什么是致心律失常性右室心肌病？

2011年，美国心律学会年会联合欧洲心律学会首次正式提出致心律失常性心肌病（arrhythmogenic cardiomyopathy，ACM），定义为一种致心律失常性遗传性心肌疾病，常合并的心律失常表现包括心房颤动、传导阻滞和/或室性心律失常。ACM诊断前需排除缺血性、高血压或瓣膜性心脏病。2019年美国心律学会年会颁布的《致心律失常性心肌病的评估、风险分层和管理的专家共识》指出，ACM病因包括了系统性（心脏淀粉样变和心脏结节病）、遗传性（致心律失常性右/左心室心肌病）、感染性（Chagas病）、炎症性（心肌炎）疾病以及离子通道异常（Burgada综合征）等疾病。其中，致心律失常性右室心肌病是最常见的ACM亚型。致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenicright ventricular cardiomyopathy，ARVC）又称右室心肌病或致心律失常性右室发育不良，是一种右室发育不良导致的心肌疾病，其患病率0.02%～0.1%，多发生于青少年，1977年由Fontaine首次报道此种疾病。患者右心室常存在功能及结构异常，以右室肌，特别是右室游离壁心肌逐渐被脂肪及纤维组织替代为特征。脂肪或纤维脂肪组织主要位于流出道、心尖或左前下壁，即所谓“发育不良三角区”。ARVC有明显家族遗传病背景，其家族发病率为30%～50%，已发现的突变基因包括心肌雷诺丁受体基因、desmoplakin（ARVC8）、plakophilin（ARVC9）、盘状球蛋白（plakoglobin，Naxos）及β型转化生长因子（TGF-β，ARVC1）。上述基因中除TGF-β外，其他都涉及细胞桥粒板的形成，推测ARVC可能由细胞桥粒病变所致。ARVC是一种以心律失常、心力衰竭及心源性猝死为主要临床表现的非缺血性心肌疾病。1995年世界卫生组织在心肌疾病的分型中将此病列出，作为心肌病的一类。(https://www.daowen.com)

（施　诚　张　麟）