脊髓空洞症
【概述】
脊髓空洞症（syringomyelia，SM）以脊髓中央部空洞性病变为特点，是一种慢性进行性脊髓变性疾病或脊髓发育障碍。多见于颈髓，亦可累及延髓，称延髓空洞症（syringobulbia）。脊髓空洞症是一种少见疾病，普通人群患病率约为8.4/10万人，男性更易受累，多见于30～50岁的成年人。
脊髓空洞症根据空洞与脊髓中央管的关系可分为交通性脊髓空洞症与非交通性脊髓空洞症两种类型。前者空洞与中央管相通，由原发性脊髓中央管扩张所致，常合并枕骨大孔区异常。后者空洞与脊髓中央管不相通，常继发于其他脊髓疾病。
根据班内特（Barnett）的分型，临床上可将脊髓空洞症分为四型：①脊髓空洞伴第四脑室正中孔堵塞和中央管扩大，合并I型Chiari畸形或由后颅窝囊肿、肿瘤、蛛网膜炎等所致第四脑室正中孔阻塞。②特发性脊髓空洞症。③继发性脊髓空洞症，由脊髓肿瘤、外伤、脊髓蛛网膜炎和硬脊膜炎所致。④单纯性脊髓积水或伴脑积水。
发病年龄多在20～30岁，偶可发生于儿童或成年以后，男女之比约为3∶1。隐匿起病，进展缓慢，病程数月至40年不等，因空洞大小和累及脊髓的位置不同，临床表现各异，症状如下。
1.感觉障碍
感觉障碍症状多见。最早症状常为相应支配区自发性疼痛，继而出现节段性、分离性感觉障碍，表现为单侧或双侧的手部、臂部、足部或一部分颈部、胸部的痛觉、温度觉丧失，呈“短上衣样”分布，而触觉和深感觉相对正常。如向上累及三叉神经脊束核，可造成面部分离性感觉障碍，即痛觉、温度觉缺失而触觉保存。晚期脊髓后索及脊髓丘脑侧束被累及，造成空洞水平以下各种传导束型感觉障碍。
2.运动障碍
前角细胞受累出现相应节段支配区域肌无力、肌萎缩、肌束颤动、肌张力减低、腱反射减退或缺失，颈膨大区空洞致双手肌肉明显萎缩，呈“鹰爪”样。空洞发展至晚期可出现病变水平以下锥体束征，累及侧柱交感神经中枢（C8—T2侧角），出现同侧Horner征。空洞内发生出血则病情可突然恶化。
3.神经营养性障碍及其他症状
皮肤营养障碍表现为皮肤增厚、过度角化，皮肤及手指苍白，受伤后难以愈合，痛觉缺失区的表皮烫伤、外伤可造成顽固性溃疡及瘢痕形成，甚至指（趾）节末端无痛性坏死、脱落，称为Morvan征。晚期可有神经源性膀胱和尿失禁。关节痛觉缺失可引起关节磨损、萎缩、畸形、关节肿大、活动度增加，运动时有明显骨摩擦音而无疼痛感，称为沙尔科关节（charcot joint），又称夏科特关节，是本病特征之一。其他先天畸形如脊柱侧弯或后突畸形、隐性脊柱裂、颈枕区畸形、小脑扁桃体下疝、颈肋和弓形足等常合并存在。
空洞可累及延髓，三叉神经脊束核受损可出现面部痛觉、温度觉减退或缺失，呈洋葱皮样分布。由外侧向鼻唇部发展；面神经核受损可出现周围性面瘫；疑核受损可出现吞咽困难、饮水呛咳等延髓性麻痹症状；舌下神经核受损可出现伸舌偏向患侧，同侧舌肌萎缩及肌束颤动；前庭小脑传导束受损，可表现为眩晕、恶心、眼球震颤、平衡障碍及步态不稳。
【典型病例】
