功能区定位。可与EEG互补，为非常规检查。
(五)电子计算机X线体层扫描(CT)
电子计算机X线体层扫描能够发现较为粗大的结构异常，但难以发现细微的结构异常。多应用于急性癫痫发作时或大脑有可疑钙化和无法进行MRI检查的情况。
(六)单光子发射计算机断层成像(SPECT)
单光子发射计算机断层成像是通过向体内注射能够发射γ射线的放射性示踪药物后，检测体内γ射线的发射，来进行成像的技术，反映脑灌注的情况，可作为难治性癫痫术前定位中的辅助方法。癫痫源在发作间歇期SPECT为低灌注，发作期为高灌注。
(七)正电子发射断层成像(PET)
正电子发射断层成像是正电子参与了大脑内大量的生理动态，通过标记示踪剂反映其在大脑中的分布，可以定量分析特定的生物化学过程，如可以测定脑葡萄糖的代谢及不同神经递质受体的分布。在癫痫源的定位中，目前临床常用示踪剂18F标记2-脱氧葡萄糖(FDG)，观测局部脑代谢变化。从理论上讲，发作间歇期癫痫源呈现低代谢，发作期呈现高代谢。
(八)磁共振波谱(MRS)
磁共振波谱是分析癫痫源部位的组织具有生化物质的改变，利用存在于不同生化物质中的相同的原子核在磁场下其共振频率有差别的原理，以光谱的形式区分不同的生化物质并加以分析，提供癫痫的脑生化代谢状态的信息，并有助于定位癫痫源。其中1H存在于一些具有临床意义的化合物中，脑内有足够浓度的质子可以被探测到，因此，临床上磁共振质子波谱(1HMRS)应用最多。
四、鉴别诊断
对于疑似痫性发作，必须确定是否为痫性发作。许多其他疾病常被误以为是痫性发作，包括惊厥、晕厥、心因性事件(如癔症性发作)、焦虑发作、心律失常、低糖血症、短暂性脑缺血发作、抽搐、复杂性偏头痛等。
1.晕厥 晕厥也是短暂的意识障碍，有时伴有短暂的上肢阵挛，需与失神发作鉴别。心源性晕厥多在用力或奔跑时出现；血管抑制性晕厥前，多有情感刺激或疼痛刺激史；直立性低血压晕厥多在突然起立时发生；由于静脉回流减少的晕厥多在持久站立、脱水、出血或排尿、咳嗽时出现。另外，多数晕厥发病前有头昏、胸闷、眼前黑蒙等症状，意识和体力的恢复也比较缓慢。
2.癔症 癔症可表现为全身肌肉的不规则收缩，且反复发生，需与强直-阵挛性发作鉴别。询问病史可发现癔症发作皆在有人在场和受到情感刺激时出现。发作持续时间一般较长，数十分钟或数小时，甚至整天整夜。常伴有哭泣或叫喊，无意识丧失、大小便失禁和撞伤。发作中检查可见肌肉收缩不符合强直阵挛规律，瞳孔、角膜发作和趾反射无改变。
3.过度换气综合征 焦虑状态和其他神经官能症患者，可因主动的过度换气而产生口角和肢端的麻木或感觉异常，可伴有头昏和手足抽搐。诊断时可进行过度换气试验，观察是否重复产生同样症状。
4.低糖血症 血糖低于2mmol/L时可产生局部癫痫样抽动或四肢强直发作，伴意识丧失，常见于胰岛β细胞瘤或长期服降糖药的2型糖尿病患者，病史有助于鉴别诊断。
5.短暂性脑缺血发作(TIA) TIA是指颈动脉或椎-基底动脉系统一过性供血不足，导致供血区的局灶性神经功能障碍，出现相应的症状及体征。其多见于老年人，常有动脉硬化、高血压、冠心病、糖尿病等危险因素，症状多局限于一侧肢体、面部等，一般症状在5min内即达高峰，一次发作常持续5～20min，最长不超过24h，可反复发作。体检可见眼底呈脑动脉硬化征象，EEG检查多正常，颅脑CT扫描正常，少数可有腔隙性脑梗死。应与局限性癫痫发作相鉴别。后者可见于各种年龄，除老年人继发于脑血管病等癫痫外，前述的危险因素在癫痫患者中并不突出，发作持续时间多为数分钟，极少超过半小时。局限性癫痫的症状开始为一个上肢而后扩展到全身，发作后体检一般无异常，EEG可发现局限性异常脑波或痫样波，CT可发现脑内病灶。
6.器质性脑病 大脑皮质缺血、缺氧及某些弥漫性脑病可导致GTCS，可偶发一次，应注意鉴别，GTCS或癫痫持续状态，如Creutzfeldt-Jakob病(CJD)、亚急性硬化性全脑炎(SSPE)等EEG有周期性放电，有较大的特征性诊断意义。
7.偏头痛 偏头痛发作是渐进性的，常为单侧，多为波动性头痛，持续时间一般为1～2h，甚至数小时，常伴有恶心、呕吐等症状，EEG无痫性放电，多为非特异性慢波。需与头痛性癫痫相鉴别。后者突然发作，持续时间短，一般几分钟，少有恶心、呕吐等症状，EEG可记录到痫性放电，开始和终止有明显界限。
8.发作性睡病 一种不明原因的睡眠障碍，表现为发作性不可抗拒的睡眠，可伴有猝倒症、睡眠麻痹和入睡幻觉等，表现为发作性睡眠四联征。儿童、青年期起病较多，以10～20岁最多。发作持续数分钟至数小时，多为10～20min，自动清醒并立即恢复。每天发作数次。神经系统检查多正常。睡眠监测可发现特异性异常，白天的发作性入睡为快速眼动(REM)睡眠；夜间睡眠与健康人不同，睡眠周期从REM睡眠开始，而健康人则以非快速眼动(NREM)睡眠开始。本病应与失神性癫痫鉴别。失神性癫痫多见于儿童起病，年龄较发作性睡眠早。失神性癫痫是突然意识丧失，有的伴失张力，持续时间短暂，一般仅数秒钟，EEG可见每秒钟3次的棘慢波综合，是失神性癫痫的特征性改变，有重要的鉴别价值。
此外，癫痫还应与发作性精神症状、其他发作性内脏症状等鉴别。