本病是X染色体连锁疾病，MCT8突变的男性患者有神经系统发育异常的临床表型，其实验室检查：TT4、FT4水平正常低值或明显降低，血清TT3、游离T3水平明显升高，rT3水平降低。循环血中T3/T4和T3/rT3比值明显升高。血清TSH虽然在正常范围，但其平均水平大约是健康对照组的2倍。血清性激素结合球蛋白（SHBG）水平显著升高。女性携带者甲状腺功能正常，没有神经系统发育异常的临床表型。基因诊断是诊断AHDS的金标准。(https://www.daowen.com)