患者女性，55岁，因“双手麻木2年，右侧面部及肢体无汗1年”入院。2年前，患者无明显诱因出现双手麻木，开始为双手指尖麻木，后逐渐向双手近段发展至手腕部，每次麻木持续5 min不等，发作频率不固定，可自行缓解，伴间断颈背部疼痛，症状轻微未予重视及治疗。1年前，患者出现右侧面部及肢体无汗，伴右侧肢体乏力感，表现为上下楼梯困难及右膝部疼痛，自发病以来，神志清醒，精神可，饮食及睡眠尚可，大小便无异常，体重无明显变化。入院神经系统查体：高级神经功能正常，颅神经未见明显异常，四肢肌张力正常，左上肢肢张力5级，左下肢肢张力5级；右上肢肢张力5-级，右下肢肢张力5-级。四肢腱反射正常。右下肢浅感觉稍减退，深感觉未见异常，病理征阴性。颈椎MRI：小脑扁桃体下疝，所见颈胸段脊髓空洞症（图6-4-1），小脑扁桃体向下移位至枕骨大孔下缘约6 mm。临床诊断：小脑扁桃体下疝（Chiari畸形I型），颈胸段脊髓空洞症。治疗经过：完善相关检查，排除手术禁忌，在全身麻醉下行后颅窝减压术，术后生命体征平稳。
图6-4-1 MRI提示颈胸段脊髓空洞改变
【诊断思路】
（一）病例特点及疾病临床表现
1.病例特点
患者中年女性，起病缓慢，总病程长。以肢体麻木、疼痛起病，后逐渐出现分离性感觉障碍，即痛觉、温度觉减退而触觉及深感觉相对正常，因病变累及C3—T2脊髓侧角，出现了同侧Horner征，病变同侧面部出汗减少。MRI显示小脑扁桃体向下移位至枕骨大孔下缘约6 mm，脊髓颈胸段可见明显脊髓空洞。
2.疾病临床表现
发病年龄多在20～30岁，也可发生于儿童或成年以后，男女之比约为3∶1。隐匿起病，进展缓慢，根据脊髓空洞大小及脊髓受累程度不同，临床表现有所差异，主要为：①感觉障碍。最早症状常为相应支配区自发性疼痛继而出现节段性分离性感觉障碍。②运动障碍。相应节段支配区域肌无力、肌萎缩、肌束颤动、肌张力减低、腱反射减退或缺失，颈膨大区空洞致双手肌肉明显萎缩，呈“鹰爪”样。空洞继续扩大尚可侵及锥体束，出现肌张力增高及腱反射亢进，Babinski征阳性。累及侧柱交感神经中枢（C8—T2侧角），出现同侧Horner征。③神经营养性障碍及其他症状皮肤营养障碍。皮肤增厚、过度角化，皮肤及手指苍白痛觉缺失区的表皮烫伤、外伤可造成顽固性溃疡及瘢痕形成，甚至指（趾）节末端无痛性坏死脱落，称为Morvan征。晚期可有神经源性膀胱和尿失禁。关节痛觉缺失可引起关节磨损、萎缩畸形、关节肿大、活动度增加，运动时有明显骨摩擦音而无疼痛感，称为夏科（Charcot）关节，是本病特征之一。累及延髓，可出现面部痛觉、温度觉减退或缺失，周围性面瘫，吞咽困难、饮水呛咳等延髓性麻痹症状，眩晕、恶心、眼球震颤、平衡障碍及步态不稳等。
（二）辅助检查
1.脑脊液检查
脑脊液检查多无特征性改变，较大空洞可引起脊髓腔部分梗阻，脑脊液蛋白可增高。
2.X线检查
X线检查可以发现Charcot关节、颈枕区畸形、脊柱畸形等。CT示颈髓内低密度影。
3.MRI
MRI矢状位图像可清晰显示空洞的位置、大小、范围以及是否合并Arnold-Chiari畸形等，是确诊本病的首选方法。
（三）诊断依据
青壮年，隐匿起病，病情进展缓慢，节段性分离性感觉障碍，肌无力和肌萎缩，皮肤和关节营养障碍等，检查常发现合并其他先天性畸形，诊断并不难，MRI检查发现空洞可确诊。
（四）鉴别诊断(https://www.daowen.com)
1.脊髓肿瘤
髓内肿瘤进展较快，所累及脊髓病变节段较短，膀胱直肠功能障碍出现早，锥体束征多为双侧，脑脊液蛋白含量增高，脊髓造影及MRI有助于鉴别诊断。
