三、临床表现

1.肾脏表现

超过3/4的淀粉样变患者有肾脏表现，肾脏受累的临床表现分为4期：①临床前期（Ⅰ期）：无任何自觉症状及体征，辅助检查亦无异常。此期可长达5～6年，常通过其他累及脏器的活检予以明确诊断。②蛋白尿期（Ⅱ期）：蛋白尿为最早表现，程度不等。蛋白尿的程度与淀粉样蛋白在肾小球的沉积部位及程度有关，可表现为无症状性蛋白尿。③肾病综合征期（Ⅲ期）：多表现为难治性肾病综合征，可并发肾静脉血栓，少数病例为急性起病，有腹痛、蛋白尿增多及肾功能急骤恶化，影像学检查可见肾脏增大。一旦出现肾病综合征期，病情进展迅速，预后差，存活3年者不超过10%。④终末期肾脏病期（Ⅳ期）：继肾病综合征之后出现进行性肾功能减退，重症死于肾衰竭。由肾病综合征发展至终末期肾脏病需1～3年。淀粉样物质沉积于肾小球的程度亦与肾功能相关。肾小管及肾间质偶可受累，部分病例有肾性糖尿、肾小管酸中毒及低钾血症等表现。淀粉样变患者常出现低血压，即使在肾功能不全晚期，高血压的发生率也明显低于其他原因所致的肾功能不全，其主要原因是由心脏肾上腺及自主神经受累所致。

2.肾外器官表现

（1）原发性淀粉样变：常见消瘦、疲乏等非特异性表现，伴多脏器受累。50%以上患者有消化系统受累，常出现腹泻、便秘；75%以上患者伴肝脏受累，主要表现为肝大；40%累及心脏，引起心肌病变、心脏扩大、心律失常及传导阻滞，严重者可猝死，为最常见死因；舌受累表现为巨舌；自主神经受累可表现为直立性低血压、胃肠功能紊乱等；周围神经受累可表现为多发性周围神经炎、肢端感觉异常、肌张力低下和腱反射低下；骨髓受累可引起代偿性红细胞增多症；40%的患者可有皮肤受累。(https://www.daowen.com)

（2）继发性肾淀粉样变：多继发于类风湿关节炎、慢性感染性疾病（如结核、支气管扩张、慢性化脓性感染和肠道感染等）或肿瘤等，肝、脾大为常见表现，重症患者可有肝功能减退、门静脉压升高、腹水等表现，黄疸罕见。

（3）家族性淀粉样变：属于常染色体显性遗传。临床表现为反复发作的短暂的发热、腹痛、关节肿痛、皮肤红斑、荨麻疹等。可有多发性神经病，甲状腺转运蛋白引起者肾脏累及较少。

（4）血液透析相关性淀粉样变：长期血液透析患者血中β2微球蛋白多聚体的淀粉样蛋白异常增高，与患者的骨、关节并发症密切相关，其临床表现为腕管综合征和淀粉样关节炎。