四、诊断

四、诊断

1.症状和体征

睾丸肿瘤好发于25～45岁中青年男性，一般表现为患侧阴囊单发无痛性质硬肿块，其中20%～27%的患者合并有阴囊坠涨和疼痛。从患者最初发现病变到给予确定的治疗所需的时间为3～6个月。约10%的病例会出现急性睾丸疼痛，可能是由于睾丸内出血或栓塞。

约10%的患者出现与转移相关的症状。背痛（累及神经根的腹膜后转移）是最常见的症状，其他症状包括咳嗽或呼吸困难（肺转移或肺动脉栓塞）、食欲减退或恶心呕吐（十二指肠后转移）、骨痛（骨转移）和下肢水肿（下腔静脉梗阻）。约10%的患者发现时没有症状，肿瘤可能为创伤后偶然发现，或被性伴侣发现。

典型的阴囊肿块为实性、无压痛，附睾与睾丸分界清楚。睾丸肿瘤可以伴发鞘膜积液，使之不易被发现。阴囊透光试验有助于鉴别诊断。

腹部触诊可以发现腹膜后的大块病变；应检查锁骨上、斜角肌和腹股沟淋巴结。5%的生殖细胞肿瘤患者有男乳女化的特征，但睾丸支持细胞瘤和睾丸间质细胞瘤患者出现男乳女化特征的占30%～50%。

2.血清肿瘤标志物的检查

血清肿瘤标志物对于睾丸肿瘤的诊断、分期及预后判定均非常重要。目前临床上广泛应用的有AFP、HCG和LDH，其中LDH主要用于转移性睾丸肿瘤患者的检查。

AFP是一种单链糖蛋白，相对分子质量约70000，半衰期为5～7天，通常50%～70%的睾丸非精原细胞瘤患者血清AFP升高，而绒毛膜癌和纯精原细胞瘤患者血清AFP水平一般正常。HCG是一种多肽链糖蛋白，半衰期为24～36 h。睾丸肿瘤患者HCG浓度显著升高时应高度怀疑绒毛膜癌或含有绒毛膜癌成分的可能。LDH是一种特异性不高的血清肿瘤标志物，与肿瘤负荷相关，在80%的进展期睾丸肿瘤中升高。

总体来看，非精原细胞瘤可能出现1种或2种肿瘤标志物升高者达90%。精原细胞瘤出现血清标志物水平升高仅30%左右。因此，血清肿瘤标志物在睾丸肿瘤诊断和预后判断等方面具有重要价值。睾丸切除术后血清学指标需要重新评估，睾丸切除术后血清肿瘤标志物持续升高提示肿瘤有转移。

3.影像学检查

（1）超声检查：是睾丸肿瘤的首选检查手段，不仅可以明确睾丸肿瘤的具体部位、浸润深度和肿块血供等特点，还可以了解对侧睾丸的情况。(https://www.daowen.com)

（2）CT检查：能很好地评估腹膜后及纵隔淋巴结情况，腹腔、盆腔CT检测腹膜后淋巴结的灵敏度为70%～80%，可以检测到直径＜2cm的淋巴结，对于存在肺部转移灶的患者，可以准确定位肺部结节的数量和位置。

（3）MRI检查：正常睾丸组织的MRI影像在T1和T2加权像上表现为均质信号，而肿瘤组织在T2加权像上为低信号。在检测腹膜后淋巴结肿大方面和CT相似，但费用更高。

（4）FDG-PET检查：可用于睾丸肿瘤转移病灶（腹膜后、肺部和脑部）的检查，但与CT相比，其敏感度及特异度并无显著优势，尤其在检测微小转移灶等方面，且其费用昂贵，一般不作为常规检查。

（5）其他检查：如脑或者脊柱CT、骨扫描等检查，不作为常规检查项目，当怀疑有相应部位的转移病灶时才需要进行检查。

4.睾丸穿刺活检

经阴囊睾丸穿刺活检会增加肿瘤的局部复发率，而且与根治性睾丸切除术相比，患者的无转移生存率及总体生存率无统计学差异。但是该检查在评估睾丸发育和生育功能方面有一定的价值。另外，在怀疑对侧睾丸存在原位癌时，推荐睾丸穿刺活检予以明确。或者睾丸体积＜12ml，儿时患有隐睾或存在生精功能障碍者推荐行睾丸穿刺活检予以明确。

5.经腹股沟探查和根治性睾丸切除术

任何怀疑睾丸肿瘤的患者均应行经腹股沟探查，将睾丸及其周围筋膜完整拉出，确诊者在内环口处分离精索，高位结扎后切除睾丸。如果诊断尚不明确，可切除病灶部位进行睾丸组织冷冻活检。对于全身播散危及生命的患者，如果临床高度怀疑睾丸癌且血清肿瘤标志物水平升高，可以在新辅助化疗病情稳定后进行根治性切除以便同时切除残留病灶。

6.保留睾丸手术

保留睾丸手术对于肿瘤控制存在一定风险。有学者认为，双侧睾丸肿瘤或者孤立睾丸肿瘤患者如果睾酮水平正常且肿瘤体积小于睾丸体积的30%可以考虑行保留睾丸手术；但是82%的患者会出现睾丸原位癌，患者需要在术后行辅助放疗，但放疗后会导致不育症。总之，保留睾丸组织的手术必须与患者本人及其家属充分沟通后方能进行。