六、辅助检查

六、辅助检查

血、脑脊液常规化验均无异常,CT、MRI检查亦无特征性改变,但下列检测项目对诊断可能有一定意义。

(一)生化检测

采用高效液相色谱(HPLC)可检测到脑脊液和尿中高香草酸(HVA)含量降低。

(二)基因诊断(https://www.daowen.com)

采用DNA印记技术、PCR、DNA序列分析等可能发现基因突变。

(三)功能显像诊断

采用PET或SPECT进行特定的放射性核素检测,可显示脑内多巴胺转运体(DAT)功能显著降低,多巴胺递质合成减少及D2型多巴胺受体活性早期超敏、晚期低敏等,对早期诊断、鉴别诊断及监测病情有一定价值。