血管网状细胞瘤
【概述】
血管网状细胞瘤因其细胞类似网状内皮细胞而得名，可能是原始血管形成中残余的胚胎细胞形成的一种良性肿瘤，常单发，进展缓慢，属于WHO I级，多位于小脑半球，也可见于幕上及脊髓。好发于青壮年，男性多于女性，占全部颅内原发肿瘤的1%～2%，占幕下肿瘤的7%左右。
血管母细胞瘤有1/3的患者同时发生于颅内和视网膜时，称为von Hippel-Lindau病，还可合并有肝肾胰肺等内脏器官的囊肿或肿瘤，为家族性疾病。其在组织学上是一种良性肿瘤，生长缓慢，完全切除可以根治，对放化疗不敏感，因而诊断明确的血管母细胞瘤首选手术治疗。
【典型病例】
患者女性，67岁，因“间断性眩晕1个月，加重1周”入院。1个月前，患者无明显诱因出现头晕，伴视物旋转，行走不稳等，无明显恶心呕吐，无明显头痛，无四肢抽搐，无意识不清等，患者未重视，近1周患者头晕症状较前明显加重来院就诊。入院查体：生命体征平稳，意识清楚，双侧瞳孔等大等圆，对光反射正常，颈软，无抵抗，四肢活动可，肌力、肌张力正常，左侧指鼻试验阳性，闭目难立征（+），生理反射存在，病理征未引出。头部CT显示患者左侧小脑半球低密度灶伴小脑幕密度增高。增强MRI扫描显示左侧小脑半球可见囊性占位性病变，大小约为30 mm× 18 mm，增强后囊内可见明显强化结节，囊内容物不强化，周边可见FLAIR高信号水肿带。
【诊断思路】
（一）病例特点及疾病临床表现
1.病例特点
患者老年女性，慢性病程。以小脑症状为主要症状，表现为头晕，行走不稳。
2.疾病临床表现
血管母细胞瘤病程缓慢，好发于小脑半球，临床表现主要为进行性的颅内压增高症状以及小脑定位症状，如头痛、呕吐、共济失调、眼球震颤、步态不稳等。发生于脑干的病灶，可引起后组颅神经症状、饮水呛咳、吞咽困难等。发生于幕上的肿瘤可表现为颅内高压症状、肢体功能障碍、癫痫发作等。部分患者发生于脊髓，可引起脊髓节段的相应症状。该患者表现为小脑症状。
（二）辅助检查
1.头颅CT
头颅CT可以显示低密度的肿瘤囊变，瘤周水肿不明显，肿瘤的实性部分和壁结节可以明显强化。该患者CT显示病灶位于左侧小脑半球低密度灶。
2.头颅MRI
头颅MRI上一般为圆形或类圆形囊性病灶。T1 WI表现为低信号，T2WI呈高信号，囊内壁常可见实质性的结节，大囊小结节是血管母细胞瘤的典型影像学表现。增强后可见瘤结节显著增强。该患者MRI具有典型的表现：左侧小脑半球可见囊性占位性病变，大小约为30 mm×18 mm，增强后囊内可见明显强化结节，囊内容物不强化（图7-8-1）。
图7-8-1 头颅MRI
3.血管造影
血管造影是术前确诊的依据。可了解病变的部位和多少，可显示密集的血管（其他性质的肿瘤血管相对较少）。
4.血常规检查
血常规检查可见红细胞增多症。
（三）诊断依据、诊断步骤与定位定性诊断
1.诊断依据
（1）患者的发病年龄和临床表现。患者老年女性，主要表现为小脑症状。
（2）结合影像学检查中，左侧小脑半球可见囊性占位性病变，大小约为30 mm×18 mm，增强后囊内可见明显强化结节，囊内容物不强化；该患者MRI表现的大囊小结节为该疾病的典型特点。
（3）病理诊断为诊断血管母细胞瘤的“金标准”，免疫组化结果：CD31（弱+），CD34（+），CD56（-），GFAP（-），ki67（＜2%+），NSE（-），S-100（+），IDH1（-），olig-2（-），inhibin（-）（图7-8-2）。
图7-8-2 血管母细胞瘤的病理特点
2.诊断步骤
（1）病史及临床表现：该患者主要表现为小脑症状。
（2）影像学检查：主要依靠MRI进行诊断。
（3）临床诊断。(https://www.daowen.com)
（4）手术病理检查：病理诊断为“金标准”。
3.定位定性诊断
（1）定位：左侧小脑。
（2）定性：肿瘤。
（3）诊断：术前，左侧小脑占位病变；术后，左侧小脑血管母细胞瘤。
（四）鉴别诊断
1.囊性胶质瘤
囊性胶质瘤多发于儿童，瘤壁结节内及周围无血管流空信号，增强时囊壁可出现强化，壁结节的强化程度不及血管母细胞瘤明显。
2.囊性转移瘤
囊性转移瘤有原发肿瘤病史，易多发，无血管流空影，病灶周围水肿明显。
3.脑脓肿
患者多有感染病史，常有明显强化的脓肿壁，厚薄较一致，无壁结节，灶周水肿明显，DWI脓肿呈高信号。
【治疗】
1.手术治疗
外科手术是治疗血管母细胞瘤的最有效的方法。该肿瘤为良性肿瘤，肿瘤可彻底切除，预后良好。
2.伽马刀治疗
对于一些位置深，手术切除有难度或本身存在手术禁忌的患者可考虑行伽马刀治疗。
【预后】
总的来说，血管母细胞瘤为良性肿瘤，手术彻底切除后预后良好。
【病因及发病机制】
血管母细胞瘤目前并无确定的危险因素。目前一般认为是胚胎早期来自中胚层的细胞在形成原始血管过程中发育障碍，残余的胚胎细胞形成肿瘤。同时发生于颅内和视网膜时，称为von Hippel-Lindau病，还可合并有肝肾胰肺等内脏器官的囊肿或肿瘤，为家族性疾病，具有遗传倾向。
【病理】
肿瘤由密集不成熟的血管组织结构构成，其中主要是类似毛细血管的纤细血管，可以间质细胞为主或内皮细胞为主，也可以含丰富的网状纤维为特征。
【健康管理】
血管母细胞瘤为良性肿瘤，目前大多数患者术后恢复良好。
1.一般健康管理
建议患者保持良好的心态，积极锻炼身体，保持舒畅的心情，这是预防治疗疾病的关键。
2.定期随访
对于合并VHL的患者或者颅内多发血管母细胞瘤的患者，因其复发率较高且极易产生新的病灶，因此建议患者终身做定期随访，行脑部影像学检查（CT、MRI）以便及早发现病灶，早期进行治疗。另外，对于部分合并红细胞增多症的患者，随访时可检测血常规的变化，作为指导随访的一部分。
3.神经康复锻炼
对术前、术后出现神经功能缺损的患者，建议早期进行功能康复锻炼，必要时可行高压氧舱、针灸等治疗促进神经功能的恢复。
（李学涛 黄煜伦）