亨廷顿病的临床表现

亨廷顿病也被称为亨廷顿舞蹈病，但进行性舞蹈样动作并非亨廷顿病患者的唯一临床表现，甚至很多患者的非舞蹈样运动障碍比舞蹈症状更为严重。先将亨廷顿病的主要临床表现特征总结为如下三大类：运动障碍，认知障碍及精神功能障碍。分述如下。

运动方面：运动功能的影响主要体现为四肢、面部及躯干，出现不自主迅速无预兆的突然摆动或抽动，如随意运动受损明显，运动笨拙、僵直、不能完成复杂的随意活动，肌张力异常、运动徐缓、步态障碍、体位不稳、肌阵挛、强直等。其中舞蹈样不自主运动是本病最突出的特征。临床症状会随着病程和病情发展而逐步严重，晚期会出现四肢不能活动的木僵状态，甚至出现吞咽困难和构音障碍。目前认为纹状体神经元死亡是导致运动症状的主要原因。

认知方面：认知功能障碍是亨廷顿病的另一典型特征，主要以进行性痴呆为临床表现，出现日常生活工作能力、思维能力、记忆能力逐渐减退，随后出现计算、理解、分析、判断、解决等能力下降，较多患者会出现言语理解与表达功能障碍，比如陈述语句含糊、构音障碍、发音模糊、遣词构句困难、表达语句凌乱或无法以正常语速节律表达，甚至出现人格混乱、分裂或改变。早期皮质下痴呆，后期皮质和皮质下混合性痴呆。

精神方面：亨廷顿患者精神障碍的出现主要表现为情感情绪、思维行为或人格的障碍，常见症状包括焦虑易怒、紧张不安、异常兴奋、情绪突变、闷闷不乐、对任何事物失去兴趣，随后出现躁狂、躁郁、妄想症、幻觉、抑郁、淡漠等其他精神症状。最后中枢神经和精神障碍持续性进行性加重，患者处于呆傻、缄默、亢奋交替状态。亨廷顿患者中尤以情感障碍为多见，所以对于亨廷顿患者的护理治疗应特别留意其重度抑郁症状，预防自杀，争取早发现及时治疗，可有效控制和延缓病情的发生发展。亨廷顿病的精神症状复杂多变，也提示患者脑功能损伤与多种神经信号通路之间复杂的相互作用影响。(https://www.daowen.com)

有研究发现，亨廷顿病患者的认知障碍有时会先于其他症状出现，且越接近发病其认知障碍越明显。几乎40%的亨廷顿病基因携带者存在轻度认知症状，但亨廷顿病患者的认知症状的类型与其他中枢神经退行性疾病不同。如帕金森病或阿尔茨海默病认知功能障碍会累及整个脑区，但亨廷顿病早期只损害单个脑功能区域。所以常常会出现一些患者病感失认，没有意识到病情的严重，而耽误了早期较好的治疗时机导致病情恶化。当然也会有一些患者病情发展晚期仍然保留部分认知功能。但亨廷顿病的进行性痴呆的早期征兆及功能退化可以由患者的行为、情感认知等方面得以预测。

除此之外，随着病情的发展，亨廷顿病患者也会出现多脏器、多系统受累，出现原发性或继发性的临床综合征。比如青少年或儿童患者出现发育迟缓，老年患者出现多脏器功能紊乱等。其他还会出现比如睡眠紊乱（更多影响出现在疾病后期）、如睡眠潜伏期延长，快动眼睡眠与慢动眼睡眠交替紊乱、睡眠质量下降，觉醒频率增加及深慢波睡眠减少，癫痫发作（在幼年型亨廷顿病中出现）、自律神经系统障碍、体重减轻（由于舞蹈动作、吞咽困难和功能调节受损而引起）等临床表现。

目前针对亨廷顿病临床症状的评估不仅需要排查患者的运动障碍、情感认知及精神情绪等全身及神经系统体征，还要了解患者及家属的病史及遗传学调查，以期得出全面准确的诊断分析。