2.脑干肿瘤
脑干肿瘤常起自脑桥下部，进展较快，临床早期表现为脑神经损害，以展神经、面神经麻痹多见，晚期可出现交叉性瘫痪，MRI检查可鉴别。
3.颈椎病
颈椎病多见于中老年，神经根痛常见，感觉障碍多呈根性分布，手及上肢出现轻度肌无力及肌萎缩；颈部活动受限或后仰时疼痛。颈椎CT、MRI有助于鉴别诊断。
4.肌萎缩侧索硬化
肌萎缩侧索硬化多在中年起病，上、下运动神经元同时受累，严重的肌无力、肌萎缩与腱反射亢进、病理反射并存，无感觉障碍和营养障碍，MRI无特异性发现。
【治疗】
本病进展缓慢，常可迁延数10年之久。目前尚无特效疗法。
1.对症治疗
可给予B族维生素、ATP、辅酶A、肌苷等；有疼痛者可给予镇痛剂；痛觉缺失者应防止外伤、烫伤或冻伤；防止关节挛缩，辅助按摩等。
2.手术治疗
较大空洞伴椎管梗阻可行上颈段椎板切除减压术，合并颈枕区畸形及小脑扁桃体下疝可行枕骨下减压，手术矫治颅骨及神经组织畸形。继发于创伤、感染的脊髓空洞及张力性空洞可行空洞-蛛网膜下腔分流术。合并Arnold-Chiari畸形的患者应先考虑脑脊液分流，部分患者术后症状可有所改善；脊髓内肿瘤所致空洞可行肿瘤切除术；囊性空洞行减压术后压力可暂时解除，但常见复发。
3.放疗
疗效不肯定，已很少应用。可试用放射性同位素I疗法（口服或椎管内注射）。
【预后】
脊髓空洞症的预后与潜在病因、神经功能受损程度以及空洞的位置及范围有关。中度至重度神经功能受损的患者较轻度受损患者预后不良。中央型空洞治疗反应差。大多数患者术后生活质量得到改善，疼痛缓解率高于感觉障碍的缓解率。
【病因及发病机制】
本病的病因和发病机制尚未完全明确，目前有以下几种学说。
1.先天性发育异常
本病常合并小脑扁桃体下疝、脊柱裂、脑积水、颈肋、弓形足等畸形，故认为脊髓空洞症是脊髓先天性发育异常。有人认为是由于胚胎期脊髓神经管闭合不全或脊髓内先天性神经胶质增生导致脊髓中心变性所致。
2.脑脊液动力学异常
颈枕区先天性异常影响脑脊液自第四脑室进入蛛网膜下腔，脑室压力搏动性增高，不断冲击脊髓中央管使之逐渐扩大，导致与中央管相通的交通型脊髓空洞症。
3.血液循环异常
脊髓血管畸形、脊髓损伤、脊髓炎伴中央管软化扩张及蛛网膜炎等引起脊髓血液循环异常，产生脊髓缺血、坏死、液化形成空洞。
【病理】
脊髓外形呈梭形膨大或萎缩变细，其中空洞多位于颈膨大，可向脑干或胸髓扩展，腰髓较少受累，偶有多发空洞而且不相通。空洞壁不规则，由环形排列的胶质细胞及纤维组成。空洞内存在积液，其成分与脑脊液相似。病变多起始于灰质前联合，然后早期空洞其囊壁多不规则，有退变的神经胶质细胞。陈旧性空洞其周围胶质增生及肥大星形细胞形成致密囊壁，空洞周围可见异常透明变形的血管。延髓空洞通常呈纵裂状，多为单侧，有些甚至上伸入脑桥，空洞可阻断内侧丘系交叉纤维，累及舌下神经核和迷走神经核。对称或不对称地向后角和前角扩展，继而压迫脊髓白质。
【健康管理】
对肢体功能障碍的患者来说，功能锻炼是一项持久的工作，出院后在家属的协助下进行理疗、针刺等，坚持给予肢体被动及主动锻炼。一般术后半数患者症状改善，2年后随诊大部分仍会继续恢复，但也有截瘫长达10个月者，术后仍完全恢复。定期复查，饮食仍需多吃含粗纤维食物，预防便秘。
（贺 亮 黄煜伦）