一、脑动静脉畸形
脑动静脉畸形（AVM）是颅内血管畸形中最常见的一种，系颅内异常扩张的动静脉连接形成的血管团，这些血管在胎儿期因发育障碍缺乏毛细血管床，从而导致异常的动静脉分流。
1.临床表现
AVM患者可无症状而终生隐匿，其余患者绝大多数在出血或癫痫之后被发现。除此以外，头痛、局灶性神经功能障碍也是常见的临床表现。
（1）颅内出血：这是颅内动静脉畸形最常见的症状，多见于40岁以前，通常发生在正常活动中。出血的部位最常见于脑实质内，其次为脑室和蛛网膜下隙。据文献报道，脑实质内出血的患者预后较差，因为易产生压迫，最终可因脑疝而死亡。脑室内出血易出现急性脑积水。
（2）癫痫：可在颅内出血时发生，也可单独出现。癫痫发作的类型通常与病变的范围和位置有关。癫痫大发作与局灶性癫痫的发生率几乎相等，精神运动性发作和小发作较少出现。动静脉畸形患者发生癫痫的原因：动静脉短路使脑局部缺血，邻近脑组织胶质样变；颞叶动静脉畸形的点火作用（kindling effect）。部分发作和复杂部分发作最为常见，而大发作少见。癫痫频繁发作者并不多见，一般每年发作少于6次，且抗癫痫药物可以取得较为满意的疗效。
（3）头痛：多数是颅内出血的结果。此外，约43%的患者在出血前即有持续性的或反复发作性头痛，往往是顽固性头痛。常表现为类似偏头痛或一侧头痛。头痛部位与AVM所在部位无明确关系。
（4）局灶性神经功能障碍：可由多种因素引起，如AVM占位压迫、从周围正常的脑组织向AVM分流的“盗血”等。不同部位的AVM可出现不同的神经功能障碍。①额叶。常出现癫痫大发作、额部头痛、智力和情感障碍；优势半球病变，出现语音障碍等；或有偏侧肢体及颜面肌肉活动减弱。②颞叶。常见的有颞叶癫痫、幻视、幻嗅，优势半球的病变可有命名性失语、听觉性失语等。③顶枕叶。局灶性癫痫较为多见。一般常见的顶枕叶体征，如皮质性感觉障碍、失读、失用、计算力障碍、象限盲、偏盲、幻视，还有空间定向障碍。④基底节。可有震颤、不自主运动、肢体笨拙、运动增多综合征等，出血后也可发生偏瘫等症状。⑤脑桥及延髓。常有颈痛、恶心及呕吐、锥体束征、共济运动失调、脑神经麻痹（听力减退、吞咽障碍等）。严重的出血可造成四肢瘫、角弓反张、呼吸障碍。
（5）其他症状：由于血流动力学的异常，患者还可闻及颅内脉冲式吹风样血管杂音，压迫同侧颈动脉可使杂音减弱，压迫对侧颈动脉则增强。主要发生在颈外动脉系统供血的硬脑膜动静脉畸形。由于AVM的局部占位作用，可阻塞脑脊液循环，出现脑积水、脑膜刺激征及精神症状。对于青少年AVM患者，尤其是累及大脑大静脉的AVM，还可因异常分流导致右心负荷过重和脑积水而出现心力衰竭。
2.诊断
具有上述临床表现的患者，应在全面的神经系统查体后结合影像学资料才能做出AVM诊断。主要依靠脑血管造影或磁共振扫描。
（1）数字减影血管造影（DSA）：仍是AVM首选的诊断方法，是诊断AVM的“金标准”。为了提高血管造影效果，可用导管法进行造影。Serbenenko用内径1.5cm或1.3cm的穿刺针，经皮穿刺颈总动脉，再插入不同直径的微导管，可同时插入3根。管前端有球囊，如欲插入大脑前动脉时，可将进入大脑中动脉的导管球囊充盈起来阻塞血流，同时压迫对侧颈动脉，使另一导管被血流带入大脑前动脉。由于导管较细，可以插到大脑动脉的周围支中，选择性强，对明确供血动脉很有帮助。造影的同时还能进行颅内动静脉畸形的栓塞治疗。
