亨廷顿病的影像学特点

目前临床进行亨廷顿病CT/MRI检查的主要目的仍然是为了排除其他中枢神经系统病变。形态学MRI研究中证实早期患者执行功能衰退与其丘脑损害导致闭合联系环路的直接通路受损，纹状体和岛叶萎缩程度等呈显著相关，而认知功能受损程度与患者丘脑双侧背内侧核和中央内侧/腹外侧核的灰质信号下降程度协同相关。

亨廷顿病患者颅脑CT/MRI形态学检查：与尾状核、壳核萎缩的病理特征相符，呈现亨廷顿病特征性改变即对称性尾状核萎缩，MRI较CT显示尾状核头萎缩更具优势，提示除纹状体、额叶，丘脑也在亨廷顿病患者的认知受损中发挥作用。除对称性尾状核萎缩性改变之外，随着亨廷顿病的病情发展，侧脑室前脚尾状核区会逐渐呈球形向外膨起，皮层和皮层下的萎缩也逐渐显现。(https://www.daowen.com)

综上所述，亨廷顿病的诊断率对于具有明确家族史、典型临床症状、CT/MRI检查提示尾状核及皮层脑萎缩的患者较高。对于不典型及早期患者，可采用1H-MRS及PET/CT检查、IT15基因诊断等，出现阳性结果特征性表现会对不典型亨廷顿病的具有重要诊断意义。