表皮样囊肿
【概述】
颅内表皮样囊肿又称为上皮样瘤、珍珠瘤、胆脂瘤，是胚胎残余组织形成的先天性肿瘤。该肿瘤多位于中线部位，桥小脑角表皮样囊肿约占半数以上。本病可发生于任何年龄，以20～50岁多见，男性多于女性。
颅内表皮样囊肿组织学上是一种良性肿瘤，其生长缓慢，并无遗传倾向。因肿瘤生长缓慢，病程较长，临床症状轻微，其往往是影像学检查意外发现。
【典型病例】
患者中青年女性，34岁，因“右侧额颞叶胆脂瘤术后10年，间断性癫痫发作数次”入院。患者10年前因间断性头痛于外院就诊，头颅MRI示：右前中颅底占位性病变，考虑胆脂瘤可能性大，后行“右额颞胆脂瘤+右枕头皮神经切除术”，手术顺利，术后病理提示胆脂瘤。术后患者每年规律复查，平时有间断性癫痫发作，频率为每月1次至每天6次不等，每次持续1～2 min，发作时伴有恶心呕吐、头痛、意识丧失等症状。近来患者癫痫症状加重，头颅MRI（2021年7月30日，本院）示：右侧额颞叶胆脂瘤术后；第三脑室、桥前池、鞍区及右侧颞部占位，考虑胆脂瘤复发，当时保守治疗，未予特殊处理。1d前患者癫痫发作后摔伤，于外院就诊后查X线示：左侧尺骨骨折。现患者为求进一步治疗来我院，门诊拟以“右侧额颞叶胆脂瘤”收入我科，病程中患者精神睡眠可，饮食正常，大小便正常，近期体重无明显变化。入院查体∶神志清，精神可，双侧瞳孔等大等圆，直径约2.5 mm，对光反射灵敏，视力、视野未见明显改变，听力无减退，颈软、无抵抗，伸舌尚居中，胸廓无畸形，两肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音，心脏听诊未闻及病理性杂音，腹平软，无明显压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，无移动性浊音，肠鸣音正常，左侧上肢活动受限，四肢肌力5级，肌张力不高，指鼻试验、跟膝胫试验、轮替试验阴性，生理反射存在，脑膜刺激征阴性，双侧病理征（-）。头部MRI显示右侧额颞叶胆脂瘤术后；第三脑室、桥前池、鞍区及右侧颞部见斑片状T1 WI低、T2WI高信号影，FLAIR呈低信号，DWI呈不均匀高信号（图7-7-1）。患者随后在我院进行了术中MRI辅助下行开颅手术切除，全病灶切除，病理诊断为胆脂瘤（图7-7-2）。手术后密切随访。
图7-7-1 胆脂瘤MRI影像表现
图7-7-2 胆脂瘤病理镜下图示
【诊断思路】
（一）病例特点及疾病临床表现
1.病例特点
患者中年女性，慢性病程，明确胆脂瘤手术史。以颅内压增高性头痛和癫痫发作为发病的主要症状。
2.疾病临床表现
颅内表皮样囊肿主要根据部位不同，具有不同的症状。位于桥小脑角区的肿瘤可引起三叉神经痛，耳鸣、听力减退，共济失调等症状；位于鞍区的肿瘤可引起视力障碍，主要表现是视力减退，视野受损等症状，还可引起眼球活动受限等颅神经受损症状；位于颞叶等部位的肿瘤，引起头痛、癫痫以及肢体活动障碍等症状。
（二）辅助检查
1.头颅CT
肿瘤密度较均匀，形态不规则，CT值近似于脑脊液在-20～12 Hu之间，造影增强后无强化，当肿瘤内含有较多角蛋白或有钙化及出血时，可呈高密度或等密度，其周围有肉芽肿形成时，病灶可有环状强化。如肿瘤破裂进入脑室内可形成“脂肪-脑脊液”平面。
2.头颅MRI