DSA应充分反映AVM的供血和引流系统。额叶AVM为双侧颈内动脉供血，需行双侧颈内动脉造影；颞叶AVM一般由大脑中、后动脉及脉络膜前、后动脉供血，因而应对颈内动脉和椎动脉同时造影；顶叶AVM一般为双侧颈内动脉和椎动脉系统供血；巨大型AVM，往往所有的颅内主要动脉皆供血，所以应行全脑血管造影。有时常规的DSA无法准确估计AVM血管的狭窄或扩张情况，需行3D-DSA，可准确地测量病灶的大小和范围、血管的长度和角度、血管的扩张和狭窄情况，提高了DSA的敏感度。但是不可否认的是，DSA的检出率并非100%，血管痉挛、血栓形成等因素可影响造影效果，故若临床高度怀疑AVM，应在发病2～3周后再次行DSA检查。
（2）MRI及MRA：主要诊断依据是蜂窝状或葡萄状血管流空低信号影（快速血流）。对于AVM的显示，MRI及MRA优于CT；在血肿和畸形血管的共同显示，以及畸形血管与脑功能区的关系上，MRI及MRA优于DSA及CT；可以显示高流量AVM盗血后，脑组织的缺血改变。
（3）经颅多普勒超声（TCD）：可从3个部位探测：通过颞部探测大脑中动脉、颈内动脉末端、大脑前动脉及大脑后动脉；通过枕骨大孔探测椎动脉、基底动脉和小脑后下动脉；通过眼部探测眼动脉及颈内动脉虹吸部。正常人脑中血流速度最快的是大脑中动脉，以后依次递减分别是大脑前动脉、颈内动脉、基底动脉、大脑后动脉、椎动脉、眼动脉，血流速度最慢的是小脑后下动脉。
手术中利用多普勒超声能帮助确定血流方向和动静脉畸形血管结构类型；区分动静脉畸形的流入和流出血管，深部AVM的定位；动态监测AVM输入动脉阻断效果及其血流动力学变化。术前或术中运用TCD对AVM的血流动力学评价，可避免术中由于血流动力学变化引起的危险并发症（如正常灌注压突破综合征）。
TCD诊断AVM的指标：①流速增加；②通常PI＜0.65，PI越低说明与畸形血管关系越密切；③颈动脉压迫前后脑血流无变化，说明AVM的脑血管调节功能下降或丧失；④颅内盗血征，非供血动脉血流减低或血流方向逆转。(https://www.daowen.com)
研究报道，经颅彩色多普勒超声（TCCD）诊断AVM的阳性率较高，与DSA比较，其总检出率为92%。脑AVM的TCCD诊断标准：①彩色多普勒显示异常紊乱的五彩血流团，并可见增粗的动脉和（或）静脉与其相连；②频谱多普勒显示供血动脉高流速、低阻力、收缩/舒张比值下降、频谱明显增宽或频谱紊乱（不规则或边界毛糙不整）；③血流声频洪大、粗糙，如机器“隆隆样”血管杂音或尖锐的乐性杂音；④颅内盗血征。
3.鉴别诊断
造影阳性的AVM，有时需要与烟雾病、血供丰富的肿瘤相鉴别。烟雾病多见于儿童和青少年，病灶血管团由烟雾状血管组成，颈内动脉存在狭窄甚至闭塞；而血供丰富的颅内动脉瘤病灶血管粗细不一，且由于肿瘤的存在，常有占位效应。MRI有利于鉴别。对于造影阴性的AVM，通常由于病灶血管痉挛或血栓形成而不显影或显影不明显，需要与海绵窦血管瘤、原发性癫痫相鉴别。海绵状血管瘤一般很小，可多发，在T2加权像上常在低信号团中出现散在高信号、点状信号，所谓“胡椒样”改变，一般能够鉴别部分病例，鉴别困难的需要术中切除后病理检查；原发性癫痫的其他临床表现较少，MRI多无异常表现。
4.治疗
