【诊断及鉴别诊断】
一、诊断
1.病史追寻
凡有不明原因的持续性白细胞数增高，根据典型的血象、骨髓象改变、脾大、Ph染色体阳性即可做出诊断。对于临床上符合CML而Ph染色体阴性者，应进一步做BCR-ABL融合基因检测。
2.临床表现
早期可无临床症状，自觉一般情况良好，常因体检而发现。
1）全身症状
多见于老年人，周身乏力、心慌多汗、进行性消瘦、腹胀等，少见症状为多汗（盗汗或自汗）、怕热、阴茎异常勃起、耳鸣等。
2）发热
慢性期常为低热，与感染无明显相关性，抗感染无效，但抗白血病治疗后体温可正常。
3）出血
慢性期出血症状较少，有时可见皮下瘀斑；加速期与急变期约30%的患者有不同程度的出血症状，以牙龈渗血、皮下瘀斑和鼻腔出血较多见。少见脑出血，偶有脾破裂引起出血的报道。
4）贫血
慢性期血红蛋白正常或轻度减少；加速期呈明显下降趋势，急变期下降幅度更大，临床见有面色苍白、乏力贫血症状。
5）淋巴结肿大
淋巴结（包括头颈部、腋窝、腹股沟）肿大，肝大、脾大。
3.化验检测
1）血象
外周血白细胞数＞15×109/L，淋巴细胞比例50%，绝对值＞5×109/L，形态以成熟淋巴细胞为主，可见幼稚淋巴细胞和不典型淋巴细胞。上述异常持续≥3个月，分类中以成熟淋巴细胞占绝对优势。
2）骨髓象(https://www.daowen.com)
骨髓中原幼淋细胞＜10%，成熟淋巴细胞＞50%，以成熟淋巴细胞为主。
3）染色体检测
90%的患者Ph染色体阳性，尚可见于2%的急性髓细胞白血病AML、5%的儿童ALL及25%的成人，应注意鉴别。
4）免疫分型
B-CLL：CD5、CD19、CD20阳性。
二、鉴别诊断
（一）其他原因引起的脾大
如肝硬化、晚期血吸虫病、慢性疟疾、黑热病及淋巴瘤、脾功能亢进等均可有脾大。均有各自原发病的临床特点，并有相应的病毒学、病原学检验特征，血象及骨髓象无CML的改变，Ph染色体检测阴性等。
（二）类白血病反应
类白血病反应多有原发病病史（如感染、恶性肿瘤等）及其临床表现。白细胞计数大多为（50～100）×109/L。中性粒细胞常有中毒颗粒和空泡。主要鉴别要点是类白血病反应的NAP反应呈强阳性，而慢粒常为阴性。Ph染色体阴性。血小板和血红蛋白大多正常。原发病控制后，类白血病反应亦随之消失。
（三）骨髓纤维化
慢粒尤其是晚期与骨髓纤维化的早期容易混淆。骨髓纤维化的白细胞计数比慢粒低，大多不超过30.0×109/L，血液中幼稚粒细胞百分数较低，NAP反应大多增高，红细胞异形较明显，泪滴形红细胞多见；骨髓活检示纤维组织增生较明显；Ph染色体阴性。这些特点有助于鉴别。
三、主症辨析
1.胁下癥块
属气滞、血瘀、痰毒与正虚搏结而成。其早期胁下癥块往往小而软，多无不适症状，仅作检查时发现异常，正气尚实；中期癥块渐渐增大，质中，可有不同程度的乏力倦怠、消瘦纳减、自汗盗汗等症，正气始虚，邪气盛实；晚期癥块增大迅速，坚硬不移且疼痛，多见壮热持续，汗出不减，骨节疼痛，衄血不止，甚至神昏谵语的正气大伤之候，此为正衰邪实。
2.贫血
慢粒的贫血呈进展性、重度贫血，总属毒热深伏，精髓受损则血气衰少，均见头目眩晕，心悸汗出，消瘦乏力，瘕积、瘰疬、衄血之症；若伴咽干口燥，五心烦热，腰膝酸软者以肝肾阴伤为主；伴气短纳呆，失眠多梦，面色无华或苍白，气短言微者以气血两虚为主；若伴壮热烦躁，情绪易怒，或神昏谵语者多为热毒内蕴内陷厥阴之象。
3.发热
白血病的发热首辨虚实。若来势凶猛，寒战壮热、头痛、骨节酸痛、烦躁、口干舌燥，是毒热炽盛之证；如日晡潮热，低热绵绵，五心烦热，形体消瘦，乏力口干等，多系阴虚内热之虚象；次辨病位，若伴发心悸短气，低热纳差，面色不华者，属病在肝、脾、肾；若见壮热难退，鼻衄、肌衄等动血症状属病在气、营，病势易变难测。