基因检测BRCA1/2突变阳性，需要预防性切除双乳吗

2013年《纽约时报》曾刊登一封来自著名影星安吉丽娜· 朱莉的公开信，朱莉宣布自己接受了双乳乳腺切除及乳腺再造手术以降低罹患乳腺癌风险。一时间媒体及大众议论纷纷，除了赞叹她的勇敢，更多的是感到“震惊”。由于她有卵巢癌家族史（她母亲2007年因卵巢癌去世），医生给她进行了基因检测，结果显示BRCA1突变阳性，据此判断她患乳腺癌的风险为87%，因此她选择了双乳乳腺切除。

BRCA1是什么？1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌（breast cancer）1号基因，英文简称BRCA1，它位于人体细胞核的第17号染色体。1994年，研究者在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。BRCA1和BRCA2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因（称为“抑癌基因”），在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变（称为“突变”），那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～90%和15%～45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～85%和10%～20%。(https://www.daowen.com)

检测到BRCA1/2基因突变阳性，是否一定要预防性切除乳腺？这实在是一个艰难的抉择。我们知道，任何疾病的发生都有概率问题，具体到个人，医生也很难预测到底会不会发病，所以需要患者自己根据具体情况做出选择。如果患者觉得这种情况对她来说非常危险，对可能带来患乳腺癌的后果难以接受，那么可以进行预防性切除。当然，患者也可以在医生的指导下密切随访。