AVM的治疗需要根据患者的一般情况，病灶的位置、大小、供血动脉与引流静脉等因素综合考虑设计个体化的治疗方案。AVM治疗总的原则是防治AVM出血，纠正盗血等异常血流动力学，控制癫痫，缓解头痛及局部神经功能障碍。目前的治疗方法有手术和非手术治疗两种，手术治疗包括供血动脉结扎术、AVM切除术、栓塞术、立体定向夹闭供血动脉。
（1）脑保护措施：术中用巴比妥类药物麻醉，给予20%甘露醇500mL、地塞米松30mg、维生素E 300mg，可能使脑动脉在正常体温下阻断40min而不出现神经症状。分离病灶前经血管外或血管内临时阻断颅底主要动脉或供血动脉，使分离时出血少，缩短手术时间。
（2）术前及术中的功能定位：利用TCD，前已述。
（3）供血动脉结扎术：目前常使用这种手术方法处理尚不能切除的深部及重要功能区的动静脉畸形，或者作为病变切除前的一个步骤加以利用。
（4）手术时间的选择：如有蛛网膜下隙出血，则待其恢复及CT显示SAH消失再手术。如为脑出血而不威胁生命，也可待其出血引起的继发性损伤恢复后再手术。如血肿威胁生命，应立即手术清除，可能时连同动静脉畸形一并切除；如不能切除，应择期手术，因为立即手术AVM的死亡率及致残率均高。有的病例在术前还需要做脑室引流以改善患者情况。
（5）手术适应证：由于显微神经外科技术的进步和设备的发展，适应证也逐步放宽。有出血史的患者，AVM位于皮质功能区、大脑内侧面、外侧裂、胼胝体、内囊区、小脑半球及蚓部等均可采取手术治疗。对于无出血史的患者，无论有无症状，靠近皮质区较为表浅，直径小于5cm的AVM，可直接采取手术切除；如位置深在或直径较大则需考虑临床表现，若患者存在药物无法控制的癫痫或顽固头痛或进行性加重的局部神经功能缺损，此时手术可改善症状，提高生活质量。对于有脑缺血表现的患者，AVM巨大且存在高流量的血流动力学表现，其供血动脉可能较为复杂，常盗血严重，直接切除易出现水肿与出血，且术后存在脑缺血表现，因而可考虑血管内栓塞部分供血支1～2周后采取手术切除，或分期手术夹闭供血动脉。
（6）需谨慎手术的情况：高龄患者伴其他系统严重疾病应禁忌手术；而无症状的AVM可适当观察，癫痫较轻者可采用药物控制。
（7）病史中的危险因素：①年龄；②脑动静脉畸形自发出血；③小的动静脉畸形，以及有神经系统症状的动静脉畸形自发出血的发生率较高。手术危险主要取决于AVM的部位、范围和血流分流程度。
（8）手术技术：术前用肾上腺皮质激素。开颅切口应能充分暴露动静脉畸形所在的脑表面。手术切除AVM的过程中，保持呼吸道通畅；适度控制血压；术前2h应用脱水剂，如尿素或甘露醇。
寻找动静脉畸形病灶的方法：沿着引流静脉寻找到畸形血管团，表面的引流静脉最易看到，要在显微镜下小心操作，勿弄破；沿着供血动脉寻找到畸形血管团，若供血动脉在脑表面则较容易，但其常埋在深部或位于脑沟内；若有出血或血肿，则从脑黄染处及脑软化处进入，动静脉畸形即在血肿或软化腔内或壁上；脑室内或脑室壁动静脉畸形可先进行脑室寻找，或由动静脉处进脑室。
（9）手术并发症：AVM切除是治疗AVM的最直接彻底的方法，但对于高流量的AVM，直接摘除会引起正常灌注压突破综合征（NPPB）。术后并发症：术后血管痉挛（可与SAH有关，可以通过控制血压来缓解，钙通道阻滞剂和罂粟碱有一定的疗效）；术后新发癫痫（幕上AVM在术后易发生癫痫，病因不明确，可用抗癫痫药物控制）等。