MRI上，信号接近于脑脊液信号，T1 WI呈略高于脑脊液的均匀低信号，T2WI呈均匀高信号，随TE时间的延长信号渐高。由于表皮样囊肿内成分复杂，MR可呈各种信号变化，信号可不均质。DWI表皮样囊肿呈高信号，是其与其他囊性病变区别的重要依据。该患者MRI显示第三脑室、桥前池、鞍区及右侧颞部见斑片状T1 WI低、T2WI高信号影，FLAIR呈低信号，DWI呈不均匀高信号（图7-7-1），符合胆脂瘤表现。
（三）诊断依据、诊断步骤与定位定性诊断
1.诊断依据
（1）患者中青年女性，既往有胆脂瘤病史。
（2）临床表现：该患者表现为反复癫痫发作，考虑与肿瘤病灶有关。
（3）结合影像学检查中，MRI显示第三脑室、桥前池、鞍区及右侧颞部见斑片状T1 WI低、T2WI高信号影，FLAIR呈低信号，DWI呈不均匀高信号，考虑胆脂瘤复发。
（3）病理诊断为诊断胆脂瘤的“金标准”，该患者术后病理提示符合胆脂瘤改变（图7-7-2）
2.诊断步骤
（1）病史及临床表现。(https://www.daowen.com)
（2）影像学检查。
（3）临床诊断。
（4）手术病理检查。
3.定位定性诊断
（1）定位：结合影像学及临床特点，该患者肿瘤定位为右侧颞叶、第三脑室、桥前池、鞍区等部位。
（2）定性：结合患者病史，考虑胆脂瘤。
（3）诊断：术前，右侧颞叶、第三脑室、桥前池、鞍区等部位占位性病变；术后，右侧颞叶、第三脑室、桥前池、鞍区等部位胆脂瘤。
（四）鉴别诊断
1.脑膜瘤
脑膜瘤病变表浅，可以癫痫起病，起病初期可无明显症状，病情进展压迫回流静脉可导致水肿引起高颅压，表现为头痛、头晕、头胀，占位效应明显可引起锥体束症状等，头部CT及MRI表现为肿瘤位于脑外，呈类圆形占位病变，边界清晰，增强后明显强化。
2.脑转移瘤
本病多见于老年人，病程短，发展快，颅外肿瘤病史有助本病诊断。多表现为颅内压升高症状，多为灰、白质交界区多发性病灶，呈圆形或卵圆形，体积较小，周围水肿明显。
3.胶质瘤
该病为一种恶性肿瘤，病程中等长，多以头痛起病，除病变表浅外多不以癫痫起病，头部CT及MRI显示病灶在脑内呈浸润生长，边界不清晰，病灶周围有水肿。
【治疗】
手术切除是治疗颅内表皮样囊肿的最有效治疗方式。手术治疗的目的是通过最大程度地切除肿瘤达到解除肿瘤所引起的颅内高压症状及对周围神经组织的压迫症状，原则上应力争做到肿瘤全切除，术中可使用氢化可的松进行冲洗，减少术后无菌性脑膜炎以及交通性脑积水的发生。
【预后】
颅内表皮样囊肿为良性肿瘤，预后较好。
【病因及发病机制】
颅内表皮样囊肿目前并无确定的危险因素。发生在颅内的表皮样囊肿由神经管闭合期间外胚层细胞移行异常所致，囊肿通过不断的上皮细胞脱屑转变成角质和胆固醇结晶而逐渐长大，是生长缓慢的先天性肿瘤。
【病理】
组织学上，表皮样囊肿由内层层状的鳞状上皮和外层的纤维囊构成。肿瘤质地柔软，外形类似珍珠，故也称“珍珠瘤”。
【健康管理】
（1）对于胆脂瘤患者无预防性建议，对于有临床症状及诊断明确的胆脂瘤患者，建议早期行手术切除治疗。
（2）术后并发症处理。手术全切的胆脂瘤患者术后可能出现脑积水、无菌性脑膜炎等症状。脑积水主要表现为行走不稳、记忆力减退、尿失禁等，如术后出现脑积水可行脑室-腹腔分流术；无菌性脑膜炎主要表现为长期低热，可口服泼尼松等药物进行对症治疗。
（3）密切随访。大多数完全切除的患者并不容易复发，但仍旧建议患者术后每半年进行一次MRI扫描复查，复发的患者根据临床及影像学特点可决定是否需要二次手术治疗。
（李学涛 黄煜伦）